Crouzon syndrome

Огляд хвороби [Бен]

Синдром Крузона - генетичний патологічний стан, включаючи ранню консолідацію деяких кісток черепа. Раннє поєднання кісток черепа, що запобігає черепах дитини в нормальному розвитку, призводить до деформацій голови та обличчя. Рання єдність черепа є ознакою групи умов, які називаються краніоностозами.

Зазвичай стібки в маленькому черепі все ще відкриті для росту мозку. Коли ці стібки закриваються занадто рано, і мозок дитини продовжує рости, череп і обличчя можуть бути деформовані. Ознаки синдрому Крузона можуть розпочатися в і першому місяці життя дитини і продовжувати прогресувати до двох і трьох.

через ранню єдність череп Проблеми з примруженням. Крім того, у людей із синдромом Крузона, як правило, виникають певні проблеми щодо зубів, а також розладів слуху. Деякі люди з цим розладом також мають тенденцію до розщеплення піднебіння та розщеплення піднебіння. Синдром Крузона не впливає на інтелект або на розумові здатності індивіда впливає. Симптоми синдрому Крузона мають різну тяжкість залежно від кожної людини.

Сексулярний синдром - обличчя , також називаючи руйнівним черепом - обличчя, є однією з великих груп вроджених вад, включаючи аномальну консолідацію (жадібна між кількома черепом і обличчям). Ця консолідація не дозволяє кістом нормально рости, нападати на форму голови, зовнішній вигляд обличчя та зуби. Крузон - лікар, який описує пацієнта з типовою групою деформацій (синдром), яка згодом контролювалася у інших осіб.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Основною причиною синдрому Крузона є мутація гена FGFR2. Цей ген має функцію, що виробляє білок, називається фактором росту рецепторів волокон 2 -клітин. Цей білок полегшує ріст дорослих клітин, щоб стати кістковими клітинами під час ембріона розвитку, тому коли мутант з’являється в гені FGFR2, відсутність білків та дорослих клітин не може перерости в кісткові клітини, внаслідок чого череп для дорослих призводить, викликаючи синдром. Крузон із спорідненими симптомами.

  • передбачає генетичні зміни. Цей синдром викликаний мутантом у види росту волокна фактора II, розташованого на хромосомах генів 10b. (Ембріон) призводить до ранньої уніфікованої кістки черепа. Розлад кісток черепа - обличчя пояснюється відхиленнями в гені. Якщо і батько, і мати є нормальними, не існує симптомів синдрому, ця аномальна є результатом змін генетичної речовини на момент зачаття. Точна причина цієї зміни досі незрозуміла. Якщо батько чи мати постраждали, аномальний генетичний генетичний від цього батька.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Поширені симптоми синдрому Крузона: ненормальна форма обличчя, лоб, високий лоб, багаторазові зв’язки в черепі, деформації Арнольда-Харі, короткоголові голови, мозочок зменшуються, константа порушення слуху, кон'юнктивіт, два очі, Верхня щелепа зменшується, підвищує внутрішньочерепний тиск, середину затонулого обличчя, опуклих очей, повіки, блискучі очі, загострений кінчик, кіст пігментації шкірної пігментації, інтелектуальні вади, дефект райдужної оболонки вузький, щелеп Середньо раннього, судом, неглибоке око, апное сну, поганий зір, успадкування домінуючих генів ознаки, рання кістка черепа, розлади розвитку кісток.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Батьки мають синдром Крузона; Великий чи старість батька під час вагітності.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Немає способу запобігти синдрому Крузона. Якщо синдром Крузона або сімейний анамнез захворювання, можуть поговорити з генетичним консультантом, вирішуючи мати дітей.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Діагноз синдрому Крузона можна легко здійснити, коли немовлята покладаються на характеристики немовлят з основними ознаками у формі голови. Оскільки типи вад розвитку черепа також є частиною інших порушень, лікар може робити інші тести разом з генетичними тестами для пошуку мутацій гена FGFR2 для діагностики синдрому Крузона. Для цього дітям, можливо, доведеться кілька разів проходити радіоактивну зйомку у вигляді рентгенографії черепа, щоб шукати кістки, що тримаються разом. КТ або МРТ також приймаються з чіткішим зображенням черепа, щоб перевірити, чи є рідина в черепі, ознаки черепа палички або тиск всередині черепа для визначення діагнозу асоціації Крузона.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Не існує спеціального лікування синдрому Крузона, безумовно, хоча з прогресом медичної галузі існує кілька методів лікування, які можна використовувати для лікування цього стану. Наступні методи:

  • Для візуальних та слухових проблем при синдромі Крузона окуляри та слухові апарати можуть бути використані, щоб пацієнти могли дивитись і чути чіткіше. > Подальники можна використовувати для обробки перешкод у дихальних шляхах, оскільки він очищає дихальні шляхи і дозволяє пацієнтам із синдромом Крузона нормально дихати. Терапія може бути корисною у випадках, коли у пацієнтів із синдромом Крузона є будь -які ознаки психічної відсталості.

    • Крім того, існують хірургічні варіанти для лікування певних деформацій, спричинених синдромом Крузона. Якщо діагностовано рано, хірургія очей може допомогти пацієнтам позбутися проблем зору, спричинених синдромом Крузона. Аналогічно, хірургія вуха може допомогти пацієнтам почути чіткіше. Хірургічний відбір для допомоги проблемам слуху, спричинених синдромом Крузона, відомий як внутрішня операція на вусі. Відкрита трахея може бути виконана для пацієнтів із проблемами тиску в дихальних шляхах та проблемами з диханням, спричиненими синдромом Крузона.

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова