Digeorge syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół DiGeorge'a , dokładniejszy przez szerszy termin - zespół usuwania 22q11.2, znany również jako mutacja chromosomalna nr 22; Zaburzenie spowodowane, gdy utracona jest niewielka część 22 chromosomu. To usunięcie prowadzi do słabego rozwoju niektórych systemów ciała.

22Q11.2 Warunki usuwania obejmują warunki, które zostały uznane za osobne warunki, w tym zespół DiGeorge'a, zespół velokardiofazowy i inne zaburzenia o tej samej przyczynie genetycznej, chociaż cechy mogą się nieznacznie zmienić.

Problemy medyczne są często związane z zespołem usuwania 22q11.2, w tym wadami serca, słabą funkcją układu odpornościowego, rozszczepem podniebienia, powikłaniami związanymi z niskim i powolnym poziomem wapnia we krwi we krwi. Rozwijaj się z problemami behawioralnymi i emocjonalnymi.

Liczba i nasilenie objawów związanych z innym zespołem delecji 22q11.2. Jednak większość osób z tym zespołem potrzebuje leczenia ekspertów w wielu dziedzinach. Znany dokładniej przez szerszy termin - zespół usuwania 22q11.2, znany również jako mutacje chromosomowe nr 22; Zaburzenie spowodowane, gdy utracona jest niewielka część 22 chromosomu. To usunięcie prowadzi do słabego rozwoju niektórych systemów ciała.

22Q11.2 Warunki usuwania obejmują warunki, które zostały uznane za osobne warunki, w tym zespół DiGeorge'a, zespół velokardiofazowy i inne zaburzenia o tej samej przyczynie genetycznej, chociaż cechy mogą się nieznacznie zmienić.

Problemy medyczne są często związane z zespołem usuwania 22q11.2, w tym wadami serca, słabą funkcją układu odpornościowego, rozszczepem podniebienia, powikłaniami związanymi z niskim i powolnym poziomem wapnia we krwi we krwi. Rozwijaj się z problemami behawioralnymi i emocjonalnymi.

Liczba i nasilenie objawów związanych z innym zespołem delecji 22q11.2. Jednak większość osób z tym zespołem potrzebuje leczenia ekspertów w wielu dziedzinach.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Zespół DiGeorge'a spowodowany problemem utraty chromosomów 22q11. Zespół straty segmentowej jest małym kawałkiem materiału genetycznego brakującego w ludzkim chromosomie. nawożenie. Może się to zdarzyć przypadkowo po utworzeniu nasienia i jaj. To nie jest wynik wszystkiego, co dzieje się przed ciąży lub podczas ciąży. Jest bardzo mały z innymi dziećmi. Wiem, że mam chorobę.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Znaki i objawy zespołu DiGeorge'a (zespół Usuń 22q11.2) mogą różnić się typem i nasileniem, w zależności od tego, który układ ciała ma wpływ i nasilenie niepełnosprawności nasilenia. Niektóre oznaki zespołu DiGeorge mogą być jasne przy urodzeniu, ale inne objawy mogą pojawić się dopiero później podczas ciąży lub dzieci. Znaki i objawy mogą obejmować niektóre z poniższych kombinacji:

  • Whispeed Heart i Lekko niebieska skóra z powodu krążenia krwi na tlenie (sinica) w wyniku regularnych defektów serca
  • Niektóre charakterystyki twarzy, takie jak twarz, takie jak słabo rozwinięty podbródek, niski Uszy, szerokie oczy lub wąskie rowki w górnej wardze
  • Przestrzeń na podniebieniu (otwarte podniebienie) lub inne problemy z podniebieniem
  • Powolny wzrost
  • Aby zasilać, nie zobowiązuj się do wagi ani problemów z przewodu pokarmowego
  • Problemy z oddychaniem
  • Słabe mięśnie
  • Opóźniony rozwój, taki jak opóźnienie w walce, siedzeniu lub innych ważnych Kamienie milowe dzieci
    • w głosie
  • Opóźnione lub niepełnosprawne badanie
  • Problem zachowania

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Ryzyko zespołu DiGeorge'a w DiGeorge często występuje u ciężarnych matek przekazywanych z dotkniętych rodziców na dzieci wykazujące oznaki wrodzonego płodu i dzieci urodzonych w sobie. Numer genu chromosomu 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    W niektórych przypadkach zespół Immunosorge może być przekazywany z dotkniętych rodziców na dzieci. Jeśli martwisz się historią rodziny z zespołem usuwania 22Q11.2 lub jeśli masz dziecko z tym zespołem, możesz skonsultować się z lekarzem specjalizującym się w zaburzeniach genetycznych (genetyk) lub próbowaniu problemu genetycznego w celu pomocy w przyszłym planowaniu ciąży.

    Posiadanie dzieci z zespołem DiGeorge'a (zespół sekcji 22Q11.2) jest dużym wyzwaniem.  W obliczu wielu problemów leczenia, zarządzania własnymi oczekiwaniami i zaspokajaniem potrzeb dzieci. Zapytaj pracowników służby zdrowia o dokumenty edukacyjne, grupy wsparcia i inne zasoby dla rodziców dzieci z zespołem straty 22q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Zespół diagnostyczny DiGeorge (zespół sekcji 22q11.2) opiera się głównie na testach laboratoryjnych w celu wykrycia utraty chromosomalnej 22. Lekarz może poprosić o ten test, jeśli istnieje:

  • Połączenie problemów lub stanu zdrowia związanego z zespołem straty 22q11.2 Demonstracja sekcji 22q11.2
  • Wada serca: komora, ciało tętnicze, Quartet Fallot
  • Niepełnosprawność: niedobór odporności, niedobór odporności, Łatwa infekcja -Morka zbroi prowadzi do zmniejszenia wapnia i fosforu we krwi,
  • Niepełnosprawność twarzy: podziel gniazdo szczęki i warg, długie twarz, małe i niskie uszy, 2 oczy, oczy, usta, usta, usta, usta, usta, usta , Wargi cienkie i krótkie rowki. O słuchaniu, redukcji wizualnej, słabej funkcji nerek, niskim stanowi fizycznym
  • Starsze dzieci i dorośli: depresja, schizofrenia

    • W jednym w jednym przypadkach dzieci mogą mieć połączenie kombinacji Wiele warunków związanych z utratą segmentu 22q11.2, ale test nie pokazuje utraty chromosomu 22. Chociaż przypadki te stanowią wyzwanie w diagnozie, koordynacja opieki w celu rozwiązania wszystkich problemów zdrowotnych, rozwoju lub stosunkowo podobnych czynach .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Chociaż nie ma lekarstwa na zespół DiGeorge'a (zespół sekcji 22q11.2), powszechne leczenie w celu przezwyciężenia poważnych problemów, takich jak wady serca lub podniebienie. Inne problemy zdrowotne i problemy rozwojowe, zdrowie psychiczne lub zachowania można rozwiązać lub monitorować w razie potrzeby.

    Leczenie i terapeutyczne utraty segmentu 22q11.2 może obejmować następujące rodzaje interwencji:

  • Nieprawdy przytarczyc jest zwykle uzupełniana suplementem wapnia i witaminy D. Operacja natychmiast po urodzeniu w celu przywrócenia serca i poprawy dopływu krwi na tlenu. Często, ale może nie być poważne. Rodzaje infekcji, takie jak przeziębienia i infekcje ucha, są zwykle leczone jak każde dziecko. Większość dzieci z funkcją grasicy nadal przestrzega normalnego harmonogramu szczepień. W przypadku większości dzieci o średniej funkcji grasicy funkcja układu odpornościowego będzie stopniowo poprawiać wraz z wiekiem. Grawitacja lub bez grasicy, dzieci są narażone na ciężkie infekcje. Leczenie wymaga tkanki grasicy, wyspecjalizowanych komórek ze szpiku kostnego lub wyspecjalizowanych komórek krwi przeciwko chorobie. Gardła i usta są zwykle leczone operacją. Rozwijać, aby rozwinąć się w zdrowiu. Autyzm, depresja lub inne zaburzenia lub zachowania psychiczne. Problemy z głową, słuch lub wizualne i inne warunki zdrowotne.

    • Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe