Digeorge syndrome

[Benh] Přehled nemoci

DiGeorge Syndrom , přesnější s širším termínem - 22Q11.2 Odstraňovací syndrom, známý také jako chromozomální mutace č. 22; Porucha způsobená, když se ztratí malá část 22 chromozomu. Toto odstranění vede ke špatnému rozvoji některých tělesných systémů.

Termíny delece

22Q11.2 zahrnují termíny, které byly považovány za samostatné podmínky, včetně Digeorského syndromu, vekardiofaciálního syndromu a dalších poruch se stejnou genetickou příčinou, i když charakteristiky se mohou mírně změnit.

Zdravotní problémy často souvisejí se syndromem odstraňování 22Q11.2, včetně srdečních defektů, špatné funkce imunitního systému, rozštěpu patra, komplikace související s nízkou a pomalou hladinou vápníku v krvi v krvi. Rozvíjet se s behaviorálními a emocionálními problémy.

Počet a závažnost symptomů souvisejících s různým syndromem delece 22Q11.2. Většina lidí s tímto syndromem však potřebuje léčbu odborníků v mnoha oborech. Přesněji známý šikším termínem - 22Q11.2 Syndrom odstranění, známý také jako chromozomové mutace č. 22; Porucha způsobená, když se ztratí malá část 22 chromozomu. Toto odstranění vede ke špatnému vývoji některých tělesných systémů.

Termíny delece

22Q11.2 zahrnují termíny, které byly považovány za samostatné podmínky, včetně Digeorského syndromu, vekardiofaciálního syndromu a dalších poruch se stejnou genetickou příčinou, i když charakteristiky se mohou mírně změnit.

Zdravotní problémy často souvisejí se syndromem odstraňování 22Q11.2, včetně srdečních defektů, špatné funkce imunitního systému, rozštěpu patra, komplikace související s nízkou a pomalou hladinou vápníku v krvi v krvi. Rozvíjet se s behaviorálními a emocionálními problémy.

Počet a závažnost symptomů souvisejících s různým syndromem delece 22Q11.2. Většina lidí s tímto syndromem však potřebuje léčbu odborníků v mnoha oborech.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Digeorge syndrom způsobený problémem ztráty chromozomů 22Q11. Syndrom segmentové ztráty je malý kus genetického materiálu chybějícího v lidském chromozomu. oplodnění. K tomu může dojít náhodou, když se vytvoří sperma a vejce. Není to výsledek ničeho, co se děje před nebo během těhotenství. Je velmi malý s ostatními dětmi. Vím, že mám nemoc.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Příznaky a příznaky Digeorge syndromu (Syndrom odstranění 22Q11.2) se mohou lišit podle typu a závažnosti, v závislosti na tom, který systém je ovlivněn tělesným systémem a závažnosti postižení závažnosti. Některé známky Digeorge syndromu mohou být při narození jasné, ale jiné příznaky se nemusí objevit až později během těhotenství nebo dětí.

    Příznaky a příznaky mohou zahrnovat některé z následujících kombinací:

  • Šeptené srdce a mírně modrou pokožku díky krevnímu oběhu kyslíku (cyanóza) v důsledku pravidelných srdečních defektů
  • Některé z charakteristik obličeje, jako je obličej, jako je například nedostatečná brada, nízká, nízká, nízká, nízká Uši, široké oči nebo úzké drážky v horním rtu
  • Prostor na patře (otevřený patro) nebo jiné problémy s patrem
  • pomalý růst
  • tvrdý Pro krmení, nezískajte váhu ani gastrointestinální problémy
  • Respirační problémy
  • Špatný svalový svalový svazek
  • Zpožděný vývoj, jako je zpoždění v válcování, posezení nebo jiné důležité Milníky dětí
    • Voice
  • Zpožděné nebo zdravotně postižené studium
  • Problém chování

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Riziko Digeorge syndromu Digeorge se často vyskytuje u těhotných matek přenášených z postižených rodičů na děti vykazující známky vrozeného plodu a děti narozené v sobě. Číslo genů chromozomu 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    V některých případech může být imunosorge syndrom přenášen z postižených rodičů na děti. Pokud se obáváte rodinné anamnézy se syndromem odstranění 22Q11.2 nebo pokud máte s tímto syndromem dítě, možná budete chtít konzultovat lékaře specializujícího se na genetické poruchy (genetik) nebo se pokusit o genetický problém o pomoc při budoucím plánování těhotenství.

    Mít děti s Digeorním syndromem (syndrom oddílu 22Q11.2) je velká výzva.  Čelí mnoha otázkám léčby, řízení vlastních očekávání a uspokojování potřeb dětí. Zeptejte se zdravotnických pracovníků na vzdělávací dokumenty, podpůrné skupiny a další zdroje pro rodiče dětí se syndromem ztráty 22Q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Diagnostický digeorge syndrom (syndrom oddílu 22Q11.2) je založen hlavně na laboratorních testech pro detekci chromozomální ztráty 22. Lékař může tento test požádat o:

  • Kombinace problémů nebo zdravotního stavu související se syndromem ztráty 22Q11.2 Demonstrace oddílu 22Q11.2
  • Srdeční vada: komorová komora, arteriální tělo, kvarteto fallot
  • Temorianská postižení: Imunodeficience, Snadná infekce -Armor brnění vede ke snížení vápníku a fosforu v krvi,
  • Postižení obličeje: Rozdělte čelist a štěrbinu, dlouhé tváře, malé a nízké uši, 2 oči od sebe, očí, rty, rty, rty, rty, rty, rty, rty, rty, rty, rty, rty, rty, rty , rty tenké a krátké drážky. O sluchu, vizuální redukci, špatná funkce ledvin, nízkého fyzického stavu
  • starší děti a dospělí: deprese, schizofrenie

    • V jednom v jednom počet případů může mít děti kombinaci Mnoho podmínek souvisejících se ztrátou segmentu 22Q11.2, ale test neukazuje ztrátu chromozomu 22. Ačkoli jsou tyto případy v diagnóze výzvou, koordinace péče o vyřešení všech zdravotních problémů, vývoje nebo relativně podobných činů .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Ačkoli neexistuje lék na syndrom Digeorge (syndrom oddílu 22Q11.2), běžná léčba k překonání závažných problémů, jako jsou srdeční vady nebo rozštěp patra. Další zdravotní problémy a rozvojové problémy, duševní zdraví nebo chování lze v případě potřeby vyřešit nebo monitorovat.

    Léčba a terapeutická pro ztrátu segmentu 22Q11.2 může zahrnovat následující typy intervencí:

  • Parathyroidní selhání je obvykle doplněno doplňkem vápníku a vitamínu D. Chirurgie bezprostředně po narození obnovení srdce a zlepšení přísunu krve bohatého na kyslík. často, ale nemusí to být vážné. Typy infekcí, jako jsou nachlazení a infekce uší, se obvykle léčí jako každé dítě. Většina dětí s funkcí funkce brzlíku stále sleduje normální imunizační plán. Pro většinu dětí s průměrnou funkcí brzlíku se funkce imunitního systému postupně zlepší s věkem. Gravitace nebo žádný brzlík, děti jsou ohroženy závažnými infekcemi. Léčba vyžaduje tkáň brzlíku, specializované buňky z kostní dřeně nebo specializované krvinky proti onemocnění. Hrk a rty jsou obvykle ošetřeny chirurgickým zákrokem. Rozvíjet, aby se rozvíjel zdravý. Autismus, deprese nebo jiné duševní poruchy nebo chování. Hlava, slyšení nebo vizuální problémy a jiné zdravotní podmínky.

    • Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova