Digeorge syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

σύνδρομο Digeorge , πιο ακριβές από έναν ευρύτερο όρο - 22q11.2 σύνδρομο αφαίρεσης, επίσης γνωστό ως χρωμοσωμική μετάλλαξη αριθ. 22, Μια διαταραχή που προκαλείται όταν χάνεται ένα μικρό μέρος του 22 χρωμοσώματος. Αυτή η απομάκρυνση οδηγεί σε κακή ανάπτυξη ορισμένων συστημάτων σώματος.

22Q11.2 Οι όροι διαγραφής περιλαμβάνουν όρους που έχουν θεωρηθεί ξεχωριστές προϋποθέσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Digeorge, του συνδρόμου Velocardiofacial και άλλων διαταραχών με την ίδια γενετική αιτία, αν και τα χαρακτηριστικά μπορούν να αλλάξουν ελαφρώς.

Τα ιατρικά προβλήματα συχνά σχετίζονται με το σύνδρομο αφαίρεσης 22q11.2, συμπεριλαμβανομένων καρδιακών ελαττωμάτων, κακής λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος, σχισμής ουρανίσκου, επιπλοκών που σχετίζονται με χαμηλά και επιβραδύνουν τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα. Αναπτύξτε με συμπεριφορικά και συναισθηματικά προβλήματα.

Ο αριθμός και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων που σχετίζονται με διαφορετικό σύνδρομο διαγραφής 22q11.2. Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα με αυτό το σύνδρομο χρειάζονται θεραπεία από εμπειρογνώμονες σε πολλούς τομείς. Γνωστή με μεγαλύτερη ακρίβεια από έναν ευρύτερο όρο - 22q11.2 σύνδρομο αφαίρεσης, γνωστό και ως μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων αριθ. 22, Μια διαταραχή που προκαλείται όταν χάνεται ένα μικρό μέρος του 22 χρωμοσώματος. Αυτή η απομάκρυνση οδηγεί σε κακή ανάπτυξη ορισμένων συστημάτων σώματος.

22Q11.2 Οι όροι διαγραφής περιλαμβάνουν όρους που έχουν θεωρηθεί ξεχωριστές προϋποθέσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Digeorge, του συνδρόμου Velocardiofacial και άλλων διαταραχών με την ίδια γενετική αιτία, αν και τα χαρακτηριστικά μπορούν να αλλάξουν ελαφρώς.

Τα ιατρικά προβλήματα συχνά σχετίζονται με το σύνδρομο αφαίρεσης 22q11.2, συμπεριλαμβανομένων καρδιακών ελαττωμάτων, κακής λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος, σχισμής ουρανίσκου, επιπλοκών που σχετίζονται με χαμηλά και επιβραδύνουν τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα. Αναπτύξτε με συμπεριφορικά και συναισθηματικά προβλήματα.

Ο αριθμός και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων που σχετίζονται με διαφορετικό σύνδρομο διαγραφής 22q11.2. Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα με αυτό το σύνδρομο χρειάζονται θεραπεία από εμπειρογνώμονες σε πολλούς τομείς.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • σύνδρομο Digeorge που προκαλείται από το πρόβλημα της απώλειας χρωμοσωμάτων 22q11. Το σύνδρομο τμηματικής απώλειας είναι ένα μικρό κομμάτι γενετικού υλικού που λείπει σε ένα ανθρώπινο χρωμόσωμα. γονιμοποίηση. Αυτό μπορεί να συμβεί κατά λάθος όταν δημιουργούνται σπέρμα και αυγά. Δεν είναι το αποτέλεσμα οτιδήποτε συμβαίνει πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι πολύ μικρό με άλλα παιδιά. Ξέρω ότι έχω ασθένεια.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Σημάδια και συμπτώματα του συνδρόμου Digeorge (σύνδρομο διαγραφής 22Q11.2) μπορεί να ποικίλλει σε τύπο και σοβαρότητα, ανάλογα με το ποιο σύστημα επηρεάζεται και η σοβαρότητα της αναπηρίας σοβαρότητας. Ορισμένα σημάδια του συνδρόμου Digeorge μπορεί να είναι σαφή κατά τη γέννηση, αλλά άλλα σημάδια μπορεί να μην εμφανίζονται μέχρι αργότερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή των παιδιών.

  • ψιθυρισμένο καρδιά και ελαφρώς μπλε δέρμα λόγω της κυκλοφορίας αίματος (κυάνωση) του οξυγόνου (κυάνωση) ως αποτέλεσμα των κανονικών καρδιακών ελαττωμάτων
  • Μερικά από τα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως το πρόσωπο τα αυτιά, τα ευρύτατα μάτια ή τα στενά αυλάκια στο άνω χείλος
  • Ένας χώρος στον ουρανίσκο (ανοιχτό ουρανίσκο) ή άλλα προβλήματα με τον ουρανίσκο
  • Αργή ανάπτυξη
  • Για να τροφοδοτείτε, μην κερδίζετε βάρος ή γαστρεντερικά προβλήματα
  • Αναπνευστικά ζητήματα
  • Φτωχός μυς
  • καθυστερημένη ανάπτυξη, όπως η καθυστέρηση στην κυλινδρική, καθισμένη ή άλλο σημαντικό Τα ορόσημα των μωρών
    • στη φωνή
  • καθυστερημένες ή με ειδικές ανάγκες μελέτη
  • Το πρόβλημα της συμπεριφοράς

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Ο κίνδυνος του συνδρόμου Digeorge του Digeorge εμφανίζεται συχνά σε έγκυες μητέρες που μεταδίδονται από τους πληγείσες γονείς σε παιδιά που δείχνουν σημάδια συγγενούς εμβρύου και παιδιά που γεννήθηκαν από μόνα τους. Αριθμός γονιδίου χρωμοσώματος 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Immunosorge μπορεί να μεταδοθεί από τους πληγείσες γονείς σε παιδιά. Εάν ανησυχείτε για το οικογενειακό ιστορικό με σύνδρομο 22q11.2 ή αν έχετε παιδί με αυτό το σύνδρομο, ίσως θελήσετε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό που ειδικεύεται σε γενετικές διαταραχές (γενετιστής) ή να δοκιμάσετε γενετικό πρόβλημα για βοήθεια στο μελλοντικό σχεδιασμό εγκυμοσύνης.

    Η κατοχή παιδιών με σύνδρομο Digeorge (το σύνδρομο του τμήματος 22Q11.2) είναι μια μεγάλη πρόκληση.  Αντιμετωπίζοντας πολλά θέματα θεραπείας, διαχειρίζοντας τις δικές τους προσδοκίες και ανταποκρίνονται στις ανάγκες των παιδιών. Ζητήστε από τους εργαζόμενους στον τομέα της υγείας σχετικά με τα εκπαιδευτικά έγγραφα, τις ομάδες υποστήριξης και άλλους πόρους για τους γονείς των παιδιών με σύνδρομο απώλειας 22q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Το σύνδρομο Diagnostic Digeorge (σύνδρομο του τμήματος 22Q11.2) βασίζεται κυρίως σε εργαστηριακές εξετάσεις για την ανίχνευση της χρωμοσωμικής απώλειας 22. Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει αυτή τη δοκιμή εάν υπάρχει:

  • Ο συνδυασμός των ζητημάτων ή της κατάστασης υγείας που σχετίζεται με το σύνδρομο απώλειας 22q11.2 Επίδειξη του τμήματος 22Q11.2
  • Καρδιακικό ελάττωμα: κοιλιακό κοιλιακό, αρτηριακό σώμα, τετραγωνικό κάθισμα
  • Εύκολη μόλυνση -Ο θωράκιση της θωράκισης οδηγεί στη μείωση του ασβεστίου και του φωσφόρου στο αίμα,
  • Αναπηρία προσώπου: χωρίστε το σαγόνι και το χείλος, μακρύ πρόσωπο, μικρά και χαμηλά αυτιά, 2 μάτια χωριστά, μάτια, χείλη , χείλη λεπτές και κοντές αυλακώσεις. Σχετικά με την ακοή, την οπτική μείωση, την κακή νεφρική λειτουργία, τη χαμηλή φυσική κατάσταση
  • μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες: κατάθλιψη, σχιζοφρένεια

    • Σε ένα σε έναν αριθμό περιπτώσεων, τα παιδιά μπορεί να έχουν συνδυασμό Πολλές καταστάσεις που σχετίζονται με την απώλεια του τμήματος 22q11.2, αλλά η δοκιμή δεν δείχνει την απώλεια του χρωμοσώματος 22. Αν και αυτές οι περιπτώσεις αποτελούν πρόκληση στη διάγνωση, ο συντονισμός της περίθαλψης για την επίλυση όλων των προβλημάτων υγείας, ανάπτυξης ή σχετικά παρόμοιων πράξεων .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Digeorge (το σύνδρομο του τμήματος 22q11.2), οι κοινές θεραπείες για την αντιμετώπιση σοβαρών προβλημάτων όπως καρδιακές ατέλειες ή σχισμή ουρανίσκου. Άλλα προβλήματα υγείας και αναπτυξιακά ζητήματα, ψυχική υγεία ή συμπεριφορές μπορούν να λυθούν ή να παρακολουθούνται όταν είναι απαραίτητο.

    θεραπεία και θεραπευτική για την απώλεια του τμήματος 22q11.2 μπορεί να περιλαμβάνει τους ακόλουθους τύπους παρεμβάσεων:

  • Η αποτυχία του παραθυρεοειδούς συνήθως συμπληρώνεται με συμπλήρωμα ασβεστίου και βιταμίνης D. Χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση για να αποκαταστήσει την καρδιά και να βελτιώσει την παροχή αίματος οξυγόνου. Συχνά, αλλά μπορεί να μην είναι σοβαρό. Οι τύποι λοιμώξεων όπως τα κοινά κρυολογήματα και οι λοιμώξεις του αυτιού αντιμετωπίζονται συνήθως όπως κάθε παιδί. Τα περισσότερα παιδιά με τη λειτουργία της λειτουργίας του θύμου εξακολουθούν να ακολουθούν το κανονικό πρόγραμμα ανοσοποίησης. Για τα περισσότερα παιδιά με μέση λειτουργία θύμου, η λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος θα βελτιωθεί σταδιακά με την ηλικία. Βαρύτητα ή χωρίς θύμο, τα παιδιά κινδυνεύουν από σοβαρές λοιμώξεις. Η θεραπεία απαιτεί ιστό θύμου, εξειδικευμένα κύτταρα από μυελό των οστών ή εξειδικευμένα κύτταρα αίματος κατά της νόσου. Οι λαιμοί και τα χείλη συνήθως αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση. Αναπτύξτε, προκειμένου να αναπτυχθεί υγιής. Αυτισμός, κατάθλιψη ή άλλες ψυχικές διαταραχές ή συμπεριφορές. Επικεφαλής, ακοή ή οπτικά προβλήματα και άλλες συνθήκες υγείας.

    • Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά