Digeorge syndrome

[Бенх] Обзор болезни

Синдром Дигжорджа , более точный по более широкому термину - 22q11.2 Синдром удаления, также известный как хромосомная мутация № 22; Расстройство, вызванное, когда потеряна небольшая часть 22 хромосомы. Это удаление приводит к плохому развитию некоторых систем организма.

22q11.2 Условия делеции включают термины, которые считались отдельными условиями, включая синдром Дигорджа, велокардиофациальное синдром и другие нарушения с той же генетической причиной, хотя характеристики могут немного измениться.

Медицинские проблемы часто связаны с синдромом удаления 22q11.2, включая дефекты сердца, плохую функцию иммунной системы, расщелину, осложнения, связанные с низкими и медленными уровнями кальция в крови в крови. Развиваться с поведенческими и эмоциональными проблемами.

Количество и тяжесть симптомов, связанных с различным синдромом делеции 22q11.2. Тем не менее, большинство людей с этим синдромом нуждаются в лечении от экспертов во многих областях. Более точно известен более широким термином - 22Q11.2 Синдром удаления, также известный как мутации хромосом № 22; Расстройство, вызванное, когда потеряна небольшая часть 22 хромосомы. Это удаление приводит к плохому развитию некоторых систем организма.

22q11.2 Условия делеции включают термины, которые считались отдельными условиями, включая синдром Дигорджа, велокардиофациальное синдром и другие нарушения с той же генетической причиной, хотя характеристики могут немного измениться.

Медицинские проблемы часто связаны с синдромом удаления 22q11.2, включая дефекты сердца, плохую функцию иммунной системы, расщелину, осложнения, связанные с низкими и медленными уровнями кальция в крови в крови. Развиваться с поведенческими и эмоциональными проблемами.

Количество и тяжесть симптомов, связанных с различным синдромом делеции 22q11.2. Тем не менее, большинство людей с этим синдромом нуждаются в лечении от экспертов во многих областях.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Синдром Дигоржа, вызванный проблемой потери хромосом 22q11. Синдром сегментарных потерь представляет собой небольшой кусочек генетического материала, отсутствующего в хромосоме человека. оплодотворение. Это может произойти случайно, когда создаются сперматозоиды и яйца. Это не результат того, что происходит до или во время беременности. Он очень маленький с другими детьми. Знаю, что у меня болезнь.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Признаки и симптомы синдрома Дигоржа (синдром удаления 22q11.2) могут варьироваться в зависимости от типа и тяжести, в зависимости от того, какая система организма влияет и тяжесть инвалидности тяжести. Некоторые признаки синдрома Дигоржа могут быть ясны при рождении, но другие признаки могут появиться до позднего вечера во время беременности или детей.

    Признаки и симптомы могут включать некоторые из следующих комбинаций:

  • Шепот сердце и слегка синяя кожа из -за кровообращения, богатого кислородом (цианоз) в результате регулярных дефектов сердца
  • Некоторые характеристики лица, такие как лицо, такие как слаборазвитый подбородок, низкий уши, широкие глаза или узкие канавки в верхней губе
  • Пространство на небе (открытое небо) или другие проблемы с небом
  • Медленный рост
  • Чтобы накормить, не набирайте веса или желудочно -кишечные проблемы
  • Задача дыхания
  • Плохая мышца
  • Задержка развития, такая как задержка в прокатке, сидение или другие важные Вехи младенцев
    • в голосе
  • Задержка или инвалидному исследованию
  • Проблема поведения

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Риск синдрома Дигоржа Дигоржа часто встречается у беременных матерей, передаваемых от пострадавших родителей к детям, показывающим признаки врожденного плода, и детей, рожденных в себе. Ген хромосом № 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    В некоторых случаях синдром иммунозоржа может передаваться от пострадавших родителей к детям. Если вы беспокоитесь о семейной истории с синдромом удаления 22Q11.2 или если у вас есть ребенок с этим синдромом, вы можете проконсультироваться с врачом, специализирующимся на генетических расстройствах (генетике) или попытке генетической проблемы для помощи в будущем планировании беременности.

    Наличие детей с синдромом Дигорджа (синдром раздела 22q11.2) является большой проблемой.  Столкнувшись с многими проблемами лечения, управление своими ожиданиями и удовлетворение потребностей детей. Спросите работников здравоохранения об образовательных документах, группах поддержки и других ресурсах для родителей детей с синдромом потери потерь 22q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Диагностический синдром Дигжорджа (синдром раздела 22Q11.2) в основном основан на лабораторных тестах для выявления хромосомных потерь 22. Доктор может запросить этот тест, если таковые имеются:

  • Сочетание проблем или состояния здоровья, связанных с синдромом потерь 22q11.2 Демонстрация раздела 22q11.2
  • Сердечный дефект: желудочковое желудочковое, артериальное тело, квартет Fallot
  • Отображаемая инвалидность: иммунодефицит, Легкая инфекция -Арома доспехи приводит к снижению кальция и фосфора в крови,
  • Инвалидность лица: разделить челюсть и лоз , губы тонкие и короткие канавки. О слухе, визуальном снижении, плохой почечной функции, низком физическом состоянии
  • Старшие дети и взрослые: депрессия, шизофрения

    • В одном в одном из случаев, дети могут иметь комбинацию Многие условия, связанные с потерей сегмента 22Q11.2, но тест не показывает потерю хромосомы 22. Хотя эти случаи являются проблемой в диагностике, координация медицинской помощи для решения всех проблем со здоровьем, развития или относительно похожих актов Полем

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Несмотря на то, что нет лекарства от синдрома Дигоржа (синдром раздела 22Q11.2), общие методы лечения для преодоления серьезных проблем, таких как дефекты сердца или расщелину. Другие проблемы со здоровьем и проблемы развития, психическое здоровье или поведение могут быть решены или контролированы при необходимости.

    Лечение и терапевтическое для потери сегмента 22q11.2 может включать следующие типы вмешательств:

  • Отказ околощитовидной железы обычно дополняется добавкой кальция и витамина D. Хирургия сразу после рождения, чтобы восстановить сердце и улучшить кровоснабжение, богатое кислородом. часто, но не может быть серьезной. Типы инфекций, такие как простуда и ушные инфекции, обычно относятся как к любому ребенку. Большинство детей с функцией функции тимуса по -прежнему следуют нормальному графику иммунизации. Для большинства детей со средней функцией тимуса, функция иммунной системы будет постепенно улучшаться с возрастом. Гравитация или нет тимуса, дети подвергаются риску тяжелых инфекций. Лечение требует ткани тимуса, специализированных клеток из костного мозга или специализированных клеток крови против заболевания. Горло и губы обычно обрабатываются операцией. Развиваться, чтобы развиваться здоровым. Аутизм, депрессия или другие психические расстройства или поведение. Голова, слух или визуальные проблемы и другие состояния здоровья.

    • Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова