Digeorge syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Digeorge Syndrome , lebih tepat dengan istilah yang lebih luas - 22q11.2 Sindrom penyingkiran, juga dikenali sebagai mutasi kromosom No. 22; Gangguan yang disebabkan apabila sebahagian kecil daripada 22 kromosom hilang. Penyingkiran ini membawa kepada perkembangan yang buruk dari beberapa sistem badan.

22q11.2 Istilah penghapusan termasuk istilah yang telah dianggap sebagai keadaan berasingan, termasuk sindrom Digeorge, sindrom velocardiofacial dan gangguan lain dengan sebab genetik yang sama, walaupun ciri -ciri dapat berubah sedikit.

Masalah perubatan sering dikaitkan dengan sindrom penyingkiran 22q11.2 termasuk kecacatan jantung, fungsi sistem imun yang lemah, langit -langit celah, komplikasi yang berkaitan dengan paras kalsium darah yang rendah dan perlahan dalam darah. Membangunkan masalah tingkah laku dan emosi.

Bilangan dan keterukan gejala yang berkaitan dengan sindrom penghapusan 22q11.2 yang berbeza. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang dengan sindrom ini memerlukan rawatan daripada pakar dalam banyak bidang. Dikenali dengan lebih tepat dengan istilah yang lebih luas - 22q11.2 sindrom penyingkiran, juga dikenali sebagai mutasi kromosom No. 22; Gangguan yang disebabkan apabila sebahagian kecil daripada 22 kromosom hilang. Penyingkiran ini membawa kepada perkembangan yang buruk dari beberapa sistem badan.

22q11.2 Istilah penghapusan termasuk istilah yang telah dianggap sebagai keadaan berasingan, termasuk sindrom Digeorge, sindrom velocardiofacial dan gangguan lain dengan sebab genetik yang sama, walaupun ciri -ciri dapat berubah sedikit.

Masalah perubatan sering dikaitkan dengan sindrom penyingkiran 22q11.2 termasuk kecacatan jantung, fungsi sistem imun yang lemah, langit -langit celah, komplikasi yang berkaitan dengan paras kalsium darah yang rendah dan perlahan dalam darah. Membangunkan masalah tingkah laku dan emosi.

Bilangan dan keterukan gejala yang berkaitan dengan sindrom penghapusan 22q11.2 yang berbeza. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang dengan sindrom ini memerlukan rawatan daripada pakar dalam banyak bidang.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Sindrom Digeorge yang disebabkan oleh masalah kehilangan kromosom 22Q11. Sindrom kehilangan segmen adalah sekeping kecil bahan genetik yang hilang dalam kromosom manusia. persenyawaan. Ini mungkin berlaku secara tidak sengaja apabila sperma dan telur dicipta. Ia bukan hasil daripada apa -apa yang berlaku sebelum atau semasa kehamilan. Ia sangat kecil dengan anak -anak lain. Tahu saya mempunyai penyakit.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Tanda -tanda dan gejala Sindrom Digeorge (Padam Sindrom 22q11.2) mungkin berbeza -beza mengikut jenis dan keterukan, bergantung kepada sistem badan yang terjejas dan keterukan kecacatan keparahan. Beberapa tanda -tanda sindrom Digeorge mungkin jelas semasa lahir, tetapi tanda -tanda lain mungkin tidak muncul sehingga kemudian semasa kehamilan atau kanak -kanak.

    Tanda -tanda dan gejala mungkin termasuk beberapa kombinasi berikut:

  • Berbisik jantung dan kulit sedikit biru akibat peredaran darah yang kaya dengan oksigen (sianosis) akibat kecacatan jantung biasa
  • Beberapa ciri wajah, seperti wajah, seperti dagu yang kurang berkembang, rendah telinga, mata lebar atau alur sempit di bibir atas
  • ruang di langit -langit (langit -langit terbuka) atau masalah lain dengan langit -langit
  • Untuk memberi makan, jangan mendapat masalah berat badan atau gastrointestinal
  • Isu Pernafasan
  • otot yang lemah
  • pembangunan tertunda, seperti kelewatan rolling, duduk atau penting lain Pencapaian Bayi
    • dalam Suara
  • Kajian yang ditangguhkan atau dilumpuhkan
  • Masalah tingkah laku

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Risiko Sindrom Digeorge Digeorge sering berlaku pada ibu hamil yang dihantar dari ibu bapa yang terjejas kepada kanak -kanak yang menunjukkan tanda -tanda janin kongenital, dan anak -anak yang dilahirkan dalam diri mereka sendiri. Nombor gen kromosom 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    Dalam beberapa kes, sindrom Immunosorge boleh dihantar dari ibu bapa yang terjejas kepada kanak -kanak. Jika anda bimbang tentang sejarah keluarga dengan sindrom penyingkiran 22q11.2 atau jika anda mempunyai anak dengan sindrom ini, anda mungkin ingin berunding dengan doktor yang mengkhususkan diri dalam gangguan genetik (ahli genetik) atau mencuba masalah genetik untuk mendapatkan bantuan dalam perancangan kehamilan masa depan.

    Mempunyai anak dengan Sindrom Digeorge (sindrom Seksyen 22Q11.2) adalah cabaran besar.  Menghadapi banyak isu rawatan, menguruskan jangkaan mereka sendiri dan memenuhi keperluan kanak -kanak. Tanya pekerja kesihatan mengenai dokumen pendidikan, kumpulan sokongan dan sumber lain untuk ibu bapa kanak -kanak dengan kehilangan sindrom kehilangan 22Q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Sindrom Diagnostik Digeorge (Sindrom Seksyen 22Q11.2) terutamanya berdasarkan ujian makmal untuk mengesan kerugian kromosom 22. Doktor boleh meminta ujian ini jika ada:

  • Gabungan isu atau status kesihatan yang berkaitan dengan sindrom kehilangan 22q11.2 Demonstrasi Seksyen 22q11.2
  • Kecacatan jantung: ventrikel ventrikel, badan arteri, kuartet fallot
    • Jangkitan mudah -Perisai perisai membawa kepada pengurangan kalsium dan fosforus dalam darah,
  • kecacatan muka: Pecahkan rahang dan slot bibir, muka panjang, telinga kecil dan rendah, 2 mata, mata, bibir , bibir nipis dan alur pendek. Mengenai pendengaran, pengurangan visual, fungsi buah pinggang yang lemah, keadaan fizikal yang rendah
  • kanak -kanak dan orang dewasa yang lebih tua: kemurungan, skizofrenia

    • Banyak keadaan yang berkaitan dengan kehilangan segmen 22q11.2, tetapi ujian tidak menunjukkan kehilangan kromosom 22. Walaupun kes -kes ini adalah cabaran dalam diagnosis, penyelarasan penjagaan untuk menyelesaikan semua masalah kesihatan, pembangunan atau tindakan yang agak serupa .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Walaupun tiada ubat untuk sindrom Digeorge (sindrom seksyen 22Q11.2), rawatan biasa untuk mengatasi masalah yang serius seperti kecacatan jantung atau langit -langit celah. Masalah kesihatan dan isu pembangunan yang lain, kesihatan mental atau tingkah laku boleh diselesaikan atau dipantau apabila perlu.

    Rawatan dan terapeutik untuk kehilangan segmen 22q11.2 mungkin termasuk jenis intervensi berikut:

  • Kegagalan parathyroid biasanya ditambah dengan suplemen kalsium dan vitamin D. Pembedahan sejurus selepas kelahiran untuk memulihkan hati dan meningkatkan bekalan darah oksigen. Selalunya, tetapi mungkin tidak serius. Jenis jangkitan seperti selesema biasa dan jangkitan telinga biasanya dirawat seperti mana -mana kanak -kanak. Kebanyakan kanak -kanak dengan fungsi fungsi timus masih mengikuti jadual imunisasi biasa. Bagi kebanyakan kanak -kanak dengan fungsi thymus purata, fungsi sistem imun secara beransur -ansur akan bertambah dengan usia. Graviti atau tiada timus, kanak -kanak berisiko jangkitan yang teruk. Rawatan memerlukan tisu timus, sel khusus dari sumsum tulang atau sel darah khusus terhadap penyakit. Tenggorokan dan bibir biasanya dirawat dengan pembedahan. Membangunkan, untuk membangunkan sihat. Autisme, kemurungan atau gangguan mental atau tingkah laku lain. Kepala, pendengaran atau masalah visual dan keadaan kesihatan yang lain.

    • Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular