Digeorge syndrome

[Benh]의 질병 개요

Digeorge Syndrome , 더 넓은 용어로 더 정확합니다 -22Q11.2 제거 증후군, 염색체 돌연변이 번호 22; 22 염색체의 작은 부분이 손실 될 때 장애가 발생했습니다. 이 제거는 일부 신체 시스템의 발달이 좋지 않습니다.

22q11.2 결실 용어에는 Digeorge 증후군, Velocardiopacial 증후군 및 동일한 유전 적 원인이있는 다른 장애를 포함하여 별도의 조건으로 간주 된 용어가 포함되지만 특성은 약간 변할 수 있습니다.

의학적 문제는 종종 심장 결함, 면역 체계 기능 불량, 구개 구개, 혈액의 저 및 느린 혈액 칼슘 수준과 관련된 합병증을 포함한 22q11.2 제거 증후군과 관련이 있습니다. 행동 및 정서적 문제로 발전합니다.

다른 22q11.2 결실 증후군과 관련된 증상의 수와 심각성. 그러나이 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 많은 분야의 전문가로부터 치료가 필요합니다. 더 넓은 용어로보다 정확하게 알려져 -22Q11.2 제거 증후군, 염색체 돌연변이 22 호라고도합니다. 22 염색체의 작은 부분이 손실 될 때 장애가 발생했습니다. 이 제거는 일부 신체 시스템의 발달이 좋지 않습니다.

22q11.2 결실 용어에는 Digeorge 증후군, Velocardiopacial 증후군 및 동일한 유전 적 원인이있는 다른 장애를 포함하여 별도의 조건으로 간주 된 용어가 포함되지만 특성은 약간 변할 수 있습니다.

의학적 문제는 종종 심장 결함, 면역 체계 기능 불량, 구개 구개, 혈액의 저 및 느린 혈액 칼슘 수준과 관련된 합병증을 포함한 22q11.2 제거 증후군과 관련이 있습니다. 행동 및 정서적 문제로 발전합니다.

다른 22q11.2 결실 증후군과 관련된 증상의 수와 심각성. 그러나이 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 많은 분야의 전문가로부터 치료가 필요합니다.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • 염색체 손실 문제로 인한 Digeorge 증후군 22Q11. 세그먼트 손실 증후군은 인간 염색체에서 누락 된 작은 유전자 물질입니다. 수분. 이것은 정자와 계란이 만들어 질 때 우연히 발생할 수 있습니다. 임신 전이나 임신 중에 일어나는 일의 결과는 아닙니다. 다른 아이들과 함께 매우 작습니다. 내가 병이 있다는 것을 알고 있습니다.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Digeorge 증후군의 징후 및 증상 (삭제 증후군 22q11.2)은 어떤 신체 시스템에 영향을 받는지 및 심각도 장애의 심각성에 따라 유형과 심각도가 달라질 수 있습니다. Digeorge 증후군의 일부 징후는 출생시 분명 할 수 있지만 임신이나 어린이 중에는 나중에 다른 징후가 나타나지 않을 수 있습니다.

    징후와 증상에는 다음 조합 중 일부가 포함될 수 있습니다.

  • 산소로 인한 심장과 약간 푸른 피부가 속삭이는 심장 결함의 결과로 산소가 풍부한 혈액 순환 (청색증)
  • 저개발과 같은 얼굴과 같은 일부 얼굴 특성, 낮음. 윗입술의 귀, 넓은 눈 또는 좁은 그루브
  • 구개의 공간 (구개) 또는 구개의 다른 문제
  • 느린 성장
  • 어려움 먹이를 얻으려면 체중 또는 위장 문제를 늘리지 않음
  • 호흡기 문제
  • 롤링, 앉거나 기타 중요한 지연과 같은 발달이 지연됩니다. 아기의 이정표
    • 음성
  • 지연 또는 장애 연구
  • 행동 문제

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Digeorge의 Digeorge 증후군의 위험은 종종 영향을받는 부모에서 선천성 태아의 징후를 보이는 어린이에게 전염되는 임산부와 스스로 태어난 아이들에게 발생합니다. 염색체 유전자 번호 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    경우에 따라 면역 노트 증후군은 영향을받는 부모로부터 어린이에게 전염 될 수 있습니다. 22Q11.2 제거 증후군으로 가족력이 걱정 되거나이 증후군에 자녀가있는 경우 유전자 장애 (유전 학자)를 전문으로하는 의사와 상담하거나 향후 임신 계획에 도움을주기 위해 유전 적 문제를 시도 할 수 있습니다.

    Digeorge 증후군을 앓고있는 어린이 (섹션 22Q11.2의 증후군)는 큰 도전입니다.  많은 치료 문제에 직면하고, 자신의 기대를 관리하며, 어린이의 요구를 충족시킵니다. 손실 증후군 상실이있는 어린이의 부모를위한 교육 문서, 지원 그룹 및 기타 자원에 대해 보건 종사자에게 문의하십시오. 22Q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    진단 Digeorge 증후군 (섹션 22Q11.2의 증후군)은 주로 염색체 손실을 탐지하기위한 실험실 테스트를 기반으로합니다. 의사는이 테스트를 요청할 수 있습니다.

  • 손실 증후군과 관련된 문제 또는 건강 상태의 조합 22Q11.2 섹션 22Q11.2
  • 심장 결함 : 심실, 동맥 신체, 4 중의 낙상
  • 테마 장애 : 면역 결핍, 면역 결핍, 쉬운 감염 -갑옷의 무기는 혈액에서 칼슘과 인을 감소시킵니다. 입술 얇고 짧은 홈. 청각, 시각적 감소, 신장 기능 저하, 신체 상태가 낮은 신체 상태에 대해
  • 나이가 많은 어린이와 성인 : 우울증, 정신 분열증

    • 한 경우에는 어린이가 결합 할 수 있습니다. 세그먼트 22q11.2의 손실과 관련된 많은 조건이지만, 검사는 염색체 22의 손실을 나타내지 않습니다. 이러한 경우는 진단에 어려움이지만 모든 건강 문제, 발달 또는 비교적 유사한 행위를 해결하기위한 치료 조정 .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Digeorge 증후군 (섹션 22Q11.2의 증후군)에 대한 치료법은 없지만 심장 결함 또는 구개 구개와 같은 심각한 문제를 극복하기위한 일반적인 치료법. 다른 건강 문제 및 개발 문제, 정신 건강 또는 행동은 필요할 때 해결 또는 모니터링 할 수 있습니다.

    세그먼트 손실에 대한 치료 및 치료제 22q11.2는 다음 유형의 중재를 포함 할 수 있습니다.

  • 부갑상선 실패는 일반적으로 칼슘과 비타민 D 보충제가 보충됩니다. 출생 직후의 수술은 심장을 회복시키고 산소를 향상시킵니다 -풍부한 혈액 공급. 자주, 심각하지 않을 수 있습니다. 감기 및 귀 감염과 같은 감염 유형은 일반적으로 어린이처럼 치료됩니다. 흉선 기능의 기능을 가진 대부분의 어린이는 여전히 정상 예방 접종 일정을 따릅니다. 평균 흉선 기능을 가진 대부분의 어린이의 경우 면역계 기능은 나이가 들어감에 따라 점차 개선됩니다. 중력 또는 흉선이 없으면 어린이는 심한 감염의 위험이 있습니다. 치료에는 흉선 조직, 골수로부터의 특수 세포 또는 질병에 대한 특수 혈액 세포가 필요합니다. 목과 입술은 일반적으로 수술로 치료됩니다. 건강을 발전시키기 위해 개발하십시오. 자폐증, 우울증 또는 기타 정신 장애 또는 행동. 머리, 청각 또는 시각적 문제 및 기타 건강 상태.

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