Digeorge syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة Digeorge ، أكثر دقة بمصطلح أوسع - متلازمة إزالة 22Q11.2 ، والمعروفة أيضًا باسم طفرة الكروموسومات رقم 22 ؛ سبب اضطراب عندما يتم فقد جزء صغير من الكروموسوم 22. يؤدي هذا الإزالة إلى ضعف التنمية لبعض أنظمة الجسم.

22q11.2 تشمل مصطلحات الحذف شروطًا تم اعتبارها شروطًا منفصلة ، بما في ذلك متلازمة ديجيورج ، ومتلازمة الفيلوكارديوفال والاضطرابات الأخرى مع نفس السبب الوراثي ، على الرغم من أن الخصائص يمكن أن تتغير قليلاً.

غالبًا ما ترتبط المشكلات الطبية بمتلازمة الإزالة 22q11.2 بما في ذلك عيوب القلب ، وظائف الجهاز المناعي الضعيف ، الحنك المشقوق ، المضاعفات المتعلقة بمستويات الكالسيوم المنخفضة والبطيئة في الدم. تطور مع مشاكل سلوكية وعاطفية.

عدد وشدة الأعراض المتعلقة بمتلازمة الحذف 22q11.2 المختلفة. ومع ذلك ، فإن معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة يحتاجون إلى علاج من الخبراء في العديد من المجالات. يُعرف بشكل أكثر دقة بمصطلح أوسع - 22Q11.2 متلازمة الإزالة ، والمعروفة أيضًا باسم طفرات الكروموسوم رقم 22 ؛ سبب اضطراب عندما يتم فقد جزء صغير من الكروموسوم 22. يؤدي هذا الإزالة إلى ضعف التنمية لبعض أنظمة الجسم.

22q11.2 تشمل مصطلحات الحذف شروطًا تم اعتبارها شروطًا منفصلة ، بما في ذلك متلازمة ديجيورج ومتلازمة الفيلوكارديوفال والاضطرابات الأخرى مع نفس السبب الوراثي ، على الرغم من أن الخصائص يمكن أن تتغير قليلاً.

غالبًا ما ترتبط المشكلات الطبية بمتلازمة الإزالة 22q11.2 بما في ذلك عيوب القلب ، وظائف الجهاز المناعي الضعيف ، الحنك المشقوق ، المضاعفات المتعلقة بمستويات الكالسيوم المنخفضة والبطيئة في الدم. تطور مع مشاكل سلوكية وعاطفية.

عدد وشدة الأعراض المتعلقة بمتلازمة الحذف 22q11.2 المختلفة. ومع ذلك ، فإن معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة يحتاجون إلى علاج من الخبراء في العديد من المجالات.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • متلازمة ديجيورج الناجمة عن مشكلة فقدان الكروموسومات 22q11. متلازمة الخسارة القطاعية هي قطعة صغيرة من المواد الوراثية مفقودة في كروموسوم بشري. الإخصاب. قد يحدث هذا عن طريق الخطأ عند إنشاء الحيوانات المنوية والبيض. ليس نتيجة لأي شيء يحدث قبل الحمل أو أثناءه. إنه صغير جدًا مع الأطفال الآخرين. أعلم أن لدي مرض.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    قد تختلف علامات وأعراض متلازمة ديجيورج (حذف متلازمة 22q11.2) في النوع والشدة ، اعتمادًا على نظام الجسم يتأثر وشدة إعاقة الشدة. قد تكون بعض علامات متلازمة ديجيورج واضحة عند الولادة ، ولكن قد لا تظهر علامات أخرى حتى وقت لاحق أثناء الحمل أو الأطفال.

    قد تشمل العلامات والأعراض بعض المجموعات التالية:

  • القلب الهامس والجلد الأزرق قليلاً بسبب الدورة الدموية الأكسجين (الزرقاء) نتيجة لعيوب القلب العادية
  • بعض خصائص الوجه ، مثل الوجه ، مثل الذقن المتخلفة ، منخفضة الأذنين أو العيون الواسعة أو الأخاديد الضيقة في الشفة العلوية
  • مساحة على الحنك (الحنك المفتوح) أو مشاكل أخرى مع الحنك
  • النمو البطيء
    • للتغذية ، لا تكسب الوزن أو مشاكل الجهاز الهضمي
  • قضايا الجهاز التنفسي
  • العضلات الفقيرة
  • تطور تأخير ، مثل التأخير في المتداول أو الجلوس أو غيره مهم معالم الأطفال
    • في الصوت
  • دراسة تأخر أو معطلة
  • مشكلة السلوك

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    يحدث خطر متلازمة ديجيورج في ديجيورج غالبًا في الأمهات الحوامل المنقولين من الآباء المصابين إلى الأطفال الذين يظهرن علامات الجنين الخلقي ، والأطفال المولودين في أنفسهم. جين الكروموسوم رقم 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    في بعض الحالات ، يمكن أن تنتقل متلازمة المناعة من الآباء المصابين إلى الأطفال. إذا كنت قلقًا بشأن تاريخ العائلة مع متلازمة الإزالة 22q11.2 أو إذا كان لديك طفل يعاني من هذه المتلازمة ، فقد ترغب في استشارة طبيب متخصص في الاضطرابات الوراثية (عالم الوراثة) أو محاولة مشكلة وراثية للمساعدة في تخطيط الحمل في المستقبل.

    إنجاب الأطفال المصابين بمتلازمة ديجيورج (متلازمة القسم 22Q11.2) يمثل تحديًا كبيرًا.  في مواجهة العديد من قضايا العلاج ، وإدارة توقعاتهم الخاصة وتلبية احتياجات الأطفال. اسأل العاملين الصحيين عن الوثائق التعليمية ومجموعات الدعم والموارد الأخرى لأولياء أمور الأطفال الذين يعانون من فقدان متلازمة الخسارة 22Q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    متلازمة ديجيورج التشخيصية (متلازمة القسم 22Q11.2) تعتمد بشكل أساسي على اختبارات مختبرية للكشف عن فقدان الكروموسومات 22. يجوز للطبيب أن يطلب هذا الاختبار إن وجد:

  • مزيج من القضايا أو الحالة الصحية المتعلقة بمتلازمة الخسارة 22q11.2 عرض القسم 22q11.2
  • عيب القلب: البطين البطيني ، الجسم الشرياني ، فالوت الرباعية
  • العجز في القواة: نقص المناعة ، تؤدي العدوى السهلة للدرع إلى تقليل الكالسيوم والفوسفور في الدم ،
  • إعاقة الوجه: تقسيم الفك والشفاه ، الوجه الطويل ، الأذنين الصغيرة والمنخفضة ، عيونان ، عيون ، شفاه ، الشفاه أخاديد رقيقة وقصيرة. حول السمع ، الحد البصري ، وظيفة الكلى الضعيفة ، حالة بدنية منخفضة
  • الأطفال الأكبر سنًا والبالغين: الاكتئاب ، الفصام

    • في واحد من بين عدد الحالات ، قد يكون لدى الأطفال مزيج من العديد من الحالات المتعلقة بفقدان الجزء 22Q11.2 ، لكن الاختبار لا يظهر فقدان الكروموسوم 22. .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ديجيورج (متلازمة القسم 22Q11.2) ، فإن العلاجات الشائعة للتغلب على مشاكل خطيرة مثل عيوب القلب أو الحنك المشقوق. يمكن حل المشكلات الصحية الأخرى وقضايا التنمية والصحة العقلية أو السلوكيات أو مراقبتها عند الضرورة.

    قد تتضمن العلاج والعلاجية لفقدان الجزء 22q11.2 الأنواع التالية من التدخلات:

  • عادة ما يتم استكمال فشل الغدة الدرقية بملحق الكالسيوم وفيتامين (د). الجراحة مباشرة بعد الولادة لاستعادة القلب وتحسين إمدادات الدم الأكسجين. في كثير من الأحيان ، ولكن قد لا تكون جادة. عادة ما يتم التعامل مع أنواع الالتهابات مثل نزلات البرد الشائعة والتهابات الأذن مثل أي طفل. لا يزال معظم الأطفال الذين لديهم وظيفة وظيفة الغدة الصعترية يتبعون جدول التحصين الطبيعي. بالنسبة لمعظم الأطفال الذين يعانون من وظائف الغدة الصعترية المتوسطة ، ستتحسن وظيفة الجهاز المناعي تدريجياً مع تقدم العمر. الجاذبية أو الغدة الصعترية ، الأطفال معرضون لخطر الإصابة بالتهابات شديدة. يتطلب العلاج أنسجة الغدة الصعترية أو الخلايا المتخصصة من نخاع العظم أو خلايا الدم المتخصصة ضد المرض. عادة ما يتم علاج الحلق والشفاه بالجراحة. النمو ، من أجل تطوير صحية. مرض التوحد أو الاكتئاب أو الاضطرابات العقلية الأخرى أو السلوكيات. الرأس أو السمع أو المشاكل البصرية والظروف الصحية الأخرى.

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية