Digeorge syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Sindrome di digeorge , più accurata di un termine più ampio - sindrome da rimozione 22q11.2, nota anche come mutazione cromosomica n. 22; Un disturbo causato quando una piccola parte del cromosoma 22 viene persa. Questa rimozione porta a uno scarso sviluppo di alcuni sistemi corporei.

22q11.2 I termini di eliminazione includono termini che sono stati considerati condizioni separate, tra cui la sindrome di Digeorge, la sindrome velocardiofacciale e altri disturbi con la stessa causa genetica, sebbene le caratteristiche possano cambiare leggermente.

I problemi medici sono spesso correlati alla sindrome da rimozione 22Q11.2, inclusi difetti cardiaci, scarsa funzione del sistema immunitario, palatoschisi, complicanze correlate ai livelli di calcio del sangue basso e lento nel sangue. Sviluppa con problemi comportamentali ed emotivi.

Il numero e la gravità dei sintomi correlati alla diversa sindrome della delezione 22Q11.2. Tuttavia, la maggior parte delle persone con questa sindrome ha bisogno di un trattamento da parte di esperti in molti campi. Noto più accuratamente da un termine più ampio - sindrome da rimozione 22q11.2, nota anche come mutazioni cromosomiche n. 22; Un disturbo causato quando una piccola parte del cromosoma 22 viene persa. Questa rimozione porta a uno scarso sviluppo di alcuni sistemi corporei.

22q11.2 I termini di eliminazione includono termini che sono stati considerati condizioni separate, tra cui la sindrome di Digeorge, la sindrome velocardiofacciale e altri disturbi con la stessa causa genetica, sebbene le caratteristiche possano cambiare leggermente.

I problemi medici sono spesso correlati alla sindrome da rimozione 22Q11.2, inclusi difetti cardiaci, scarsa funzione del sistema immunitario, palatoschisi, complicanze correlate ai livelli di calcio del sangue basso e lento nel sangue. Sviluppa con problemi comportamentali ed emotivi.

Il numero e la gravità dei sintomi correlati alla diversa sindrome della delezione 22Q11.2. Tuttavia, la maggior parte delle persone con questa sindrome ha bisogno di un trattamento da parte di esperti in molti campi.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Sindrome di Digeorge causata dal problema della perdita di cromosomi 22q11. La sindrome di perdita segmentaria è un piccolo pezzo di materiale genetico mancante in un cromosoma umano. fecondazione. Ciò può accadere accidentalmente quando lo sperma e le uova vengono create. Non è il risultato di tutto ciò che accade prima o durante la gravidanza. È molto piccolo con altri bambini. So che ho la malattia.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Segni e sintomi della sindrome di Digeorge (Elimina Sindrome 22Q11.2) possono variare in tipo e gravità, a seconda del sistema corporeo e della gravità della disabilità della gravità. Alcuni segni di sindrome di Digeorge possono essere chiari alla nascita, ma altri segni potrebbero non apparire fino a dopo durante la gravidanza o i bambini.

    Segni e sintomi possono includere alcune delle seguenti combinazioni:

  • Il cuore sussurrato e la pelle leggermente blu a causa della circolazione sanguigna di ossigeno (cianosi) a causa di difetti cardiaci regolari
  • Alcune delle caratteristiche del viso, come il viso, come il mento sottosviluppato, basso orecchie, occhi larghi o scanalature strette nel labbro superiore
  • Uno spazio sul palato (palato aperto) o altri problemi con il palato
  • crescita lenta
  • duro Per nutrire, non aumentare di peso o problemi gastrointestinali
  • Problemi respiratori
  • Muscolo scarso
  • Sviluppo ritardato, come il ritardo nel rotolare, sedersi o altri importanti pietre miliari dei bambini
    • In voce
  • studio ritardato o disabile
  • Il problema del comportamento

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Il rischio di sindrome di Digeorge di Digeorge si verifica spesso nelle madri in gravidanza trasmesse dai genitori colpiti ai bambini che mostrano segni di fetale congenito e bambini nati in se stessi. Cromosoma Gene Numero 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    In alcuni casi, la sindrome di Immunosorge può essere trasmessa dai genitori interessati ai bambini. Se sei preoccupato per la storia familiare con sindrome da rimozione 22Q11.2 o se hai un figlio con questa sindrome, potresti voler consultare un medico specializzato in disturbi genetici (genetista) o provare problemi genetici per chiedere aiuto nella futura pianificazione della gravidanza.

    Avere figli con sindrome di Digeorge (la sindrome della sezione 22q11.2) è una grande sfida.  Affrontare molte questioni di trattamento, gestire le proprie aspettative e soddisfare le esigenze dei bambini. Chiedi agli operatori sanitari di documenti educativi, gruppi di supporto e altre risorse per i genitori di bambini con perdita di perdita sindrome 22q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Sindrome diagnostica di Digeorge (Sindrome della Sezione 22Q11.2) si basa principalmente su test di laboratorio per rilevare la perdita cromosomica 22. Il medico può richiedere questo test se presente:

  • Una combinazione di problemi o stato di salute correlato alla sindrome della perdita 22q11.2 Dimostrazione della sezione 22q11.2
  • Difetto cardiaco: ventricolare ventricolare, corpo arterioso, quartetto Fallot
  • Disabilità metoria Facile infezione: L'armatura dell'armatura porta alla riduzione del calcio e del fosforo nel sangue,
  • Disabilità del viso: dividi la mascella e lo slot per le labbra, la faccia lunga, le orecchie piccole e basse, 2 occhi di distanza, gli occhi, le labbra , labbra sottili e corti scanalature. A proposito di udito, riduzione visiva, scarsa funzione renale, bassa condizione fisica
  • bambini e adulti più grandi: depressione, schizofrenia

    • in uno in uno del numero di casi, i bambini possono avere una combinazione Molte condizioni relative alla perdita del segmento 22Q11.2, ma il test non mostra la perdita del cromosoma 22. Sebbene questi casi siano una sfida nella diagnosi, il coordinamento delle cure per risolvere tutti i problemi di salute, lo sviluppo o gli atti relativamente simili .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Sebbene non vi sia alcuna cura per la sindrome di Digeorge (la sindrome della sezione 22q11.2), trattamenti comuni per superare gravi problemi come difetti cardiaci o palatoschisi. Altri problemi di salute e problemi di sviluppo, salute mentale o comportamenti possono essere risolti o monitorati quando necessario.

    Il trattamento e terapeutico per la perdita del segmento 22q11.2 possono includere i seguenti tipi di interventi:

  • Il fallimento paratiroideo è generalmente integrato con integratore di calcio e vitamina D. Chirurgia immediatamente dopo la nascita per ripristinare il cuore e migliorare l'apporto di sangue di ossigeno. fuori spesso, ma potrebbe non essere serio. I tipi di infezioni come raffreddori comuni e infezioni dell'orecchio sono generalmente trattati come ogni bambino. La maggior parte dei bambini con la funzione della funzione Thymus segue ancora il normale programma di immunizzazione. Per la maggior parte dei bambini con funzione di timo medio, la funzione del sistema immunitario migliorerà gradualmente con l'età. Gravità o no timo, i bambini sono a rischio di gravi infezioni. Il trattamento richiede tessuto di timo, cellule specializzate dal midollo osseo o cellule specializzate contro la malattia. La gola e le labbra sono generalmente trattate con un intervento chirurgico. Sviluppare, al fine di sviluppare sane. Autismo, depressione o altri disturbi mentali o comportamenti. Problemi di testa, udito o visivo e altre condizioni di salute.

    • Disclaimer

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