Digeorge syndrome

Огляд хвороби [Бен]

синдром ДіГеорг , точніший за більш широким терміном - 22q11.2 Синдром видалення, також відомий як хромосомна мутація № 22; Розлад, спричинений, коли втрачається невелика частина 22 хромосоми. Це видалення призводить до поганого розвитку деяких систем тіла.

22q11.2 Умови видалення включають терміни, які вважалися окремими умовами, включаючи синдром Дієрджа, Велокардіофазний синдром та інші розлади з тією ж генетичною причиною, хоча характеристики можуть незначно змінюватися.

Медичні проблеми часто пов'язані з синдромом видалення 22q11.2, включаючи вади серця, погану функцію імунної системи, розщеплення піднебіння, ускладнення, пов'язані з низьким рівнем кальцію в крові в крові. Розвиватися з поведінковими та емоційними проблемами.

Кількість та вираженість симптомів, пов'язаних з різним синдромом делеції 22q11.2. Однак більшість людей з цим синдромом потребують лікування експертів у багатьох галузях. Відомий більш точно за більш широким терміном - 22q11.2 Видалення синдрому, також відомий як мутації хромосом № 22; Розлад, спричинений, коли втрачається невелика частина 22 хромосоми. Це видалення призводить до поганого розвитку деяких систем тіла.

22q11.2 Умови видалення включають терміни, які вважалися окремими умовами, включаючи синдром Дієрджа, Велокардіофазний синдром та інші розлади з тією ж генетичною причиною, хоча характеристики можуть незначно змінюватися.

Медичні проблеми часто пов'язані з синдромом видалення 22q11.2, включаючи вади серця, погану функцію імунної системи, розщеплення піднебіння, ускладнення, пов'язані з низьким рівнем кальцію в крові в крові. Розвиватися з поведінковими та емоційними проблемами.

Кількість та вираженість симптомів, пов'язаних з різним синдромом делеції 22q11.2. Однак більшість людей з цим синдромом потребують лікування експертів у багатьох галузях.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Синдром ДіГеорг, викликаний проблемою втрати хромосом 22q11. Синдром сегментарних втрат - це невеликий шматок генетичного матеріалу, який відсутній у хромосомі людини. запліднення. Це може відбутися випадково, коли створюються сперма та яйця. Це не результат нічого, що відбувається до або під час вагітності. Він дуже маленький з іншими дітьми. Знайте, у мене хвороба.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Ознаки та симптоми синдрому ДіГеорг (синдром видалення 22q11.2) можуть змінюватись за типом та тяжкістю, залежно від того, на яку систему тіла уражено та вираженості інвалідності тяжкості. Деякі ознаки синдрому Дігеорг можуть бути зрозумілими при народженні, але інші ознаки можуть з’являтися до пізніше під час вагітності чи дітей.

    Ознаки та симптоми можуть включати деякі з наступних комбінацій:

  • Шепотіли серце і злегка синю шкіру через кисневий кровопрокрий крові (ціаноз) внаслідок регулярних дефектів серця
  • Деякі характеристики обличчя, такі як обличчя, як, наприклад, недостатньо розвинений підборіддя, низький Вуха, широкі очі або вузькі канавки у верхній губі
  • Простір на піднебінні (відкрите піднебіння) або інші проблеми з піднебінням
  • Повільне зростання
  • Важкі Для годування не набувайте ваги або шлунково -кишкові проблеми
  • Дихальні проблеми
  • Погана м'яз
  • Затримка, наприклад, затримка кочення, сидіння чи інші важливі Віхи немовлят
    • У голосі
  • Затримка або інвалідне дослідження
  • Проблема поведінки

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    4 Ген хромосом № 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    У деяких випадках синдром імуносорського може бути переданий від постраждалих батьків до дітей. Якщо ви турбуєтесь про сімейну історію з синдромом видалення 22q11.2 або якщо у вас є дитина з цим синдромом, ви можете проконсультуватися з лікарем, що спеціалізується на генетичних розладах (генетик) або спробувати генетичну проблему для допомоги в майбутньому плануванні вагітності.

    4  Зіткнувшись з багатьма питаннями лікування, управління власними очікуваннями та задовольняючи потреби дітей. Запитайте медичних працівників про освітні документи, групи підтримки та інші ресурси для батьків дітей із втратою синдрому втрати 22q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    4
  • Поєднання питань або стану здоров'я, пов’язаного з синдромом втрат 22q11.2 Демонстрація розділу 22Q11.2
  • Дефект серця: шлуночковий шлуночковий, артеріальний тіло, квартет фаллот
  • Інвалідність: імунодефіцит, Легка інфекція -зброя броні призводить до зниження кальцію та фосфору в крові,
  • В інвалідність обличчя: розщеплення щелепи та гнізда для губ, довге обличчя, маленькі та низькі вуха, 2 очі, очі, губи , губи тонкі і короткі канавки. Про слух, зменшення зору, погана функція нирок, низький фізичний стан
  • Діти та дорослі люди старшого віку: депресія, шизофренія

    • В одному в кількості випадків діти можуть мати поєднання Багато станів, пов'язаних із втратою сегмента 22q11.2, але тест не показує втрати хромосоми 22. Хоча ці випадки є проблемою в діагностиці, координації допомоги для вирішення всіх проблем зі здоров’ям, розвитку або відносно подібних актів .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Хоча не існує ліки від синдрому Дігеорг (синдром розділу 22Q11.2), загальні методи лікування для подолання серйозних проблем, таких як вади серця або розщеплення. Інші проблеми зі здоров’ям та проблеми з розвитком, психічне здоров'я чи поведінка можна вирішити або контролювати, коли це необхідно.

    Лікування та терапевтичне для втрати сегмента 22q11.2 може включати такі типи втручань:

  • Паратиреоїдна недостатність зазвичай доповнюється добавкою кальцію та вітаміну D. Хірургія одразу після народження відновлення серця та покращення кисню -кровопостачання. часто, але може бути не серйозним. Види інфекцій, такі як звичайні застуди та вушні інфекції, зазвичай лікуються, як і будь -яка дитина. Більшість дітей з функцією функції тимусу все ще відповідають нормальному графіку імунізації. Для більшості дітей із середньою функцією тимусу функція імунної системи поступово покращиться з віком. Гравітація або відсутність тимусу, діти ризикують важкими інфекціями. Лікування вимагає тканини тимусу, спеціалізованих клітин з кісткового мозку або спеціалізованих клітин крові проти захворювання. У горла і губи зазвичай лікують операцією. Розвиватися, щоб розвинути здорові. Аутизм, депресія чи інші психічні розлади чи поведінка. Проблеми голови, слуху або зору та інших станів здоров'я.

    • Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова