Crouzon syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

Crouzon Sendromu , bazı kafatası kemiklerinin erken konsolidasyonu da dahil olmak üzere genetik bir patolojik durumdur. Çocuğun kafatasını normal gelişimde önleyen kafatası kemiklerinin erken kombinasyonu, başın ve yüzün deformasyonlarına yol açar. Kafatasının erken birliği, kraniyosinostozlar adı verilen bir grup koşulun bir işaretidir.

Normalde, küçük kafatasındaki dikişler beynin büyümesi için hala açıktır. Bu dikişler çok erken kapandığında ve bebeğin beyni büyümeye devam ettiğinde, kafatası ve yüz deforme olabilir. Crouzon sendromu belirtileri başlayabilir ve bir çocuğun hayatının ilk ayında ve iki ve üçe kadar ilerlemeye devam edebilir. şaşkınlık problemleri. Buna ek olarak, Crouzon sendromlu bireyler, dişler ve işitme bozuklukları hakkında belirli sorunlar yaşama eğilimindedir. Bu bozukluğu olan bazı insanlar da yarık damak ve yarık damak yapma eğilimindedir. Crouzon sendromu, bireyin zekasını veya zihinsel kapasitesini etkilemez. Crouzon sendromu belirtileri her kişiye bağlı olarak farklı bir şiddete sahiptir.

sexicular sendromu - yüz , aynı zamanda kafatası yıkıcı olarak adlandırılan - yüz, anormal konsolidasyon (birkaç kafatası ve yüz arasında açgözlü) dahil olmak üzere büyük doğum kusurlarından biridir. Bu konsolidasyon, kemiklerin normal büyümesine, başın şekline, yüzün görünümüne ve dişlere saldırmasına izin vermez. Crouzon, daha sonra diğer bireylerde izlenen tipik bir deformite grubu (sendrom) olan hastayı tanımlayan bir doktordur.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Crouzon sendromunun ana nedeni FGFR2 gen mutasyonudur. Bu gen, fiber 2 -hücre reseptör büyüme faktörü adı verilen bir protein üreten fonksiyonuna sahiptir. Bu protein, yetişkin hücrelerin gelişim embriyou sırasında kemik hücreleri haline gelmesi için büyümesini kolaylaştırır, bu nedenle FGFR2 geninde bir mutant ortaya çıktığında, proteinlerin ve yetişkin hücrelerin yokluğu kemik hücrelerine büyüyemez ve yetişkin kafatasının birbirine yapışmasına neden olur ve sendroma neden olur. İlgili semptomlarla Crouzon.

  • Genetik değişimi içerir. Bu sendrom, 10B gen kromozomları üzerinde bulunan faktör II'nin lif büyümesi türlerindeki bir mutanttan kaynaklanır. (embriyo) erken birleşik kafatası kemiğine yol açar. Kafatası Kemik Bozukluğu - Yüz, gendeki anormalliklerden kaynaklanır. Hem baba hem de anne normalse, sendromun belirtileri yoktur, bu anormal gebe kalma sırasında genetik maddedeki değişikliklerin sonucudur. Bu değişikliğin kesin nedeni hala belirsizdir. Baba veya anne etkilenirse, anormal genetik o ebeveynden genetiktir.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Crouzon sendromunun yaygın semptomları şunlardır: anormal yüz şekli, aln, yüksek alın, kafatasında çoklu bağlantı, arnold-Chiari deformiteleri, kısa başlı kafalar, serebellum azalmış, işitme bozukluğu sabiti, konjonktivit, iki göz arası, iki göz arası, Üst çene azalır, intrakraniyal basıncı arttırır, batık yüzün ortası, dışbükey gözler, göz kapakları, köpüklü gözler, sivri uç, kemik ve anormallikler, artan keskinlik cilt enerjisi, görme kaybı, arka burun, kavisli burun, baş ağrısı, beyin efüzyonu, Deri pigmentasyon plakları, zihinsel engelliler, iris kusuru dar, çene stenozu, görsel atrofisi, solunum yetmezliği, anormal farinks, kulak kanalı, dağınık dişler, embriyo hücre tümörü, kafatası yapışması kemik boynunun arkasında, çene çıkıntısı, çene çıkıntısı, kafatası kemik şekerini koyma kafatası kemiği şekeri kafatası kemik şekeri Erkenlerin ortasında, konvülsiyonlar, sığ göz, uyku apnesi, zayıf görme, baskın özellik genlerinin kalıtlaması, erken kafatası yapışması kemiği, kemik gelişim bozuklukları.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Ebeveynlerin Crouzon Sendromu vardır; Hamilelik sırasında babasının büyük veya yaşlılığı.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Crouzon sendromunu önlemenin bir yolu yok. Eğer Crouzon sendromu veya hastalığın bir aile öyküsü ise, çocuk sahibi olmaya karar verirken bir genetik danışmanla konuşabilir.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Crouzon sendromu tanısı, bebekler kafa şeklinde temel işaretlerle bebek özelliklerine güvendiğinde kolayca yapılabilir. Kafatasındaki malformasyon türleri de diğer bozuklukların bir parçası olduğundan, doktor Crouzon sendromunu teşhis etmek için FGFR2 geninde mutasyonları aramak için genetik testlerle birlikte başka testler yapabilir. Bunu yapmak için, çocuklar birbirine yapışan kemikleri aramak için kafatasının röntgeni şeklinde radyoaktif çekimlerden birkaç kez geçmeleri gerekebilir. CT taraması veya MRI, kafatasında bir sıvı olup olmadığını kontrol etmek için kafatasının daha net bir görüntüsüyle çekilir, kafatası çubuğunun işaretleri veya Crouzon'un teşhisini belirlemek için kafatasının içindeki basınç.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Kesinlikle Crouzon Sendromu için özel bir tedavi yoktur, ancak tıp endüstrisinin ilerlemesi ile bu durumu tedavi etmek için kullanılabilecek birkaç tedavi vardır. Aşağıdaki yöntemler:

  • Crouzon sendromundaki görsel ve işitme problemleri için, hastaların daha net bakmasına ve duymalarına izin vermek için gözlük ve işitme cihazları kullanılabilir. > Hava yolları hava yolundaki engelleri işlemek için kullanılabilir, çünkü solunum yolu temizler ve Crouzon sendromu olan hastaların normal nefes almasına izin verir. Crouzon sendromlu hastaların zihinsel gerilik belirtisi olduğu durumlarda tedavi yararlı olabilir.

    • Ayrıca, Crouzon sendromunun neden olduğu belirli deformiteleri tedavi etmek için cerrahi seçenekler mevcuttur. Erken teşhis edilirse, göz cerrahisi hastaların Crouzon sendromunun neden olduğu görme sorunlarından kurtulmasına yardımcı olabilir. Benzer şekilde, kulak cerrahisi hastaların daha net duymalarına yardımcı olabilir. Crouzon sendromunun neden olduğu işitme sorunlarına yardımcı olacak cerrahi seçim, iç kulak cerrahisi olarak bilinir. Crouzon sendromunun neden olduğu hava yolu basıncı problemleri ve solunum problemleri olan hastalar için açık trakea yapılabilir.

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler