Digeorge syndrome

[ベン]の病気の概要

Digeorge症候群、より広い用語により正確で-22q11.2除去症候群、染色体変異No. 22としても知られています。 22染色体の一部が失われたときに引き起こされる障害。この除去は、いくつかの身体システムの発達が不十分になります。

22q11.2削除用語には、Digeorge症候群、velocardiofacial症候群、および同じ遺伝的原因を持つ他の障害など、別々の状態と見なされた用語が含まれますが、特徴はわずかに変化する可能性があります。

医学的問題は、心臓の欠陥、免疫系の貧弱な機能、口蓋裂、血液中の血中カルシウムのレベルが低くて遅いことに関連する合併症を含む22q11.2除去症候群に関連していることがよくあります。行動的および感情的な問題で発達します。

異なる22q11.2欠失症候群に関連する症状の数と重症度。ただし、この症候群のほとんどの人は、多くの分野の専門家からの治療を必要とします。より広い用語でより正確に知られている-22q11.2除去症候群、染色体変異番号22としても知られる。 22染色体の一部が失われたときに引き起こされる障害。この除去は、いくつかの身体システムの発達が不十分になります。

22q11.2削除用語には、Digeorge症候群、velocardiofacial症候群、および同じ遺伝的原因を持つ他の障害など、別々の状態と見なされた用語が含まれますが、特徴はわずかに変化する可能性があります。

医学的問題は、心臓の欠陥、免疫系の貧弱な機能、口蓋裂、血液中の血中カルシウムのレベルが低くて遅いことに関連する合併症を含む22q11.2除去症候群に関連していることがよくあります。行動的および感情的な問題で発達します。

異なる22q11.2欠失症候群に関連する症状の数と重症度。ただし、この症候群のほとんどの人は、多くの分野の専門家からの治療を必要とします。

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • 染色体の喪失の問題によって引き起こされるDigeorge症候群22q11。分節損失症候群は、ヒト染色体に欠落している遺伝物質の小さな部分です。受精。これは、精子と卵が作成されると誤って発生する可能性があります。妊娠前または妊娠中に起こることの結果ではありません。他の子供たちと一緒に非常に小さいです。病気があることを知っています。

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Digeorge症候群の兆候と症状（症候群の削除22q11.2）は、どの身体系が影響を受けるか、重症度障害の重症度に応じて、タイプと重症度が異なる場合があります。 Digeorge症候群のいくつかの兆候は出生時に明らかな場合がありますが、他の兆候は妊娠中または子供の間に現れない場合があります。

    兆候と症状には、次の組み合わせが含まれる場合があります。

  • 通常の心臓の欠陥の結果としての酸素が豊富な血液循環（チアノーシス）によるささやき心とわずかに青い皮膚
  • 顔のような顔の特徴の一部は、未発達のあご、低いものなど上唇の耳、広い目、または狭い溝
  • 口蓋上の空間（開いた口蓋）または口蓋のその他の問題
  • 遅い成長
  • ハード餌を与えるために、体重や胃腸の問題を獲得しないでください
  • 呼吸器の問題
  • 筋肉の不良
  • ローリング、座っている、またはその他の重要な遅延などの発達の遅延赤ちゃんのマイルストーン
    • 音声
  • 遅延または障害のある研究
  • 行動の問題

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Digeorge症候群のDigeorge症候群のリスクは、影響を受けた親から先天性胎児の兆候を示す子供に感染した妊娠中の母親と、自分で生まれた子供にしばしば起こります。染色体遺伝子番号22。

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    場合によっては、免疫症症候群を罹患した親から子供に感染させることができます。 22q11.2除去症候群の家族歴が心配な場合、またはこの症候群の子供がいる場合は、遺伝障害（遺伝学者）を専門とする医師に相談したり、将来の妊娠計画の助けを求めて遺伝的問題を科したりすることをお勧めします。

    Digeorge症候群（セクション22q11.2の症候群）の子供を持つことは大きな課題です。  治療の多くの問題に直面し、自分の期待を管理し、子どもたちのニーズを満たします。喪失症候群の喪失症状のある子供の親のための教育文書、サポートグループ、その他のリソースについて医療従事者に尋ねる22q11.2。

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    診断Digeorge症候群（セクション22q11.2の症候群）は、主に染色体損失を検出するための臨床検査に基づいています。

  • 損失症候群に関連する問題または健康状態の組み合わせ22q11.2セクション22q11.2の実証
  • 心臓の欠陥：心室心室、動脈体、カルテットファロット
  • 免疫不全、免疫不全、簡単な感染 - 鎧の皮肉は、血液中のカルシウムとリンの減少につながります。 、唇が薄くて短い溝。聴覚、視覚の減少、腎機能の低さ、低体調
  • 年長の子供と大人：うつ病、統合失調症

    • セグメント22q11.2の喪失に関連する多くの条件ですが、このテストでは染色体22の喪失は示されていません。これらのケースは診断における課題ですが、すべての健康問題、開発、または比較的類似した行為を解決するためのケアの調整です。 。

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Digeorge症候群（セクション22q11.2の症候群）の治療法はありませんが、心臓の欠陥や口蓋裂などの深刻な問題を克服するための一般的な治療法。その他の健康問題や発達の問題、精神的健康、または行動は、必要に応じて解決または監視することができます。

    セグメントの喪失の治療と治療22q11.2には、次の種類の介入が含まれる場合があります。

  • 副甲状腺不全には通常、カルシウムとビタミンDサプリメントが補完されます。出生直後の手術は、心臓を回復し、酸素が豊富な血液供給を改善します。頻繁に出ますが、深刻ではないかもしれません。風邪や耳の感染症などの感染症の種類は、通常、どの子供のように治療されます。胸腺機能の機能を持つほとんどの子供は、まだ通常の予防接種スケジュールに従っています。平均胸腺機能を持つほとんどの子供にとって、免疫系機能は年齢とともに徐々に改善されます。重力または胸腺がない場合、子供は重度の感染症のリスクがあります。治療には、胸腺組織、骨髄の特殊な細胞、または疾患に対する特殊な血液細胞が必要です。喉と唇は通常、手術で治療されます。健康を発達させるために開発します。自閉症、うつ病、またはその他の精神障害または行動。頭、聴覚、視覚的問題、その他の健康状態。

    • 免責事項

    Drugslib.com によって提供される情報が正確であることを保証するためにあらゆる努力が払われています。 -日付、および完全ですが、その旨については保証されません。ここに含まれる医薬品情報は時間に敏感な場合があります。 Drugslib.com の情報は、米国の医療従事者および消費者による使用を目的として編集されているため、特に明記されていない限り、Drugslib.com は米国外での使用が適切であることを保証しません。 Drugslib.com の医薬品情報は、医薬品を推奨したり、患者を診断したり、治療法を推奨したりするものではありません。 Drugslib.com の医薬品情報は、認可を受けた医療従事者による患者のケアを支援すること、および/または医療の専門知識、スキル、知識、判断の代替ではなく補足としてこのサービスを閲覧している消費者にサービスを提供することを目的とした情報リソースです。

    特定の薬物または薬物の組み合わせに対する警告がないことは、その薬物または薬物の組み合わせが特定の患者にとって安全、有効、または適切であることを示すものと決して解釈されるべきではありません。 Drugslib.com は、Drugslib.com が提供する情報を利用して管理される医療のいかなる側面についても責任を負いません。ここに含まれる情報は、考えられるすべての使用法、使用法、注意事項、警告、薬物相互作用、アレルギー反応、または副作用を網羅することを意図したものではありません。服用している薬について質問がある場合は、医師、看護師、または薬剤師に問い合わせてください。

    人気のあるキーワード