Digeorge syndrome

[Benh] Krankheit Übersicht

Digeorge -Syndrom , genauer durch einen breiteren Begriff - 22Q11.2 -Entfernungssyndrom, auch als chromosomale Mutation Nr. 22 bekannt; Eine Störung, die verursacht wird, wenn ein kleiner Teil des 22 -Chromosoms verloren geht. Diese Entfernung führt zu einer schlechten Entwicklung einiger Körpersysteme.

22q11.2 Löschtermessen umfassen Begriffe, die als getrennte Bedingungen angesehen wurden, einschließlich Digeorge -Syndrom, Velocardiofazial -Syndrom und anderen Störungen mit derselben genetischen Ursache, obwohl sich die Eigenschaften geringfügig ändern können.

medizinische Probleme hängen häufig mit dem 22Q11.2 -Entfernungssyndrom zusammen, einschließlich Herzfehlern, schlechter Immunsystemfunktion, Gaumenspalte, Komplikationen im Zusammenhang mit niedrigem und langsamem Blutkalziumspiegel im Blut. Mit Verhaltens- und emotionalen Problemen entwickeln.

Anzahl und Schweregrad der Symptome im Zusammenhang mit verschiedenen 22Q11.2 -Deletionssyndrom. Die meisten Menschen mit diesem Syndrom benötigen jedoch eine Behandlung von Experten in vielen Bereichen. Genauer von einem breiteren Begriff bekannt - 22Q11.2 -Entfernungssyndrom, auch als Chromosomenmutationen Nr. 22 bekannt; Eine Störung, die verursacht wird, wenn ein kleiner Teil des 22 -Chromosoms verloren geht. Diese Entfernung führt zu einer schlechten Entwicklung einiger Körpersysteme.

22q11.2 Löschtermessen umfassen Begriffe, die als getrennte Bedingungen angesehen wurden, einschließlich Digeorge -Syndrom, Velocardiofazial -Syndrom und anderen Störungen mit derselben genetischen Ursache, obwohl sich die Eigenschaften geringfügig ändern können.

medizinische Probleme hängen häufig mit dem 22Q11.2 -Entfernungssyndrom zusammen, einschließlich Herzfehlern, schlechter Immunsystemfunktion, Gaumenspalte, Komplikationen im Zusammenhang mit niedrigem und langsamem Blutkalziumspiegel im Blut. Mit Verhaltens- und emotionalen Problemen entwickeln.

Anzahl und Schweregrad der Symptome im Zusammenhang mit verschiedenen 22Q11.2 -Deletionssyndrom. Die meisten Menschen mit diesem Syndrom benötigen jedoch eine Behandlung von Experten in vielen Bereichen.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Digeorge -Syndrom, das durch das Problem des Verlustes von Chromosomen 22Q11 verursacht wird. Das Segmentverlust -Syndrom ist ein kleines genetisches Stück, das in einem menschlichen Chromosom fehlt. Düngung. Dies kann versehentlich geschehen, wenn Sperma und Eier erzeugt werden. Es ist nicht das Ergebnis von etwas, was vor oder während der Schwangerschaft geschieht. Es ist sehr klein mit anderen Kindern. Ich weiß, ich habe Krankheit.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Anzeichen und Symptome des Digeorge -Syndroms (Delete -Syndrom 22Q11.2) können je nach Beeinflussung des Körpersystems und der Schwere der Schweregradbehinderung variieren. Einige Anzeichen eines Digeorge -Syndroms können bei der Geburt klar sein, aber andere Anzeichen sehen erst später während der Schwangerschaft oder Kinder auf.

    Anzeichen und Symptome können einige der folgenden Kombinationen umfassen:

  • Flüstertes Herz und leicht blaue Haut aufgrund von Sauerstoff -Rich -Blutkreislauf (Cyanose) infolge regelmäßiger Herzfehler Ohren, breite Augen oder schmale Rillen in der Oberlippe
  • Ein Raum am Gaumen (offener Gaumen) oder andere Probleme mit dem Gaum Zum Füttern weder Gewicht oder Magen -Darm -Probleme zuzunehmen Meilensteine ​​von Babys
    • Mit Stimme
  • Verzögerte oder behinderte Studie
  • Das Problem des Verhaltens

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Das Risiko eines Digeorge -Syndroms von Digeorge tritt häufig bei schwangeren Müttern auf, die von betroffenen Eltern bis hin zu Kindern übertragen werden, die Anzeichen eines angeborenen Fötus zeigen, und Kinder, die in sich selbst geboren wurden. Chromosomen -Genzahl 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    In einigen Fällen kann das Immunosorge -Syndrom von betroffenen Eltern auf Kinder übertragen werden. Wenn Sie sich Sorgen um die Familiengeschichte mit 22Q11.2 -Entfernungssyndrom machen oder wenn Sie ein Kind mit diesem Syndrom haben, möchten Sie möglicherweise einen auf genetischen Störungen spezialisierten Arzt konsultieren oder genetisches Problem für die künftige Schwangerschaftsplanung versuchen.

    Kinder mit Digeorge -Syndrom (das Syndrom von Abschnitt 22Q11.2) ist eine große Herausforderung.  Angesichts vieler Probleme der Behandlung, der Bewirtschaftung ihrer eigenen Erwartungen und dem Erfüllung der Bedürfnisse der Kinder. Fragen Sie Gesundheitsarbeiter nach Bildungsdokumenten, Unterstützungsgruppen und anderen Ressourcen für Eltern von Kindern mit Verlust -Syndrom 22Q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Diagnostisches Digeorge -Syndrom (Syndrom von Abschnitt 22Q11.2) basiert hauptsächlich auf Labortests zum Nachweis von Chromosomalverlust 22. Der Arzt kann diesen Test anfordern, falls vorhanden:

  • Eine Kombination aus Problemen oder Gesundheitszustand im Zusammenhang mit dem Verlustsyndrom 22Q11.2 Demonstration von Abschnitt 22Q11.2
  • Herzfehler: ventrikulärer ventrikulärer, arterieller Körper, Quartett -Fallots
  • theorianische Behinderung: Immunternehmertum, Immunternehmer, Immunternehmer, Immunternehmer, Immunternehmer, Immunternehmertum, Quartetts -Fallots
  • Einfache Infektion -Armor der Rüstung führt zu einer Verringerung von Calcium und Phosphor im Blut,
  • Gesichtsbehinderung: Spalten Sie den Kiefer und den Lippenschlitz, das lange Gesicht, die kleinen und niedrigen Ohren, 2 Augen auseinander, Augen, Lippen , Lippen dünn und kurze Rillen. Über Hören, visuelle Reduktion, schlechte Nierenfunktion, niedrige körperliche Verfassung
  • Ältere Kinder und Erwachsene: Depression, Schizophrenie

    • In einem in einer Anzahl der Fälle können Kinder eine Kombination von haben Viele Bedingungen im Zusammenhang mit dem Verlust von Segment 22Q11.2, der Test zeigt jedoch nicht den Verlust des Chromosoms 22. Obwohl diese Fälle eine Herausforderung für die Diagnose, die Koordination der Versorgung zur Lösung aller Gesundheitsprobleme, Entwicklung oder relativ ähnlichen Handlungen darstellen .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Obwohl es kein Heilmittel für das Digeorge -Syndrom (das Syndrom von Abschnitt 22Q11.2) gibt, häufige Behandlungen zur Überwindung schwerwiegender Probleme wie Herzfehler oder Gaumenspalte. Andere Gesundheitsprobleme und Entwicklungsprobleme, psychische Gesundheit oder Verhaltensweisen können bei Bedarf gelöst oder überwacht werden.

    Behandlung und therapeutisch für den Verlust von Segment 22Q11.2 kann die folgenden Arten von Interventionen enthalten:

  • Der Schilddrüsenversagen wird normalerweise durch Calcium- und Vitamin -D -Supplement ergänzt. Operation unmittelbar nach der Geburt, um das Herz wiederherzustellen und die Sauerstoffversorgung zu verbessern. Oft raus, ist aber vielleicht nicht ernst. Arten von Infektionen wie Erkältungen und Ohrenentzündungen werden normalerweise wie jedes Kind behandelt. Die meisten Kinder mit der Funktion der Thymusfunktion folgen immer noch dem normalen Immunisierungsplan. Bei den meisten Kindern mit durchschnittlicher Thymusfunktion verbessert sich die Funktion des Immunsystems allmählich mit dem Alter. Schwerkraft oder kein Thymus, Kinder sind einem Risiko schwerer Infektionen ausgesetzt. Die Behandlung erfordert Thymusgewebe, spezialisierte Zellen aus Knochenmark oder spezialisierte Blutzellen gegen Krankheiten. Kehlen und Lippen werden normalerweise mit einer Operation behandelt. Entwickeln, um sich gesund zu entwickeln. Autismus, Depressionen oder andere psychische Störungen oder Verhaltensweisen. Kopf-, Hör- oder visuelle Probleme und andere Gesundheitszustände.

    • Haftungsausschluss

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