Crouzon syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Sindromul Crouzon este o afecțiune patologică genetică, incluzând consolidarea timpurie a unor oase de craniu. Combinația timpurie de oase de craniu care împiedică craniul copilului în dezvoltarea normală duce la deformări ale capului și feței. Unitatea timpurie a craniului este un semn al unui grup de condiții numite craniosinostoze.

În mod normal, cusăturile din craniul mic sunt încă deschise pentru ca creierul să crească. Când aceste cusături se închid prea devreme și creierul copilului continuă să crească, craniul și fața pot fi deformate. Semnele sindromului Crouzon pot începe și prima lună a vieții unui copil și continuă să progreseze până la doi și trei.

Datorită unității timpurii a craniilor, copilul are sindromul Crouzon cu ochi mari și convexi care generează viziune și Probleme de strecurare. În plus, persoanele cu sindrom Crouzon tind să aibă anumite probleme cu privire la dinți, precum și tulburări de auz. Unele persoane cu această tulburare tind, de asemenea, să aibă palat de fante și palat. Sindromul Crouzon nu afectează inteligența sau capacitatea mentală a individului este afectată. Simptomele sindromului Crouzon au o severitate diferită în funcție de fiecare persoană.

sindrom sexicular - față , numind, de asemenea, craniu perturbator - față, este unul dintre grupurile mari de defecte de naștere, inclusiv consolidarea anormală (lacomă între câteva cranii și față). Această consolidare nu lasă oasele să crească în mod normal, să atace forma capului, aspectul feței și al dinților. Crouzon este un medic care descrie pacientul cu un grup tipic de deformări (sindrom) care a fost monitorizat ulterior la alți indivizi.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Principala cauză a sindromului Crouzon este mutația genei FGFR2. Această genă are o funcție de producere a proteinelor numită factor de creștere a receptorilor celulelor 2 -celule. Această proteină facilitează creșterea celulelor adulte pentru a deveni celule osoase în timpul embrionului de dezvoltare, astfel încât atunci când apare un mutant în gena FGFR2, absența proteinelor și a celulelor adulte nu poate crește în celule osoase, determinând să se lipească de craniu adult, provocând sindrom. Crouzon cu simptome conexe.

  • implică schimbări genetice. Acest sindrom este cauzat de un mutant în speciile de creștere a fibrelor factorului II, localizat pe cromozomi de 10B. (embrion) duce la osul craniului unificat timpuriu. Tulburarea osoasă a craniului - fața se datorează anomaliilor din gene. Dacă atât tatăl, cât și mama sunt normale, nu există simptome ale sindromului, acest anormal este rezultatul modificărilor materiei genetice în momentul concepției. Cauza exactă a acestei schimbări este încă neclară. Dacă tatăl sau mama este afectată, geneticul anormal este genetic din partea acelui părinte.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Simptomele obișnuite ale sindromului Crouzon sunt: ​​forma anormală a feței, fruntea, fruntea înaltă, conexiunile multiple în craniu, deformările Arnold-Chiari, capetele cu cap scurt, cerebelul redus, deficiența auditivă constantă, conjunctivita, cu doi ochi, deoparte, The Cerebellum, deficiența auditivă constantă, conjunctivită, cu doi ochi, deoparte, la cerebel Maxilarul superior scade, a crescut presiunea intracraniană, mijlocul feței scufundate, ochii convexi, pleoapele, ochii sclipitori, vârful ascuțit, oasele și anomaliile, energia crescută a pielii, pierderea vederii, nasul posterior, nasul curbat, durerile de cap, efuziunea cerebrală, skin pigmentation plaques, intellectual disabilities, iris defect Narrow, jaw stenosis, visual atrophy, respiratory failure, abnormal pharynx, ear canal, messy teeth, embryo cell tumor, skull -stick bone behind the neck, jaw protruding, sticking skull bone sugar In the Mijlocul timpuriu, convulsii, ochi superficial, apnee de somn, viziune slabă, moștenire a genelor trăsăturii dominante, osului de craniu timpuriu, tulburări de dezvoltare osoasă.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Părinții au sindromul Crouzon; Mare sau bătrânețe a tatălui său în timpul sarcinii.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Crouzon. Dacă sindromul Crouzon sau un istoric familial al bolii, poate vorbi cu un consultant genetic atunci când decide să aibă copii.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Diagnosticul sindromului Crouzon se poate face cu ușurință atunci când bebelușii se bazează pe caracteristicile bebelușilor cu semne de bază în forma capului. Deoarece tipurile de malformații din craniu fac parte și din alte tulburări, medicul poate face alte teste împreună cu teste genetice pentru a căuta mutații în gena FGFR2 pentru a diagnostica sindromul Crouzon. Pentru a face acest lucru, este posibil ca copiii să fie nevoiți să treacă prin fotografiere radioactivă sub forma radiografiei craniului de mai multe ori pentru a căuta oase care se lipesc. Scanarea CT sau RMN este, de asemenea, luată cu o imagine mai clară a craniului pentru a verifica dacă există un lichid în craniu, semnele craniului se lipesc împreună sau presiunea din interiorul craniului pentru a determina diagnosticul de asociere Crouzon.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Nu există un tratament special pentru sindromul Crouzon cu siguranță, deși odată cu progresul industriei medicale, există mai multe tratamente care pot fi utilizate pentru a trata această afecțiune. Următoarele metode:

  • Pentru problemele vizuale și auditive în sindromul Crouzon, ochelarii și aparatele auditive pot fi utilizate pentru a permite pacienților să arate și să audă mai clar. > Căile respiratorii pot fi utilizate pentru a gestiona obstacolele în căile respiratorii, deoarece curăță tractul respirator și permite pacienților cu sindrom Crouzon să respire normal. Terapia poate fi utilă în cazurile în care pacienții cu sindrom Crouzon au semne de retard mental.

    • În plus, există opțiuni chirurgicale disponibile pentru a trata anumite deformări cauzate de sindromul Crouzon. Dacă este diagnosticat timpuriu, chirurgia ochilor poate ajuta pacienții să scape de problemele de vedere cauzate de sindromul Crouzon. În mod similar, chirurgia urechii poate ajuta pacienții să audă mai clar. Selecția chirurgicală pentru a ajuta problemele auzului cauzate de sindromul Crouzon este cunoscută sub numele de chirurgie internă a urechii. Traheea deschisă poate fi efectuată pentru pacienții cu probleme de presiune a căilor respiratorii și probleme de respirație cauzate de sindromul Crouzon.

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare