Digeorge syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Digeorge -syndroom , nauwkeuriger door een bredere term - 22q11.2 Verwijderingssyndroom, ook bekend als chromosomale mutatie nr. 22; Een aandoening veroorzaakt wanneer een klein deel van het 22 chromosoom verloren gaat. Deze verwijdering leidt tot een slechte ontwikkeling van sommige lichaamssystemen.

22Q11.2 Deletieverwaarden omvatten termen die zijn beschouwd als afzonderlijke omstandigheden, waaronder het Digeorge -syndroom, Velocardiofaciaal syndroom en andere aandoeningen met dezelfde genetische oorzaak, hoewel de kenmerken enigszins kunnen veranderen.

Medische problemen zijn vaak gerelateerd aan 22Q11.2 Verwijderingssyndroom inclusief hartafwijkingen, een slechte immuunsysteemfunctie, gespleten gehemelte, complicaties gerelateerd aan lage en langzaam bloedcalciumspiegels in bloed. Ontwikkelen met gedrags- en emotionele problemen.

Het aantal en de ernst van de symptomen gerelateerd aan verschillende 22Q11.2 Deletiesyndroom. De meeste mensen met dit syndroom hebben echter op veel gebieden behandeling nodig van experts. Nauwkeuriger bekend door een bredere term - 22q11.2 Verwijderingssyndroom, ook bekend als chromosoommutaties nr. 22; Een aandoening veroorzaakt wanneer een klein deel van het 22 chromosoom verloren gaat. Deze verwijdering leidt tot een slechte ontwikkeling van sommige lichaamssystemen.

22Q11.2 Deletieverwaarden omvatten termen die zijn beschouwd als afzonderlijke omstandigheden, waaronder het Digeorge -syndroom, Velocardiofaciaal syndroom en andere aandoeningen met dezelfde genetische oorzaak, hoewel de kenmerken enigszins kunnen veranderen.

Medische problemen zijn vaak gerelateerd aan 22Q11.2 Verwijderingssyndroom inclusief hartafwijkingen, een slechte immuunsysteemfunctie, gespleten gehemelte, complicaties gerelateerd aan lage en langzaam bloedcalciumspiegels in bloed. Ontwikkelen met gedrags- en emotionele problemen.

Het aantal en de ernst van de symptomen gerelateerd aan verschillende 22Q11.2 Deletiesyndroom. De meeste mensen met dit syndroom hebben echter op veel gebieden behandeling nodig van experts.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Digeorge -syndroom veroorzaakt door het probleem van verlies van chromosomen 22Q11. Het segmentale verliessyndroom is een klein stukje genetisch materiaal dat ontbreekt in een menselijk chromosoom. bevruchting. Dit kan per ongeluk gebeuren wanneer sperma en eieren worden gemaakt. Het is niet het resultaat van iets dat voor of tijdens de zwangerschap gebeurt. Het is erg klein met andere kinderen. Weet dat ik ziekte heb.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Tekenen en symptomen van het Digeorge -syndroom (Syndroom verwijderen 22q11.2) kunnen variëren in type en ernst, afhankelijk van welk lichaamssysteem wordt beïnvloed en de ernst van de ernstige handicap. Sommige tekenen van het Digeorge -syndroom kunnen bij de geboorte duidelijk zijn, maar andere tekenen verschijnen mogelijk pas later tijdens de zwangerschap of kinderen.

    tekenen en symptomen kunnen enkele van de volgende combinaties omvatten:

  • gefluisterd hart en enigszins blauwe huid als gevolg van zuurstof -rijke bloedcirculatie (cyanose) als gevolg van reguliere hartdefecten
  • Sommige van de gezichtskenmerken, zoals gezicht, zoals zoals onderontwikkelde kin, laag Oren, brede ogen of smalle groeven in de bovenlip
  • Een ruimte in het gehemelte (open gehemelte) of andere problemen met het gehemelte
  • Langzame groei
  • Hard Om te voeden, krijg je geen gewicht of gastro -intestinale problemen
  • Ademhalingsproblemen
  • Slechte spier
  • Vertraagde ontwikkeling, zoals de vertraging in rollen, zitten of andere belangrijk mijlpalen van baby's
    • in stem
  • Vertraagd of uitgeschakeld onderzoek
  • Het gedragsprobleem

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Het risico op het Digeorge -syndroom van Digeorge komt vaak voor bij zwangere moeders die worden overgedragen van getroffen ouders op kinderen die tekenen van aangeboren foetus vertonen en kinderen die in zichzelf zijn geboren. Chromosoomgennummer 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    In sommige gevallen kan het immunosorge -syndroom worden overgedragen van getroffen ouders op kinderen. Als u zich zorgen maakt over de familiegeschiedenis met 22Q11.2 Verwijderingssyndroom of als u een kind met dit syndroom hebt, wilt u misschien een arts raadplegen die gespecialiseerd is in genetische stoornissen (geneticus) of een genetisch probleem probeert voor hulp bij de toekomstige zwangerschapsplanning.

    Kinderen met het Digeorge -syndroom (het syndroom van sectie 22q11.2) is een grote uitdaging.  Geconfronteerd met veel behandelingskwesties, het beheren van hun eigen verwachtingen en voldoen aan de behoeften van kinderen. Vraag gezondheidswerkers naar educatieve documenten, steungroepen en andere middelen voor ouders van kinderen met verlies van verlies syndroom 22Q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Diagnostisch Digeorge -syndroom (syndroom van sectie 22q11.2) is voornamelijk gebaseerd op laboratoriumtests om chromosomaal verlies te detecteren 22. De arts kan deze test vragen indien aanwezig:

  • Een combinatie van problemen of gezondheidsstatus gerelateerd aan het verliessyndroom 22Q11.2 Demonstratie van sectie 22Q11.2
  • Hartdefect: ventriculair ventriculair, arterieel lichaam, kwartet fallot
  • Themoriaanse handicap: immunodeficiëntie, Gemakkelijke infectie -warmor van het pantser leidt tot vermindering van calcium en fosfor in het bloed,
  • Gezichtsstoornissen: split de kaak en lipsleuf, lang gezicht, kleine en lage oren, 2 ogen uit elkaar, ogen, ogen, lippen , lippen dunne en korte groeven. Over gehoor, visuele reductie, slechte nierfunctie, lage fysieke conditie
  • Oudere kinderen en volwassenen: depressie, schizofrenie

    • In één op één kan kinderen een combinatie van hebben van een combinatie van Veel voorwaarden met betrekking tot het verlies van segment 22q11.2, maar de test toont niet het verlies van het chromosoom 22. Hoewel deze gevallen een uitdaging zijn in de diagnose, is de coördinatie van zorg om alle gezondheidsproblemen, ontwikkeling of relatief vergelijkbare handelingen op te lossen .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Hoewel er geen remedie is voor het Digeorge -syndroom (het syndroom van sectie 22q11.2), veel voorkomende behandelingen om ernstige problemen zoals hartafwijkingen of gespleten gehemelte te overwinnen. Andere gezondheidsproblemen en ontwikkelingsproblemen, geestelijke gezondheid of gedrag kunnen worden opgelost of gecontroleerd wanneer dat nodig is.

    Behandeling en therapeutisch voor het verlies van segment 22q11.2 kunnen de volgende soorten interventies omvatten:

  • De parathyroid -storing wordt meestal aangevuld met calcium- en vitamine D -supplement. Chirurgie onmiddellijk na de geboorte om het hart te herstellen en de zuurstofrijke bloedtoevoer te verbeteren. vaak uit, maar is misschien niet serieus. Soorten infecties zoals verkoudheid en oorinfecties worden meestal behandeld zoals elk kind. De meeste kinderen met de functie van de thymusfunctie volgen nog steeds het normale immunisatieschema. Voor de meeste kinderen met een gemiddelde thymusfunctie zal de immuunsysteemfunctie geleidelijk verbeteren met de leeftijd. Zwaartekracht of geen thymus, kinderen lopen het risico ernstige infecties. Behandeling vereist thymusweefsel, gespecialiseerde cellen uit beenmerg of gespecialiseerde bloedcellen tegen ziekte. Kelen en lippen worden meestal behandeld met een operatie. Ontwikkelen, om gezond te ontwikkelen. Autisme, depressie of andere psychische stoornissen of gedragingen. Hoofd-, gehoor- of visuele problemen en andere gezondheidsproblemen.

    • Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden