Digeorge syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

Digeorge Sendromu , daha geniş bir terim ile daha doğru - 22q11.2 Çıkarma Sendromu, 22 numaralı kromozomal mutasyon olarak da bilinir; 22 kromozomun küçük bir kısmı kaybolduğunda neden oldu. Bu çıkarma bazı vücut sistemlerinin zayıf gelişmesine yol açar.

22q11.2 Silinme terimleri, Digeorge sendromu, velokardiofasiyal sendrom ve aynı genetik nedene sahip diğer bozukluklar dahil olmak üzere ayrı koşullar olarak kabul edilen terimleri içerir, ancak özellikler biraz değişebilir.

Tıbbi problemler genellikle kalp kusurları, zayıf bağışıklık sistemi fonksiyonu, yarık damak, kandaki düşük ve yavaş kan kalsiyum seviyelerine bağlı komplikasyonlar dahil olmak üzere 22q11.2 çıkarma sendromu ile ilişkilidir. Davranışsal ve duygusal sorunlarla gelişin.

Farklı 22q11.2 silme sendromu ile ilgili semptomların sayısı ve şiddeti. Bununla birlikte, bu sendromlu çoğu insanın birçok alandaki uzmanlardan tedaviye ihtiyacı vardır. Daha geniş bir terimle daha doğru bilinen - 22q11.2 Çıkarma Sendromu, 22 sayılı kromozom mutasyonları olarak da bilinir; 22 kromozomun küçük bir kısmı kaybolduğunda neden oldu. Bu çıkarma bazı vücut sistemlerinin zayıf gelişmesine yol açar.

22q11.2 Silinme terimleri, Digeorge sendromu, velokardiofasiyal sendrom ve aynı genetik nedene sahip diğer bozukluklar dahil olmak üzere ayrı koşullar olarak kabul edilen terimleri içerir, ancak özellikler biraz değişebilir.

Tıbbi problemler genellikle kalp kusurları, zayıf bağışıklık sistemi fonksiyonu, yarık damak, kandaki düşük ve yavaş kan kalsiyum seviyelerine bağlı komplikasyonlar dahil olmak üzere 22q11.2 çıkarma sendromu ile ilişkilidir. Davranışsal ve duygusal sorunlarla gelişin.

Farklı 22q11.2 silme sendromu ile ilgili semptomların sayısı ve şiddeti. Bununla birlikte, bu sendromlu çoğu insanın birçok alandaki uzmanlardan tedaviye ihtiyacı vardır.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • 22q11 kromozomlarının kaybı probleminden kaynaklanan digeorge sendromu. Segmental kayıp sendromu, bir insan kromozomunda eksik olan küçük bir genetik materyal parçasıdır. döllenme. Bu, sperm ve yumurta oluşturulduğunda yanlışlıkla gerçekleşebilir. Hamilelik öncesinde veya sırasında gerçekleşen hiçbir şeyin sonucu değildir. Diğer çocuklarla çok küçük. Hastalığım olduğunu biliyorum.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Digeorge sendromunun belirtileri ve semptomları (22q11.2 silme sendromu), hangi vücut sisteminin etkilendiğine ve şiddet sakatlığının ciddiyetine bağlı olarak tip ve şiddet bakımından değişebilir. Digeorge sendromunun bazı belirtileri doğumda açık olabilir, ancak diğer belirtiler daha sonra hamilelik veya çocuklar sırasında ortaya çıkmayabilir.

    belirtiler ve semptomlar aşağıdaki kombinasyonlardan bazılarını içerebilir:

  • Oksijen nedeniyle fısıldayan kalp ve hafif mavi deri -normal kalp kusurlarının bir sonucu olarak -rich kan dolaşımı (siyanoz)
  • Yüz gibi yüz özelliklerinden bazıları gibi, düşük gibi yüz özelliklerinden bazıları Üst dudakta kulaklar, geniş gözler veya dar oluklar
  • Damakta bir boşluk (açık damak) veya damakla ilgili diğer problemler
  • Yavaş büyüme
  • sert Beslemek için, kilo veya gastrointestinal problemler kazanmayın
  • Solunum sorunları
  • Zavallı kas
  • Yuvarlanma, oturma veya diğer önemli gecikmeler gibi gecikmeli gelişme Bebeklerin Kilometre Taşları
    • Seste
  • Gecikmeli veya devre dışı çalışma
  • Davranış sorunu

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Digeorge Digeorge Sendromu riski genellikle etkilenen ebeveynlerden konjenital fetal belirtileri gösteren çocuklara ve kendi içlerinde doğan çocuklara aktarılan hamile annelerde meydana gelir. Kromozom geni 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    Bazı durumlarda, Immunosorge sendromu etkilenen ebeveynlerden çocuklara aktarılabilir. 22q11.2 çıkarma sendromu ile aile öyküsü konusunda endişeleniyorsanız veya bu sendromlu bir çocuğunuz varsa, genetik bozukluklarda (genetikçi) uzmanlaşmış bir doktora danışmak veya gelecekteki gebelik planlamasında yardım için genetik problem denemek isteyebilirsiniz.

    Digeorge sendromlu çocuklara sahip olmak (Bölüm 22q11.2 sendromu) büyük bir zorluktur.  Birçok tedavi meselesiyle yüzleşmek, kendi beklentilerini yönetmek ve çocukların ihtiyaçlarını karşılamak. Sağlık çalışanlarına eğitim belgeleri, destek grupları ve diğer kaynaklar, kayıp kaybı olan çocukların ebeveynleri için 22q11.2'yi sorun.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Diyagnostik Digeorge Sendromu (Bölüm 22q11.2 sendromu) esas olarak kromozomal kaybı tespit etmek için laboratuvar testlerine dayanmaktadır 22. Doktor bu testi isteyebilir:

  • Kayıp sendromu ile ilgili sorunların veya sağlık durumunun bir kombinasyonu 22Q11.2 Bölüm 22q11.2
  • Kalp Kususu: Ventriküler ventriküler, arteriyel gövde, dörtlü fallot
  • Temori sakatlığı: immün yetmezlik, Kolay Enfeksiyon -Zırhın Arsanımı Kandaki Kalsiyum ve Fosforun Azaltılmasına Yol,
  • Yüz Engellilik: Çene ve Dudak Yuvasını Böl, Uzun Yüz, Düşük Kulaklar, 2 Gözler Aralıklı, Gözler, Dudaklar , dudaklar ince ve kısa oluklar. İşitme, görsel azaltma, zayıf böbrek fonksiyonu, düşük fiziksel durum
  • Daha büyük çocuklar ve yetişkinler: Depresyon, şizofreni

    • Vaka sayısından birinde, çocukların bir kombinasyonuna sahip olabilir. Segment 22q11.2 kaybı ile ilgili birçok durum, ancak test kromozom kaybını göstermiyor 22. Bu vakalar tanıda bir zorluk olsa da, tüm sağlık sorunlarını, gelişimi veya nispeten benzer eylemleri çözmek için bakım koordinasyonu olsa da .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Digeorge sendromu (Bölüm 22q11.2 sendromu) için bir tedavi olmamasına rağmen, kalp kusurları veya yarık damak gibi ciddi sorunların üstesinden gelmek için yaygın tedaviler. Diğer sağlık sorunları ve kalkınma sorunları, ruh sağlığı veya davranışları gerektiğinde çözülebilir veya izlenebilir.

    22q11.2 segmentinin kaybı için tedavi ve terapötik aşağıdaki müdahale türlerini içerebilir:

    Paratiroid başarısızlığı genellikle kalsiyum ve D vitamini takviyesi ile desteklenir. Kalbi restore etmek ve oksijen -zengin kan kaynağını iyileştirmek için doğumdan hemen sonra ameliyat. Sık sık dışarıda, ancak ciddi olmayabilir. Soğuk algınlığı ve kulak enfeksiyonları gibi enfeksiyon türleri genellikle herhangi bir çocuk gibi tedavi edilir. Timus fonksiyonunun işlevine sahip çoğu çocuk hala normal aşılama programını takip eder. Ortalama timus fonksiyonu olan çoğu çocuk için, bağışıklık sistemi fonksiyonu yaşla birlikte kademeli olarak iyileşecektir. Yerçekimi veya timus yok, çocuklar şiddetli enfeksiyon riski altındadır. Tedavi timus dokusu, kemik iliğinden özel hücreler veya hastalığa karşı özel kan hücreleri gerektirir. Boğazlar ve dudaklar genellikle ameliyatla tedavi edilir. Sağlıklı gelişmek için geliştirin. Otizm, depresyon veya diğer zihinsel bozukluklar veya davranışlar. Kafa, işitme veya görsel sorunlar ve diğer sağlık koşulları.

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler