Digeorge syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

Digeorge Syndrome , lebih akurat dengan istilah yang lebih luas - 22q11.2 Sindrom penghapusan, juga dikenal sebagai mutasi kromosom No. 22; Gangguan yang disebabkan ketika sebagian kecil dari 22 kromosom hilang. Penghapusan ini mengarah pada pengembangan yang buruk dari beberapa sistem tubuh.

22q11.2 Istilah penghapusan termasuk istilah yang telah dianggap sebagai kondisi terpisah, termasuk sindrom digeorge, sindrom velocardiofacial dan gangguan lainnya dengan penyebab genetik yang sama, meskipun karakteristiknya dapat sedikit berubah.

Masalah medis sering terkait dengan 22q11.2 Sindrom Penghapusan termasuk cacat jantung, fungsi sistem kekebalan tubuh yang buruk, langit -langit sumbing, komplikasi yang terkait dengan kadar kalsium darah rendah dan lambat dalam darah. Berkembang dengan masalah perilaku dan emosional.

Jumlah dan keparahan gejala yang terkait dengan sindrom penghapusan 22q11.2 yang berbeda. Namun, kebanyakan orang dengan sindrom ini membutuhkan pengobatan dari para ahli di banyak bidang. Dikenal lebih akurat dengan istilah yang lebih luas - 22Q11.2 Sindrom Penghapusan, juga dikenal sebagai Mutasi Kromosom No. 22; Gangguan yang disebabkan ketika sebagian kecil dari 22 kromosom hilang. Penghapusan ini mengarah pada pengembangan yang buruk dari beberapa sistem tubuh.

22q11.2 Istilah penghapusan termasuk istilah yang telah dianggap sebagai kondisi terpisah, termasuk sindrom digeorge, sindrom velocardiofacial dan gangguan lainnya dengan penyebab genetik yang sama, meskipun karakteristiknya dapat sedikit berubah.

Masalah medis sering terkait dengan 22q11.2 Sindrom Penghapusan termasuk cacat jantung, fungsi sistem kekebalan tubuh yang buruk, langit -langit sumbing, komplikasi yang terkait dengan kadar kalsium darah rendah dan lambat dalam darah. Berkembang dengan masalah perilaku dan emosional.

Jumlah dan keparahan gejala yang terkait dengan sindrom penghapusan 22q11.2 yang berbeda. Namun, kebanyakan orang dengan sindrom ini membutuhkan pengobatan dari para ahli di banyak bidang.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Digeorge Syndrome yang disebabkan oleh masalah kehilangan kromosom 22q11. Sindrom kehilangan segmental adalah bagian kecil dari bahan genetik yang hilang dalam kromosom manusia. pemupukan. Ini mungkin terjadi secara tidak sengaja ketika sperma dan telur dibuat. Ini bukan hasil dari apa pun yang terjadi sebelum atau selama kehamilan. Sangat kecil dengan anak -anak lain. Tahu saya menderita penyakit.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Tanda dan gejala sindrom digeorge (hapus sindrom 22q11.2) dapat bervariasi dalam jenis dan tingkat keparahan, tergantung pada sistem tubuh mana yang terpengaruh dan keparahan kecacatan keparahan. Beberapa tanda sindrom DiGeorge mungkin jelas saat lahir, tetapi tanda -tanda lain mungkin tidak muncul sampai nanti selama kehamilan atau anak -anak.

    Tanda dan gejala mungkin termasuk beberapa kombinasi berikut:

  • Berbisik jantung dan kulit yang sedikit biru karena sirkulasi darah yang lebih kaya oksigen (sianosis) sebagai akibat dari cacat jantung biasa
  • Beberapa karakteristik wajah, seperti wajah, seperti dagu yang kurang berkembang, rendah Telinga, mata lebar atau alur sempit di bibir atas
  • Ruang di langit -langit (langit -langit terbuka) atau masalah lain dengan langit -langit
  • Pertumbuhan lambat
  • Hard Untuk memberi makan, jangan menambah berat badan atau masalah gastrointestinal
  • Masalah Pernafasan
  • Otot yang buruk
  • Perkembangan yang tertunda, seperti keterlambatan dalam menggulung, duduk atau penting lainnya yang penting Tonggak Bayi Bayi
    • Dalam Voice
  • Studi yang tertunda atau dinonaktifkan
  • Masalah perilaku

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Risiko Digeorge Syndrome of Digeorge sering terjadi pada ibu hamil yang ditularkan dari orang tua yang terkena dampak kepada anak -anak yang menunjukkan tanda -tanda janin bawaan, dan anak -anak yang lahir dalam diri mereka sendiri. Gen Kromosom Nomor 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    Dalam beberapa kasus, sindrom immunosorge dapat ditularkan dari orang tua yang terkena dampak ke anak -anak. Jika Anda khawatir tentang riwayat keluarga dengan sindrom penghapusan 22q11.2 atau jika Anda memiliki anak dengan sindrom ini, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan dokter yang berspesialisasi dalam gangguan genetik (ahli genetika) atau mencoba masalah genetik untuk bantuan dalam perencanaan kehamilan di masa depan.

    Memiliki anak dengan Digeorge Syndrome (sindrom Bagian 22Q11.2) adalah tantangan besar.  Menghadapi banyak masalah perawatan, mengelola harapan mereka sendiri dan memenuhi kebutuhan anak -anak. Tanyakan kepada petugas kesehatan tentang dokumen pendidikan, kelompok pendukung, dan sumber daya lainnya untuk orang tua dari anak -anak dengan kerugian sindrom 22q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Diagnostik Digeorge Syndrome (Sindrom Bagian 22Q11.2) terutama didasarkan pada tes laboratorium untuk mendeteksi kerugian kromosom 22. Dokter dapat meminta tes ini jika ada:

  • Kombinasi masalah atau status kesehatan yang terkait dengan sindrom kehilangan 22q11.2 Demonstrasi Bagian 22Q11.2
  • Cacat Jantung: Ventrikel Ventrikel, Badan Arteri, Kuartet Fallot
  • Ketidakmampuan Themorian: Immunodeficiency, Infeksi Mudah -Armor baju besi menyebabkan pengurangan kalsium dan fosfor dalam darah,
  • Cacat wajah: pisahkan rahang dan bibir, wajah panjang, telinga kecil dan rendah, 2 mata terpisah, mata, bibir, bibir , bibir lekukan tipis dan pendek. Tentang pendengaran, reduksi visual, fungsi ginjal yang buruk, kondisi fisik yang rendah
  • Anak -anak yang lebih tua dan orang dewasa: depresi, skizofrenia

    • Dalam satu dalam satu jumlah kasus, anak -anak mungkin memiliki kombinasi dari Banyak kondisi terkait dengan hilangnya segmen 22q11.2, tetapi tes tidak menunjukkan hilangnya kromosom 22. Meskipun kasus -kasus ini merupakan tantangan dalam diagnosis, koordinasi perawatan untuk menyelesaikan semua masalah kesehatan, pengembangan atau tindakan yang relatif serupa yang relatif serupa .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Meskipun tidak ada obat untuk sindrom DiGeorge (sindrom bagian 22q11.2), perawatan umum untuk mengatasi masalah serius seperti cacat jantung atau langit -langit sumbing. Masalah kesehatan lainnya dan masalah perkembangan, kesehatan mental atau perilaku dapat diselesaikan atau dipantau bila perlu.

    Perawatan dan terapi untuk hilangnya segmen 22q11.2 dapat mencakup jenis intervensi berikut:

  • Kegagalan paratiroid biasanya dilengkapi dengan suplemen kalsium dan vitamin D. Operasi segera setelah lahir untuk memulihkan jantung dan meningkatkan suplai darah yang kaya oksigen. sering keluar, tetapi mungkin tidak serius. Jenis infeksi seperti pilek dan infeksi telinga biasanya diperlakukan seperti anak mana pun. Sebagian besar anak -anak dengan fungsi fungsi timus masih mengikuti jadwal imunisasi normal. Untuk sebagian besar anak -anak dengan fungsi timus rata -rata, fungsi sistem kekebalan tubuh secara bertahap akan membaik seiring bertambahnya usia. Gravitasi atau tidak ada timus, anak -anak berisiko infeksi parah. Pengobatan membutuhkan jaringan timus, sel -sel khusus dari sumsum tulang atau sel darah khusus terhadap penyakit. Tenggorokan dan bibir biasanya diobati dengan operasi. Kembangkan, untuk berkembang sehat. Autisme, depresi atau gangguan mental atau perilaku lainnya. Masalah kepala, pendengaran atau visual dan kondisi kesehatan lainnya.

    • Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer