Down

نظرة عامة على [بنه]

ما هو لأسفل؟

مرض أسفل (متلازمة داون) هو اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا ، مما يسبب فقدان قدرة التعلم لدى الأطفال. تم تسمية اسم المتلازمة على اسم جون لانجدون لأسفل ، وصف طبيب هذه المتلازمة في عام 1866.

مرض أسفل المرض

حاليًا ، تبلغ نسبة الرضع المصابين بأسفل في جميع أنحاء العالم حوالي 1: 700 ، أي حوالي 8 ملايين طفل ولدوا مع هذه المتلازمة.

هل هناك مرض متورط؟

متلازمة داون ليست مرضًا وراثيًا ولكن حدث اضطراب وراثي أثناء انخفاض الجنين في الجنين لإنشاء نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21

لا يوجد سوى حوالي 5 ٪ من حالات الوراثة.

ما هي طفرات المصب؟

المرض لأسفل هو متلازمة بسبب طفرة لعدد الكروموسومات ، والتي تزيد بشكل خاص من الكروموسوم 21.

يحتوي جسم الإنسان الطبيعي على 46 كروموسومات مقسمة إلى 23 زوجًا من نصفها الموروث من الأب والنصف المستلم من الأم. في الأطفال الذين يعانون من مرض أسفل ، هذا العدد من الكروموسومات هو 47 بسبب فائض الكروموسوم 21 ، هذا الاختلاف يكسر الهيكل الطبيعي ويؤثر على التطور البدني والفكري للطفل عند الولادة. خارج.

Causes of Down's disease

كانت هناك العديد من الدراسات للتعرف على سبب المرض لأسفل ، لكن النتائج لا تزال فرضيات ، لم تثبت بعد.

الأطفال الذين يعانون من مرض أسفل بسبب اضطراب متحولة في عدد الكروموسومات في عملية انخفاض الانقسام ، يقومون بمشاهدة فائض من الكروموسوم رقم 21 مع الأمشات العادية لإنشاء زيجوت. هناك 3 كروموسومات رقم 21. ومع ذلك ، لأن الرقم 21 كروموسوم صغير جدًا ، وبالتالي فإن خلل الجين بسبب فائض هذا الكروموسوم أقل خطورة من الكروموسومات الأخرى ، بحيث لا يزال المريض يعيش. .

Symptoms of Down's disease

سيكون لدى الأطفال المصابين بمرض أسفل علامات جسدية نموذجية يسهل رؤيتها:

  • عيون مائلة
  • الوجه المسطح والغبي
  • أنف صغير ومسطح
  • شكل أذن غير طبيعي
  • رأس قصير ، طفل على نطاق واسع ، مسطح ، nape
  • عنق قصير ، أكتاف مستديرة
  • الفم ، دائمًا ، لسان سميك خارج
    • و Big
  • الأعضاء التناسلية غير المطورة ، العقم

    • الأربطة العضلية والضعف

    الإعاقات الفكرية

    بالإضافة إلى ذلك غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة من مشاكل صحية ذات صلة مثل:

  • مرض القلب والأوعية الدموية: انظر في حوالي 50 ٪ من الأطفال الذين يعانون من مرض أسفل
  • المشكلة المعوية
  • مشكلة السمع والرؤية
  • زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم ومرض الغدة الدرقية

    • الحساسية لأسباب الالتهابات مثل نزلات البرد والتهابات الأذن والتهاب الشعب الهوائية

    People at risk for Down's disease

    العوامل التي تزيد من خطر الولادة:

    1. عمر الأم أثناء الحمل:

    كلما ارتفع عمر الأم ، زاد خطر الولادة.

  • الأمهات 25 عامًا: معدل الجنين منخفض للغاية ، فقط 1: 1200
  • النساء الحوامل أكثر من 35 عامًا: هذه النسبة هي 1: 350
  • النساء الحوامل 40 عامًا: معدل عدوى الجنين هو 1: 100
  • 45 -سنوات -الأم الحامل: نسبة عالية 1:30
  • 49 -أمي الحامل: المعدل من الجنين مع هذه المتلازمة عالية جدًا 1:10
    • 2. كل حمل أو ولادة مع متلازمة داون: خطر الولادة أو الحمل مريض في الأوقات التالية هو 1: 100. 3. تاريخ المرض

    الوالد الذي لديه تاريخ من التشوهات في الكروموسومات معرضة لخطر كبير للولادة.

    Prevention of Down's disease

  • شجع عدم وجود أطفال بعد فوات الأوان (الأم التي تزيد أعمارهم عن 35 عامًا)
  • فحص المرض لأسفل للجنين أثناء الحمل من الأسبوع الثاني عشر للكشف عن الأطفال المصابين بالمرض في وقت مبكر

    • Diagnostic measures for Down's disease

    عندما يكون الحمل من 11 إلى 14 أسبوعًا من العمر:
  • اختبار الدم: اختبار مزدوج
  • الموجات فوق الصوتية الشفافية Nuchal: تساعد هذه الطريقة على اكتشاف الجنين مع متلازمة داون تصل إلى أكثر من 80 ٪.
    • عندما يكون الحمل 15-22 أسبوعًا:
  • اختبار الدم: اختبار ثلاثي ، يمكن لهذا الاختبار اكتشاف المرض بدقة تصل إلى 80 ٪. <
  • بعد مراجعة نتائج الاختبار ، إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بالمرض (النسبة هي 1/250) ، فإن الطبيب سيحدد تقنية خزعة بعضها البعض وبسفة السطح ، فإن هذه الاختبارات تعطي 99 ٪ نتائج دقيقة. ومع ذلك ، فإن هذه الاختبارات المكثفة غالبًا ما تكون باهظة الثمن ، أو جسم غازي ويمكن أن تكون ضارة بالجنين.

    • Down's disease treatments

    لا يعاني المرض من أي علاج ، يجب على الأطفال المصابين بالمرض أن يعيشوا مع مرض مدى الحياة ويجب أن يعتمدوا بشدة على الآخرين. ومع ذلك ، بفضل التقدم الرائع للطب ، تم حل معظم هذه القضايا اليوم. الرعاية المبكرة والشاملة للأشخاص الذين يعانون من أسفل ، وخلق ظروف أفضل وبيئة معيشية لمساعدة المرضى على زيادة كبيرة في الحياة ، أصبح بعض الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض أشخاصًا طبيعيين أو عاديين تقريبًا ، يعودون إليهم. كن فنانين ، رسامين ، مدرسون ، خريجين ، ناشطون اجتماعيون.

    مبدأ العلاج:

  • علاج المرض في العديد من الأعضاء المختلفة في نفس الوقت
  • تطور الدعم ، وخاصة التطور المعرفي ، والذاكرة ، وقدرة التعلم

  • دع الأطفال يحضرون المدارس المتخصصة
  • تثقيف وتعليم الأطفال عن اللغة لتكون قادرة على الاندماج في المجتمع للمساعدة في تحفيز إمكانات تطوير الأطفال.
  • بناء شبكة من العائلات مع الأطفال الذين يعانون من دعم بعضهم البعض

    • حاليًا ، تتم دراسة طريقة استخدام الخلايا الجذعية لعلاج الأشخاص الذين يعانون من أسفل ، وأولئك الذين عولجوا من أجل التحسين بشكل كبير من حيث العقلية والحركة ، اللغة ، ... ومع ذلك ، لا تزال نتائج العلاج تحتاج إلى مراقبة لفترة طويلة قبل تطبيق هذه الطريقة على نطاق واسع.

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية