Digeorge syndrome
Visão geral da doença de [Benh]
Síndrome de Digeorge , mais precisa por um termo mais amplo - síndrome de remoção 22q11.2, também conhecida como mutação cromossômica nº 22; Um distúrbio causado quando uma pequena parte do 22 cromossomo é perdida. Essa remoção leva ao mau desenvolvimento de alguns sistemas corporais.
22q11.2 Os termos de exclusão incluem termos que foram considerados condições separadas, incluindo síndrome de Digeorge, síndrome de velocardiofacial e outros distúrbios com a mesma causa genética, embora as características possam mudar ligeiramente.
Os problemas médicos estão frequentemente relacionados à síndrome de remoção 22q11.2, incluindo defeitos cardíacos, falta de função do sistema imunológico, fenda palatina, complicações relacionadas a níveis baixos e lentos de cálcio no sangue. Desenvolver com problemas comportamentais e emocionais.
O número e a gravidade dos sintomas relacionados a diferentes síndrome de exclusão 22q11.2. No entanto, a maioria das pessoas com essa síndrome precisa de tratamento de especialistas em muitos campos. Conhecido com mais precisão por um termo mais amplo - síndrome de remoção 22q11.2, também conhecida como mutações cromossômicas nº 22; Um distúrbio causado quando uma pequena parte do 22 cromossomo é perdida. Essa remoção leva ao mau desenvolvimento de alguns sistemas corporais.
22q11.2 Os termos de exclusão incluem termos que foram considerados condições separadas, incluindo síndrome de Digeorge, síndrome de velocardiofacial e outros distúrbios com a mesma causa genética, embora as características possam mudar ligeiramente.
Os problemas médicos estão frequentemente relacionados à síndrome de remoção 22q11.2, incluindo defeitos cardíacos, falta de função do sistema imunológico, fenda palatina, complicações relacionadas a níveis baixos e lentos de cálcio no sangue. Desenvolver com problemas comportamentais e emocionais.
O número e a gravidade dos sintomas relacionados a diferentes síndrome de exclusão 22q11.2. No entanto, a maioria das pessoas com essa síndrome precisa de tratamento de especialistas em muitos campos.
Causes of Digeorge syndrome's disease
Symptoms of Digeorge syndrome's disease
Sinais e sintomas da síndrome de Digeorge (Síndrome de Excluir 22q11.2) podem variar em tipo e gravidade, dependendo de qual sistema corporal é afetado e a gravidade da incapacidade da gravidade. Alguns sinais de síndrome de Digeorge podem ser claros no nascimento, mas outros sinais podem não aparecer até mais tarde durante a gravidez ou crianças.
sinais e sintomas podem incluir algumas das seguintes combinações:
People at risk for Digeorge syndrome's disease
O risco da síndrome de Digeorge de Digeorge geralmente ocorre em mães grávidas transmitidas de pais afetados para filhos, mostrando sinais de fetal congênito e crianças nascidas em si mesmas. Gene cromossomo Número 22.
Prevention of Digeorge syndrome's disease
Em alguns casos, a síndrome de Immunosorge pode ser transmitida de pais afetados para filhos. Se você está preocupado com o histórico familiar com a síndrome de remoção 22q11.2 ou se tiver um filho com essa síndrome, consulte um médico especializado em distúrbios genéticos (geneticista) ou tentando um problema genético para obter ajuda no planejamento futuro da gravidez.
Ter filhos com síndrome de Digeorge (a síndrome da seção 22q11.2) é um grande desafio. Enfrentando muitas questões de tratamento, gerenciando suas próprias expectativas e atendendo às necessidades das crianças. Pergunte aos profissionais de saúde sobre documentos educacionais, grupos de apoio e outros recursos para pais de crianças com perda de perda da síndrome de 22q11.2.
Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease
A síndrome do diagnóstico de Digeorge (síndrome da seção 22q11.2) baseia -se principalmente em testes de laboratório para detectar perda cromossômica 22. O médico pode solicitar este teste, se houver:
Em um em um em um número de casos, as crianças podem ter uma combinação de Muitas condições relacionadas à perda do segmento 22q11.2, mas o teste não mostra a perda do cromossomo 22. Embora esses casos sejam um desafio no diagnóstico, a coordenação dos cuidados para resolver todos os problemas de saúde, desenvolvimento ou atos relativamente semelhantes .
Digeorge syndrome's disease treatments
Embora não haja cura para a síndrome de Digeorge (a síndrome da seção 22q11.2), tratamentos comuns para superar problemas sérios, como defeitos cardíacos ou fenda palatina. Outros problemas de saúde e problemas de desenvolvimento, saúde mental ou comportamentos podem ser resolvidos ou monitorados quando necessário.O tratamento e terapêutico para a perda do segmento 22q11.2 pode incluir os seguintes tipos de intervenções:

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