Digeorge syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Syndrome de Digeorge , plus précis par un terme plus large - 22q11.2 Syndrome d'élimination, également connu sous le nom de mutation chromosomique n ° 22; Un trouble causé lorsqu'une petite partie des 22 chromosomes est perdue. Cette élimination entraîne un mauvais développement de certains systèmes corporels.

22Q11.2 Les termes de suppression comprennent des termes qui ont été considérés comme des conditions distinctes, notamment le syndrome de Digeorge, le syndrome vélocardiofacial et d'autres troubles avec la même cause génétique, bien que les caractéristiques puissent changer légèrement.

Les problèmes médicaux sont souvent liés au syndrome d'élimination de 22q11.2, y compris des malformations cardiaques, une mauvaise fonction du système immunitaire, une fente palatine, des complications liées à des niveaux de calcium sanguin faible et lent dans le sang. Développez avec des problèmes comportementaux et émotionnels.

Le nombre et la gravité des symptômes liés à différents syndromes de suppression de 22q11.2. Cependant, la plupart des personnes atteintes de ce syndrome ont besoin d'un traitement d'experts dans de nombreux domaines. Connu plus précisément par un terme plus large - 22q11.2 Syndrome d'élimination, également connu sous le nom de mutations chromosomiques n ° 22; Un trouble causé lorsqu'une petite partie des 22 chromosomes est perdue. Cette élimination entraîne un mauvais développement de certains systèmes corporels.

22Q11.2 Les termes de suppression comprennent des termes qui ont été considérés comme des conditions distinctes, notamment le syndrome de Digeorge, le syndrome vélocardiofacial et d'autres troubles avec la même cause génétique, bien que les caractéristiques puissent changer légèrement.

Les problèmes médicaux sont souvent liés au syndrome d'élimination de 22q11.2, y compris des malformations cardiaques, une mauvaise fonction du système immunitaire, une fente palatine, des complications liées à des niveaux de calcium sanguin faible et lent dans le sang. Développez avec des problèmes comportementaux et émotionnels.

Le nombre et la gravité des symptômes liés à différents syndromes de suppression de 22q11.2. Cependant, la plupart des personnes atteintes de ce syndrome ont besoin d'un traitement d'experts dans de nombreux domaines.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Syndrome de Digeorge causé par le problème de la perte des chromosomes 22q11. Le syndrome de perte segmentaire est un petit morceau de matériel génétique manquant dans un chromosome humain. fertilisation. Cela peut se produire accidentellement lorsque les spermatozoïdes et les œufs sont créés. Ce n'est pas le résultat de tout ce qui se passe avant ou pendant la grossesse. Il est très petit avec d'autres enfants. Je sais que j'ai la maladie.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Les signes et symptômes du syndrome de Digeorge (Syndrome de suppression 22q11.2) peuvent varier en type et en gravité, selon le système corporel affecté et la gravité de l'invalidité de la gravité. Certains signes du syndrome de Digeorge peuvent être clairs à la naissance, mais d'autres signes peuvent ne pas apparaître plus tard pendant la grossesse ou les enfants.

    Les signes et symptômes peuvent inclure certaines des combinaisons suivantes:

  • Le cœur chuchoté et la peau légèrement bleue due à la circulation sanguine riche en oxygène (cyanose) en raison de malformations cardiaques régulières
  • Certaines des caractéristiques du visage, telles que le visage, comme le menton sous-développé, bas oreilles, yeux larges ou rainures étroites dans la lèvre supérieure
  • Un espace sur le palais (bouche ouverte) ou d'autres problèmes avec le palais
  • Croissance lente
  • DUR Pour nourrir, ne prenez pas de poids ou de problèmes gastro-intestinaux
  • Problèmes respiratoires
  • Muscle pauvre
  • Développement retardé, tel que le retard dans le roulement, le rythme ou autre important Jalons des bébés
    • en voix
  • Étude retardée ou handicapée
  • Le problème du comportement

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Le risque de syndrome de Digeorge de Digeorge se produit souvent chez les mères enceintes transmises des parents touchés aux enfants montrant des signes de fœtal congénital et des enfants nés en eux-mêmes. Gène chromosome numéro 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    Dans certains cas, le syndrome d'immunosorge peut être transmis de parents touchés aux enfants. Si vous vous inquiétez des antécédents familiaux avec le syndrome d'élimination du 22T11.2 ou si vous avez un enfant atteint de ce syndrome, vous voudrez peut-être consulter un médecin spécialisé dans les troubles génétiques (généticien) ou essayer un problème génétique pour obtenir de l'aide dans la planification future de la grossesse.

    Avoir des enfants atteints du syndrome de Digeorge (le syndrome de la section 22Q11.2) est un grand défi.  Faire face à de nombreux problèmes de traitement, gérant leurs propres attentes et répondant aux besoins des enfants. Demandez aux agents de santé des documents éducatifs, des groupes de soutien et d'autres ressources pour les parents d'enfants atteints du syndrome de perte de perte 22q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Le syndrome diagnostique de Digeorge (syndrome de la section 22q11.2) est principalement basé sur des tests de laboratoire pour détecter la perte chromosomique 22. Le médecin peut demander ce test le cas échéant:

  • Une combinaison de problèmes ou d'état de santé lié au syndrome de perte 22q11.2 Démonstration de la section 22q11.2
  • DÉFAUT SARGE: ventriculaire ventriculaire, corps artériel, quatuor Fallot
  • Incapacité théorienne: immunodéficience, Infection facile - L'armoir de l'armure entraîne une réduction du calcium et du phosphore dans le sang,
  • Invalidité du visage: divisez la mâchoire et la fente des lèvres, le visage long, les petites oreilles basses, 2 yeux séparés, les yeux, les lèvres , lèvres minces et courtes rainures. À propos de l'audition, de la réduction visuelle, de la mauvaise fonction rénale, de la faible condition physique
  • Enfants plus âgés et adultes: dépression, schizophrénie

    • En un dans un, le nombre de cas, les enfants peuvent avoir une combinaison de de nombreuses conditions liées à la perte du segment 22q11.2, mais le test ne montre pas la perte du chromosome 22. Bien que ces cas soient un défi dans le diagnostic, la coordination des soins pour résoudre tous les problèmes de santé, le développement ou les actes relativement similaires .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Digeorge (le syndrome de la section 22q11.2), des traitements courants pour surmonter de graves problèmes tels que des malformations cardiaques ou une fente palatine. D'autres problèmes de santé et des problèmes de développement, la santé mentale ou les comportements peuvent être résolus ou surveillés si nécessaire.

    Le traitement et le thérapeutique pour la perte du segment 22q11.2 peuvent inclure les types d'interventions suivants:

  • La défaillance parathyroïdienne est généralement complétée par un supplément de calcium et de vitamine D. Chirurgie immédiatement après la naissance pour restaurer le cœur et améliorer l'approvisionnement en sang riche en oxygène. Souvent, mais peut ne pas être sérieux. Les types d'infections tels que les rhumes communs et les infections de l'oreille sont généralement traités comme tout enfant. La plupart des enfants ayant la fonction de la fonction du thymus suivent toujours le calendrier d'immunisation normal. Pour la plupart des enfants avec une fonction de thymus moyenne, la fonction du système immunitaire s'améliorera progressivement avec l'âge. Gravité ou pas de thymus, les enfants sont à risque d'infections graves. Le traitement nécessite du tissu de thymus, des cellules spécialisées de la moelle osseuse ou des cellules sanguines spécialisées contre la maladie. Les gorges et les lèvres sont généralement traitées par chirurgie. Se développer, afin de développer sain. Autisme, dépression ou autres troubles ou comportements mentaux. Problèmes de tête, audition ou visuels et autres problèmes de santé.

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