Digeorge syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

síndrome de digeorge , más preciso por un término más amplio - 22q11.2 Síndrome de eliminación, también conocido como mutación cromosómica No. 22; Un trastorno causado cuando se pierde una pequeña parte del cromosoma 22. Esta eliminación conduce a un mal desarrollo de algunos sistemas corporales.

22Q11.2 Los términos de eliminación incluyen términos que se han considerado condiciones separadas, incluido el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocdiofacial y otros trastornos con la misma causa genética, aunque las características pueden cambiar ligeramente.

Los problemas médicos a menudo están relacionados con el síndrome de eliminación 22q11.2 que incluye defectos cardíacos, una función deficiente del sistema inmune, paladar hendido, complicaciones relacionadas con niveles de calcio de sangre bajos y lentos en la sangre. Desarrollar con problemas de comportamiento y emocional.

El número y la gravedad de los síntomas relacionados con diferentes síndrome de deleción 22q11.2. Sin embargo, la mayoría de las personas con este síndrome necesitan tratamiento de expertos en muchos campos. Conocido con mayor precisión por un término más amplio: síndrome de eliminación 22q11.2, también conocido como mutaciones cromosómicas No. 22; Un trastorno causado cuando se pierde una pequeña parte del cromosoma 22. Esta eliminación conduce a un mal desarrollo de algunos sistemas corporales.

22Q11.2 Los términos de eliminación incluyen términos que se han considerado condiciones separadas, incluido el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocdiofacial y otros trastornos con la misma causa genética, aunque las características pueden cambiar ligeramente.

Los problemas médicos a menudo están relacionados con el síndrome de eliminación 22q11.2 que incluye defectos cardíacos, una función deficiente del sistema inmune, paladar hendido, complicaciones relacionadas con niveles de calcio de sangre bajos y lentos en la sangre. Desarrollar con problemas de comportamiento y emocional.

El número y la gravedad de los síntomas relacionados con diferentes síndrome de deleción 22q11.2. Sin embargo, la mayoría de las personas con este síndrome necesitan tratamiento de expertos en muchos campos.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Síndrome de DiGeorge causado por el problema de la pérdida de cromosomas 22Q11. El síndrome de pérdida segmentaria es una pequeña pieza de material genético que falta en un cromosoma humano. fertilización. Esto puede suceder accidentalmente cuando se crean espermatozoides y huevos. No es el resultado de nada que ocurra antes o durante el embarazo. Es muy pequeño con otros niños. Sé que tengo enfermedad.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Los signos y síntomas del síndrome de DiGeorge (Eliminar el síndrome 22q11.2) puede variar en el tipo y la gravedad, dependiendo de qué sistema corporal se ve afectado y la gravedad de la discapacidad de la gravedad. Algunos signos de síndrome de DiGeorge pueden ser claros al nacer, pero otros signos pueden no aparecer hasta más tarde durante el embarazo o los hijos.

    Los signos y síntomas pueden incluir algunas de las siguientes combinaciones:

  • El corazón susurrado y la piel ligeramente azul debido a la circulación sanguínea rica en oxígeno (cianosis) como resultado de defectos cardíacos regulares
  • Algunas características de la cara, como la cara, como la barbilla subdesarrollada, bajo oídos, ojos anchos o surcos estrechos en el labio superior
  • Un espacio en el paladar (paladar abierto) u otros problemas con el paladar
  • crecimiento lento
  • duro Para alimentar, no aumente de peso o problemas gastrointestinales
  • Problemas respiratorios
  • Músculo pobre
  • Desarrollo retrasado, como el retraso en la rodadura, sentarse u otros importantes hitos de bebés
    • en voz
  • Estudio retrasado o discapacitado
  • El problema del comportamiento

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    El riesgo de Síndrome de DiGeorge de DiGeorge a menudo ocurre en madres embarazadas transmitidas de padres afectados a niños que muestran signos de fetal congénito y niños nacidos en sí mismas. El gen cromosoma número 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    En algunos casos, el síndrome de Immunosorge puede transmitirse de padres afectados a niños. Si le preocupa los antecedentes familiares con el síndrome de eliminación 22q11.2 o si tiene un hijo con este síndrome, es posible que desee consultar a un médico especializado en trastornos genéticos (genetista) o probar un problema genético para la ayuda en la planificación futura del embarazo.

    Tener hijos con síndrome de DiGeorge (el síndrome de la sección 22q11.2) es un gran desafío.  Enfrentando muchos problemas de tratamiento, manejar sus propias expectativas y satisfacer las necesidades de los niños. Pregunte a los trabajadores de la salud sobre documentos educativos, grupos de apoyo y otros recursos para padres de niños con síndrome de pérdida de pérdida 22q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    El síndrome de diagnóstico DiGeorge (Síndrome de la Sección 22q11.2) se basa principalmente en pruebas de laboratorio para detectar la pérdida cromosómica 22. El médico puede solicitar esta prueba si es que alguna:

  • Una combinación de problemas o estado de salud relacionado con el síndrome de pérdida 22q11.2 Demostración de la Sección 22Q11.2
  • Defecto cardíaco: ventricular ventricular, cuerpo arterial, cuarteto Fallot
  • Discapacidad temoriana: inmunodeficiencia, Fácil infección -armadura de la armadura conduce a la reducción del calcio y el fósforo en la sangre,
  • Discapacidad de la cara: divide la ranura de la mandíbula y los labios, la cara larga, las orejas pequeñas y bajas, 2 ojos separados, los ojos, los labios , labios delgados y cortos ranuras. Sobre audición, reducción visual, mala función renal, baja condición física
  • Niños y adultos mayores: depresión, esquizofrenia

    • En uno en uno en el número de casos, los niños pueden tener una combinación de Muchas condiciones relacionadas con la pérdida del segmento 22q11.2, pero la prueba no muestra la pérdida del cromosoma 22. Aunque estos casos son un desafío en el diagnóstico, la coordinación de la atención para resolver todos los problemas de salud, desarrollo o actos relativamente similares .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Aunque no hay cura para el síndrome de DiGeorge (el síndrome de la sección 22q11.2), tratamientos comunes para superar problemas graves como defectos cardíacos o paladar hendido. Otros problemas de salud y problemas de desarrollo, salud mental o comportamientos se pueden resolver o monitorear cuando sea necesario.

    tratamiento y terapéutico para la pérdida del segmento 22q11.2 puede incluir los siguientes tipos de intervenciones:

  • La falla paratiroidea generalmente se complementa con calcio y suplemento de vitamina D. Cirugía inmediatamente después del nacimiento para restaurar el corazón y mejorar el suministro de sangre rico en oxígeno. A menudo, pero puede no ser serio. Los tipos de infecciones, como los resfriados comunes y las infecciones del oído, generalmente se tratan como cualquier niño. La mayoría de los niños con la función de la función del timo siguen siguen el programa de inmunización normal. Para la mayoría de los niños con función promedio de timo, la función del sistema inmune mejorará gradualmente con la edad. Gravedad o sin timo, los niños corren el riesgo de infecciones graves. El tratamiento requiere tejido de timo, células especializadas de médula ósea o células sanguíneas especializadas contra la enfermedad. Las gargantas y los labios generalmente se tratan con cirugía. Desarrollar, para desarrollar saludable. Autismo, depresión u otros trastornos o comportamientos mentales. Cabeza, problemas auditivos o visuales y otras condiciones de salud.

    • Descargo de responsabilidad

    Se ha hecho todo lo posible para garantizar que la información proporcionada por Drugslib.com sea precisa, hasta -fecha y completa, pero no se ofrece ninguna garantía a tal efecto. La información sobre medicamentos contenida en este documento puede ser urgente. La información de Drugslib.com ha sido compilada para uso de profesionales de la salud y consumidores en los Estados Unidos y, por lo tanto, Drugslib.com no garantiza que los usos fuera de los Estados Unidos sean apropiados, a menos que se indique específicamente lo contrario. La información sobre medicamentos de Drugslib.com no respalda medicamentos, ni diagnostica a pacientes ni recomienda terapias. La información sobre medicamentos de Drugslib.com es un recurso informativo diseñado para ayudar a los profesionales de la salud autorizados a cuidar a sus pacientes y/o para servir a los consumidores que ven este servicio como un complemento y no un sustituto de la experiencia, habilidad, conocimiento y criterio de la atención médica. practicantes.

    La ausencia de una advertencia para un determinado medicamento o combinación de medicamentos de ninguna manera debe interpretarse como una indicación de que el medicamento o la combinación de medicamentos es seguro, eficaz o apropiado para un paciente determinado. Drugslib.com no asume ninguna responsabilidad por ningún aspecto de la atención médica administrada con la ayuda de la información que proporciona Drugslib.com. La información contenida en este documento no pretende cubrir todos los posibles usos, instrucciones, precauciones, advertencias, interacciones medicamentosas, reacciones alérgicas o efectos adversos. Si tiene preguntas sobre los medicamentos que está tomando, consulte con su médico, enfermera o farmacéutico.

    Palabras clave populares