Digeorge syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

digual>, luwih akurat dening sindrom Ngilangi 22Q11.2, Uga dikenal minangka Mutasi Kromosom No. 22; Kelainan sing disebabake nalika bagean cilik saka 22 kromosom ilang. Iki aman nyebabake pangembangan sawetara sistem awak.

22Q11.2 Katentuan pambusakan kalebu syarat-syarat sing dianggep minangka kahanan sing kapisah, kalebu sindrom digease, sindrom velokardiofacial lan kelainan liyane kanthi sabab genetik, sanajan karakteristik kasebut bisa owah rada.

Masalah medis asring ana gandhengane karo cacat aman 22Q11.2 kalebu cacat jantung, fungsi kekebalan awak sing kurang, komplikasi sing ana gandhengane karo getih kalsium getih sing asor lan alon. Berkembang karo masalah prilaku lan emosional.

Nomer lan keruwetan gejala sing ana gandhengane karo sindrom mbusak 22q11.2. Nanging, umume wong sing duwe sindrom iki kudu perawatan saka ahli ing pirang-pirang lapangan. Dikenal luwih akurat dening istilah sing luwih wiyar - sindrom aman 22Q11.2, uga dikenal minangka kromosom mutasi nomer 22; Kelainan sing disebabake nalika bagean cilik saka 22 kromosom ilang. Iki aman nyebabake pangembangan sawetara sistem awak.

22Q11.2 Katentuan pambusakan kalebu syarat-syarat sing dianggep minangka kahanan sing kapisah, kalebu sindrom digease, sindrom velokardiofacial lan kelainan liyane kanthi sabab genetik, sanajan karakteristik kasebut bisa owah rada.

Masalah medis asring ana gandhengane karo cacat aman 22Q11.2 kalebu cacat jantung, fungsi kekebalan awak sing kurang, komplikasi sing ana gandhengane karo getih kalsium getih sing asor lan alon. Berkembang karo masalah prilaku lan emosional.

Nomer lan keruwetan gejala sing ana gandhengane karo sindrom mbusak 22q11.2. Nanging, umume wong sing duwe sindrom iki kudu perawatan saka ahli ing pirang-pirang lapangan.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Sindrame Digeorge sing disebabake masalah kerugian kromosom 22Q11. Sindrom mundhut segmen yaiku potongan bahan genetik sing ilang ing kromosom manungsa. Fertilisasi. Iki bisa kedadeyan kanthi ora sengaja nalika sperma lan endhog digawe. Iki dudu asil saka apa wae sing kedadeyan sadurunge utawa nalika meteng. Banget cilik karo bocah-bocah liyane. Ngerti yen aku lara.

    Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Tandha lan Gejala Sindrom Digeorge (Delete Syndrom 22Q11.2) bisa beda-beda kanggo sistem awak sing kena pengaruh lan keruwetan cacat. Sawetara pratandha saka sindrom digease bisa uga jelas nalika lair, nanging pratandha liyane bisa uga ora katon nganti mengko nalika meteng utawa bocah-bocah bisa kalebu sawetara kombinasi ing ngisor iki:

  • Masalah ambegan
  • Tundha Masalah prilaku

    People at risk for Digeorge syndrome's disease

    risiko sindrom digeasing digeorge digeorge asring dumadi ing ibu-ibu sing ngandhut ditularake saka wong tuwa sing kena pengaruh saka bocah-bocah sing nuduhake tanda-balan kongenital, lan bocah-bocah sing lair. Chromosom Gen Nomer 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    Ing sawetara kasus, sindrom immunTosgE bisa ditularake saka wong tuwa sing kena pengaruh kanggo bocah-bocah. Yen sampeyan kuwatir karo riwayat kulawarga kanthi 22Q11.2 Sindrom Ngilangi utawa Yen sampeyan duwe sindrom kanthi sindrom iki ing kelainan genetik (genetikist) utawa nyoba masalah genetik kanggo ngrancang meteng.

    duwe anak karo sindrom digease (sindrom bagean 22q11.2) minangka tantangan gedhe.  Ngadhepi akeh masalah perawatan, ngatur pangarepan dhewe lan ngrampungake kebutuhan bocah. Takon buruh kesehatan babagan dokumen pendhidhikan, klompok dhukungan lan sumber daya liyane kanggo wong tuwa bocah-bocah sing ilang sindrom kerugian 22Q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Sindrom digeasing diagnostik (sindrom bagean 22q11.2) utamane adhedhasar tes laboratorium kanggo ndeteksi kerugian kromosom 22. Dokter bisa njaluk tes iki yen ana:

  • kombinasi masalah utawa status kesehatan sing ana gandhengane karo sindrom sing ana 22q11.2 Demonstrasi Bagean 22q11.2

  • Digeorge syndrome's disease treatments

    Sanajan ora ana obat kanggo gunakake sindrom digease (sindrom bagean 22q11.2), perawatan umum kanggo ngatasi masalah serius kayata cacat jantung utawa cleft. Masalah kesehatan lan masalah pangembangan liyane, kesehatan mental utawa prilaku bisa ditanggulangi utawa dipantau yen perlu.

    Perawatan lan Therapeutic amarga kelangan segmen 22Q11.2 bisa uga kalebu jinis campur tangan ing ngisor iki:

  • Gagal parathyroid biasane ditambah karo suplemen kalsium lan vitamin D. Bedah sanalika sawise lair kanggo mulihake ati lan ningkatake sumber getih oksigen. Kerep asring, nanging bisa uga ora serius. Jinis infeksi kayata selesma umum lan infeksi kuping biasane dianggep kaya bocah. Umume bocah kanthi fungsi fungsi Thymus isih ngetutake jadwal imunisasi normal. Kanggo umume bocah kanthi fungsi Thymus rata-rata, fungsi kekebalan awak mboko sithik bisa nambah umur. Gravitasi utawa ora ana bocah cilik, bocah-bocah padha ngalami infeksi abot. Perawatan mbutuhake jaringan thymus, sel khusus saka sumsum balung utawa sel getih khusus kanggo penyakit. Throats lan lambe biasane diobati kanthi operasi. Berkembang, supaya bisa berkembang sehat. Autisme, depresi utawa kelainan mental liyane. Sirah, pangrungon utawa masalah visual lan kahanan kesehatan liyane.

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer