Digeorge syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

Síndrome de Digeorge , mais precisa por um termo mais amplo - síndrome de remoção 22q11.2, também conhecida como mutação cromossômica nº 22; Um distúrbio causado quando uma pequena parte do 22 cromossomo é perdida. Essa remoção leva ao mau desenvolvimento de alguns sistemas corporais.

22q11.2 Os termos de exclusão incluem termos que foram considerados condições separadas, incluindo síndrome de Digeorge, síndrome de velocardiofacial e outros distúrbios com a mesma causa genética, embora as características possam mudar ligeiramente.

Os problemas médicos estão frequentemente relacionados à síndrome de remoção 22q11.2, incluindo defeitos cardíacos, falta de função do sistema imunológico, fenda palatina, complicações relacionadas a níveis baixos e lentos de cálcio no sangue. Desenvolver com problemas comportamentais e emocionais.

O número e a gravidade dos sintomas relacionados a diferentes síndrome de exclusão 22q11.2. No entanto, a maioria das pessoas com essa síndrome precisa de tratamento de especialistas em muitos campos. Conhecido com mais precisão por um termo mais amplo - síndrome de remoção 22q11.2, também conhecida como mutações cromossômicas nº 22; Um distúrbio causado quando uma pequena parte do 22 cromossomo é perdida. Essa remoção leva ao mau desenvolvimento de alguns sistemas corporais.

22q11.2 Os termos de exclusão incluem termos que foram considerados condições separadas, incluindo síndrome de Digeorge, síndrome de velocardiofacial e outros distúrbios com a mesma causa genética, embora as características possam mudar ligeiramente.

Os problemas médicos estão frequentemente relacionados à síndrome de remoção 22q11.2, incluindo defeitos cardíacos, falta de função do sistema imunológico, fenda palatina, complicações relacionadas a níveis baixos e lentos de cálcio no sangue. Desenvolver com problemas comportamentais e emocionais.

O número e a gravidade dos sintomas relacionados a diferentes síndrome de exclusão 22q11.2. No entanto, a maioria das pessoas com essa síndrome precisa de tratamento de especialistas em muitos campos.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Síndrome de Digeorge causada pelo problema da perda de cromossomos 22q11. A síndrome da perda segmentar é um pequeno pedaço de material genético ausente em um cromossomo humano. fertilização. Isso pode acontecer acidentalmente quando espermatozóides e ovos são criados. Não é o resultado de nada que aconteça antes ou durante a gravidez. É muito pequeno com outras crianças. Saiba que tenho doença.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Sinais e sintomas da síndrome de Digeorge (Síndrome de Excluir 22q11.2) podem variar em tipo e gravidade, dependendo de qual sistema corporal é afetado e a gravidade da incapacidade da gravidade. Alguns sinais de síndrome de Digeorge podem ser claros no nascimento, mas outros sinais podem não aparecer até mais tarde durante a gravidez ou crianças.

    sinais e sintomas podem incluir algumas das seguintes combinações:

  • Coração sussurrado e pele ligeiramente azul devido à circulação sanguínea rica em oxigênio (cianose) como resultado de defeitos cardíacos regulares
  • Algumas das características da face, como face, como queixo subdesenvolvido, baixo, baixo ouvidos, olhos arregalados ou ranhuras estreitas no lábio superior
  • Um espaço no palato (palato aberto) ou outros problemas com o palato
  • Crescimento lento
  • Hard Para alimentar, não ganhe peso ou problemas gastrointestinais
  • Problemas respiratórios
  • Músculos pobres
  • Desenvolvimento atrasado, como o atraso no rolamento, sentado ou outro importante Marcos de bebês
    • Em voz
  • Estudo atrasado ou desativado
  • O problema do comportamento

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    O risco da síndrome de Digeorge de Digeorge geralmente ocorre em mães grávidas transmitidas de pais afetados para filhos, mostrando sinais de fetal congênito e crianças nascidas em si mesmas. Gene cromossomo Número 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    Em alguns casos, a síndrome de Immunosorge pode ser transmitida de pais afetados para filhos. Se você está preocupado com o histórico familiar com a síndrome de remoção 22q11.2 ou se tiver um filho com essa síndrome, consulte um médico especializado em distúrbios genéticos (geneticista) ou tentando um problema genético para obter ajuda no planejamento futuro da gravidez.

    Ter filhos com síndrome de Digeorge (a síndrome da seção 22q11.2) é um grande desafio.  Enfrentando muitas questões de tratamento, gerenciando suas próprias expectativas e atendendo às necessidades das crianças. Pergunte aos profissionais de saúde sobre documentos educacionais, grupos de apoio e outros recursos para pais de crianças com perda de perda da síndrome de 22q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    A síndrome do diagnóstico de Digeorge (síndrome da seção 22q11.2) baseia -se principalmente em testes de laboratório para detectar perda cromossômica 22. O médico pode solicitar este teste, se houver:

  • Uma combinação de questões ou estado de saúde relacionada à síndrome da perda 22q11.2 Demonstração da seção 22q11.2
  • Defeito cardíaco: ventricular ventricular, corpo arterial, Quarteto Fallot
  • Deficiência temoriana: imunodeficiência, infecção fácil -Armor da armadura leva à redução de cálcio e fósforo no sangue,
  • Enfrente deficiência: divida a mandíbula e o slot para lábios, rosto comprido, orelhas pequenas e baixas, 2 olhos, olhos, lábios Grooves finos e curtos. Sobre audição, redução visual, falta de função renal, baixa condição física
  • Crianças e adultos mais velhos: depressão, esquizofrenia

    • Em um em um em um número de casos, as crianças podem ter uma combinação de Muitas condições relacionadas à perda do segmento 22q11.2, mas o teste não mostra a perda do cromossomo 22. Embora esses casos sejam um desafio no diagnóstico, a coordenação dos cuidados para resolver todos os problemas de saúde, desenvolvimento ou atos relativamente semelhantes .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Embora não haja cura para a síndrome de Digeorge (a síndrome da seção 22q11.2), tratamentos comuns para superar problemas sérios, como defeitos cardíacos ou fenda palatina. Outros problemas de saúde e problemas de desenvolvimento, saúde mental ou comportamentos podem ser resolvidos ou monitorados quando necessário.

    O tratamento e terapêutico para a perda do segmento 22q11.2 pode incluir os seguintes tipos de intervenções:

  • A falha da paratireóide é geralmente suplementada com suplemento de cálcio e vitamina D. Cirurgia imediatamente após o nascimento para restaurar o coração e melhorar o suprimento de sangue rico em oxigênio. com frequência, mas pode não ser sério. Tipos de infecções, como resfriados comuns e infecções de ouvido, geralmente são tratados como qualquer criança. A maioria das crianças com a função da função do timo ainda segue o cronograma normal de imunização. Para a maioria das crianças com função média do timo, a função do sistema imunológico melhorará gradualmente com a idade. Gravidade ou nenhum timo, as crianças correm o risco de infecções graves. O tratamento requer tecido de timo, células especializadas da medula óssea ou células sanguíneas especializadas contra doenças. Garganta e lábios são geralmente tratados com cirurgia. Desenvolver, a fim de se desenvolver saudável. Autismo, depressão ou outros transtornos ou comportamentos mentais. Problemas de cabeça, audição ou visual e outras condições de saúde.

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