Crouzon syndrome

[Бенх] Обзор болезни

синдром Крузона является генетическим патологическим состоянием, включая раннюю консолидацию некоторых костей черепа. Ранняя комбинация костей черепа, которая предотвращает череп ребенка в нормальном развитии, приводит к деформациям головы и лица. Раннее единство черепа является признаком группы условий, называемых краниосиностазами.

Обычно швы в маленьком черепе все еще открыты для роста мозга. Когда эти швы закрываются слишком рано, и мозг ребенка продолжает расти, череп и лицо могут быть деформированы. Признаки синдрома Крузона могут начать с первого месяца жизни ребенка и продолжать прогрессировать до двух и трех. Переписывая проблемы. Кроме того, люди с синдромом Крузона, как правило, имеют определенные проблемы в отношении зубов, а также расстройства слуха. Некоторые люди с этим расстройством также имеют тенденцию иметь расщелину неба и расщелину неба. Синдром Крузона не влияет на интеллект или умственную способность человека затронута. Симптомы синдрома Крузона имеют различную тяжесть в зависимости от каждого человека.

половой синдром - лицо , также название черепа разрушительным - лицо, является одной из больших групп врожденных дефектов, включая ненормальную консолидацию (жадную между несколькими черепами и лицом). Эта консолидация не позволяет костям расти нормально, атаковать форму головы, внешний вид лица и зубов. Крузон - врач, описывающий пациента с типичной группой деформаций (синдром), которая позже контролировалась у других людей.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Основной причиной синдрома Крузона является мутация гена FGFR2. Этот ген имеет функцию, продуцирующую белок, называемую фактором роста рецептора -рецептора волокна 2. Этот белок облегчает рост взрослых клеток, чтобы стать костными клетками во время эмбриона развития, поэтому, когда мутант появляется в гене FGFR2, отсутствие белков и взрослых клеток не может вырасти в костные клетки, вызывая прилиплый череп, вызывая синдром. Крузон с связанными симптомами.

  • включает в себя генетические изменения. Этот синдром вызван мутантом у видов роста волокна фактора II, расположенного на генах 10b хромосом. (эмбрион) приводит к ранней единой кости черепа. Кость черепа - лицо связано с аномалиями в гене. Если как отец, так и мать являются нормальными, нет симптомов синдрома, это ненормальное является результатом изменений в генетическом веществе во время зачатия. Точная причина этого изменения до сих пор неясна. Если отец или мать затронуты, аномальная генетика является генетической от этого родителя.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Обыльными симптомами синдрома Крузона являются: аномальная форма лица, лоб, высокий лоб, множественные соединения в черепе, деформации Арнольд-Киари, короткие головы, уменьшение мозжечка, постоянное нарушение слуха, конъюнктивит, два глаза друг от друга, отдельно, эстакаде Верхняя челюсть уменьшается, увеличивает внутричерепное давление, середину затонувшего лица, выпуклые глаза, веки, сверкающие глаза, заостренные кончики, кости и нарушения, повышенная энергия резкости кожи, потеря зрения, задний нос, изогнутый нос, головная боль, выпот головного мозга, Кожные пигментационные бляшки, интеллектуальные нарушения, дефект радужной оболочки, узкий, стеноз челюсти, визуальная атрофия, дыхательная недостаточность, аномальная глотка, ушной канал, грязные зубы, опухоль эмбрион -клеток, кость черепа за шее, челюсть, выступающая, прилипать кость сахар в сахарном сахар в сахар Середина ранних, судороги, мелководье, апноэ во сне, плохое зрение, наследование доминирующих генов признаков, ранняя кость черепа, расстройства развития кости.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • У родителей синдром Крузона; Великая или старость отца во время беременности.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Невозможно предотвратить синдром Крузона. Если синдром Крузона или семейный анамнез заболевания может поговорить с генетическим консультантом при принятии решимости иметь детей.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Диагноз синдрома Крузона может быть легко выполнен, когда дети полагаются на характеристики детей с основными признаками в форме головы. Поскольку типы пороков развития в черепе также являются частью других расстройств, доктор может провести другие тесты вместе с генетическими тестами для поиска мутаций в гене FGFR2 для диагностики синдрома Крузона. Чтобы сделать это, детям, возможно, придется пройти радиоактивную стрельбу в виде рентгеновского излучения черепа несколько раз, чтобы найти кости, прилипшие. КТ или МРТ также принимается с более четким изображением черепа, чтобы проверить, есть ли жидкость в черепе, признаки черепа слипаются вместе или давление внутри черепа, чтобы определить диагноз ассоциации Crouzon.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Определенно нет особого лечения синдрома Крузона, хотя с прогрессом медицинской промышленности есть несколько методов лечения, которые можно использовать для лечения этого состояния. Следующие методы:

  • Для визуальных и слуховых проблем при синдроме Крузона очки и слуховые аппараты могут использоваться, чтобы позволить пациентам смотреть и слышать более четко. > Дыхательные пути могут использоваться для управления препятствиями в дыхательных путях, потому что они очищают дыхательные пути и позволяют пациентам с синдромом Крузона нормально дышать. Терапия может быть полезна в тех случаях, когда пациенты с синдромом Крузона имеют какие -либо признаки умственной отсталости.

    • Кроме того, существуют хирургические варианты для лечения определенных деформаций, вызванных синдромом Крузона. При раннем диагнозе, хирургия глаз может помочь пациентам избавиться от проблем с зрения, вызванных синдромом Крузона. Точно так же операция по ушам может помочь пациентам услышать более четко. Хирургический отбор, помогающий проблемы слуха, вызванные синдромом Крузона, известен как внутренняя операция по ухам. Открытая трахея может быть выполнена для пациентов с проблемами давления в дыхательных путях и проблемами с дыханием, вызванными синдромом Крузона.

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова