Digeorge syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

sindrom DiGeorge , mai precis de un termen mai larg - 22Q11.2 Sindromul de îndepărtare, cunoscut și sub denumirea de mutație cromozomială nr. 22; O tulburare cauzată atunci când se pierde o mică parte din cele 22 de cromozomi. Această îndepărtare duce la o dezvoltare slabă a unor sisteme corporale.

22q11.2 Termenii de ștergere includ termeni care au fost considerați condiții separate, inclusiv sindromul DiGeorge, sindromul Velocardiofacial și alte tulburări cu aceeași cauză genetică, deși caracteristicile se pot schimba ușor.

Problemele medicale sunt adesea legate de 22q11.2 Sindromul de îndepărtare, inclusiv defectele cardiace, funcția slabă a sistemului imunitar, palatul despicat, complicații legate de nivelurile scăzute și lente de calciu din sânge în sânge. Dezvoltați -vă cu probleme comportamentale și emoționale.

Numărul și severitatea simptomelor legate de diferite sindrom de ștergere 22Q11.2. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu acest sindrom au nevoie de tratament de la experți în multe domenii. Cunoscut mai exact de un termen mai larg - 22Q11.2 Sindromul de îndepărtare, cunoscut și sub denumirea de mutații cromozomiale nr. 22; O tulburare cauzată atunci când se pierde o mică parte din cele 22 de cromozomi. Această îndepărtare duce la o dezvoltare slabă a unor sisteme corporale.

22q11.2 Termenii de ștergere includ termeni care au fost considerați condiții separate, inclusiv sindromul DiGeorge, sindromul Velocardiofacial și alte tulburări cu aceeași cauză genetică, deși caracteristicile se pot schimba ușor.

Problemele medicale sunt adesea legate de 22q11.2 Sindromul de îndepărtare, inclusiv defectele cardiace, funcția slabă a sistemului imunitar, palatul despicat, complicații legate de nivelurile scăzute și lente de calciu din sânge în sânge. Dezvoltați -vă cu probleme comportamentale și emoționale.

Numărul și severitatea simptomelor legate de diferite sindrom de ștergere 22Q11.2. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu acest sindrom au nevoie de tratament de la experți în multe domenii.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Sindromul DiGeorge cauzat de problema pierderii cromozomilor 22q11. Sindromul pierderii segmentare este o mică bucată de material genetic care lipsește într -un cromozom uman. fertilizare. Acest lucru se poate întâmpla accidental atunci când se creează sperma și ouăle. Nu este rezultatul a ceea ce se întâmplă înainte sau în timpul sarcinii. Este foarte mic cu alți copii. Știți că am boală.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Semnele și simptomele sindromului DiGeorge (ștergeți sindromul 22q11.2) pot varia în funcție de tip și severitate, în funcție de ce sistem corporal este afectat și de severitatea dizabilității de severitate. Unele semne ale sindromului DiGeorge pot fi clare la naștere, dar alte semne nu pot apărea decât mai târziu în timpul sarcinii sau a copiilor.

    Semnele și simptomele pot include unele dintre următoarele combinații:

  • Inima șoptită și pielea ușor albastră din cauza circulației sângelui de oxigen (cianoză) ca urmare a defectelor cardiace obișnuite
  • Unele dintre caracteristicile feței, cum ar fi fața, cum ar fi bărbia subdezvoltată, scăzută urechi, ochi largi sau caneluri înguste în buza superioară
  • Un spațiu pe palat (palat deschis) sau alte probleme cu palatul
  • Creștere lentă
  • greu Pentru a se hrăni, nu creșteți în greutate sau probleme gastro -intestinale
  • Probleme respiratorii
  • Mușchi sărac
  • Dezvoltare întârziată, cum ar fi întârzierea în rulare, așezare sau alte importante importante Repere de bebeluși
    • în voce
  • Studiu întârziat sau dezactivat
  • Problema comportamentului

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Riscul de sindrom Digeorge al Digeorge apare adesea la mamele însărcinate transmise de la părinți afectați la copii care prezintă semne de fetal congenital și copii născuți în ei înșiși. Numărul genei cromozomului 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    În unele cazuri, sindromul imunosorului poate fi transmis de la părinți afectați la copii. Dacă sunteți îngrijorat de istoricul familiei cu sindromul de îndepărtare 22Q11.2 sau dacă aveți un copil cu acest sindrom, este posibil să doriți să consultați un medic specializat în tulburări genetice (genetician) sau să încercați o problemă genetică pentru ajutor în planificarea viitoare a sarcinii.

    A avea copii cu sindrom DiGeorge (sindromul secțiunii 22q11.2) este o mare provocare.  Confruntarea cu multe probleme de tratament, gestionarea propriilor așteptări și satisfacerea nevoilor copiilor. Întrebați lucrătorii din domeniul sănătății despre documente educaționale, grupuri de sprijin și alte resurse pentru părinții copiilor cu pierderi de sindrom de pierdere 22q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Sindromul Digeorge Diagnostic (sindromul secțiunii 22q11.2) se bazează în principal pe teste de laborator pentru a detecta pierderea cromozomială 22. Medicul poate solicita acest test, dacă este cazul:

  • O combinație de probleme sau stare de sănătate legată de sindromul de pierdere 22q11.2 Demonstrația secțiunii 22q11.2
  • Defect cardiac: ventricular ventricular, corp arterial, cvartet calot
  • dizabilitate tematică: imunodeficiență, Infecție ușoară -Armor al armurii duce la reducerea calciului și a fosforului în sânge,
  • Dizabilitate de față: împărțiți maxilarul și slotul pentru buze, fața lungă, urechile mici și joase, 2 ochi, ochi, buze , buzele subțiri și caneluri scurte. Despre auz, reducerea vizuală, funcția renală slabă, starea fizică scăzută
  • Copii și adulți mai mari: depresie, schizofrenie

    • Într -unul din unul dintre cazuri, copiii pot avea o combinație de Multe afecțiuni legate de pierderea segmentului 22q11.2, dar testul nu arată pierderea cromozomului 22. Deși aceste cazuri sunt o provocare în diagnostic, coordonarea îngrijirii pentru a rezolva toate problemele de sănătate, dezvoltarea sau actele relativ similare .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Deși nu există nicio cură pentru sindromul DiGeorge (sindromul secțiunii 22q11.2), tratamente comune pentru a depăși probleme grave, cum ar fi defectele cardiace sau palatul despicat. Alte probleme de sănătate și probleme de dezvoltare, sănătatea mintală sau comportamentele pot fi rezolvate sau monitorizate atunci când este necesar.

    Tratamentul și terapeutic pentru pierderea segmentului 22q11.2 poate include următoarele tipuri de intervenții:

  • Eșecul paratiroidian este de obicei completat cu supliment de calciu și vitamina D. Chirurgie imediat după naștere pentru a restabili inima și pentru a îmbunătăți alimentarea cu sânge de oxigen. afară deseori, dar s -ar putea să nu fie grav. Tipurile de infecții, cum ar fi răcelile obișnuite și infecțiile urechii sunt de obicei tratate ca orice copil. Majoritatea copiilor cu funcția funcției timusului urmează în continuare programul normal de imunizare. Pentru majoritatea copiilor cu funcție medie a timusului, funcția sistemului imunitar se va îmbunătăți treptat odată cu vârsta. Gravitate sau fără timus, copiii sunt expuși riscului de infecții severe. Tratamentul necesită țesut timus, celule specializate din măduva osoasă sau celulele sanguine specializate împotriva bolilor. Gâtul și buzele sunt de obicei tratate cu operație. Dezvoltați -vă, pentru a vă dezvolta sănătos. Autism, depresie sau alte tulburări sau comportamente mentale. Probleme de cap, auz sau vizual și alte condiții de sănătate.

    • Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare