Down

[Benh] Přehled nemoci

Co je dolů?

Down Coyl (Downův syndrom) je nejčastější genetickou chromozomální poruchou, což způsobuje ztrátu schopnosti učení u dětí. Název syndromu byl pojmenován po Johnovi Langdonovi Down, lékař popsal tento syndrom v roce 1866.

Nemoc kojence

V současné době je procento kojenců s po celém světě asi 1: 700, přibližně 8 milionů dětí narozených s tímto syndromem.

Je zděděna onemocnění?

Downův syndrom není genetické onemocnění, ale během snížení embrya plodu došlo k genetické poruše, aby se vytvořil další kopii chromozomu č. 21

Existuje pouze asi 5% případů genetiky.

Jaké jsou mutace po proudu?

Down Coyore je syndrom v důsledku mutace počtu chromozomů, což je konkrétně nadbytečné chromozom 21.

Normální lidské tělo má 46 chromozomů rozděleno do 23 párů, z nichž polovina zdědila od otce a polovina obdržela od matky. U dětí s onemocněním dolů je tento počet chromozomů 47 kvůli přebytku chromozomu 21, tento rozdíl narušuje normální strukturu a ovlivňuje fyzický a intelektuální vývoj dítěte při narození. ven.

Causes of Down's disease

Bylo mnoho studií, které se dozvěděly o příčině onemocnění dolů, ale výsledky jsou stále hypotézy, dosud nejsou prokázány.

Děti s onemocněním dolů v důsledku mutantní poruchy v počtu chromozomů v procesu snižování mitózy, Gametes přebytek chromozomu č. 21 v kombinaci s normálními gamety za účelem vytvoření zygoty. Existují 3 chromozomy č. 21. Protože chromozom číslo 21 je velmi malý, takže nerovnováha genu v důsledku přebytku tohoto chromozomu je méně závažná než jiné chromozomy, takže pacient může stále žít. .

Symptoms of Down's disease

Děti s onemocněním dolů budou mít typické fyzické znaky, které lze snadno vidět:

  • Slanted Eyes
  • Plochý, hloupý obličej
  • Malý a plochý nos
  • Abnormální tvar ucha
  • Krátká hlava, dítě široký, plochý šíp
  • Krátký krk, kulatá ramena
  • Ústa ven, vždy, tlustý jazyk
  • noha, krátké ruky, velké, velké a velké
  • Nevyvinuté genitálie, neplodnost

    • Slabé vazy

    Intelektuální postižení

    Kromě toho , děti se syndromem mají často související zdravotní problémy, jako například:

  • Kardiovaskulární onemocnění: Viz asi 50% dětí s onemocněním dolů
  • Problém střev
  • Problém sluchu a vidění
  • Zvýšené riziko leukémie a onemocnění štítné žlázy

    • citlivost na příčiny infekcí, jako jsou nachlazení, infekce uší a bronchitida

    People at risk for Down's disease

    Faktory, které zvyšují riziko porodu:

    1. Věk matky Během těhotenství:

    Čím vyšší je věk matky, tím větší je riziko porodu dolů.

  • Matky 25 let: Míra plodu je poměrně nízká, pouze 1: 1200
  • Těhotné ženy starší 35 let: Tento poměr je 1: 350
  • Těhotné ženy 40 let starý: Míra fetální infekce je 1: 100
  • 45 -let - -uchovává těhotná matka: Vysoký poměr 1:30
  • 49 -roční -studovaná těhotná matka: míra míra plodu s tímto syndromem je velmi vysoký 1:10. Rodič s anamnézou abnormalit v chromozomech je vystaven vysokému riziku porodu.

    Prevention of Down's disease

  • Povzbuzujte, aby děti neměly příliš pozdě (matka starší 35 let)
  • Screening na onemocnění dolů na plod, zatímco těhotná od 12. týdne, aby detekovaly děti s onemocněním včas. P>

    Diagnostic measures for Down's disease

    Když těhotná je věk 11 - 14 týdnů:
  • Krevní test: dvojitý test
  • Nuchální průsvitnost Ultrazvuk: Tato metoda pomáhá detekovat plod s Downovým syndromem až do více než 80%.
    • Když těhotná je 15-22 týdnů:
  • Krevní test: Triple Test, tento test může detekovat onemocnění s přesností až 80%. <
  • Po přezkoumání výsledků testu, pokud je plod vystaven vysokému riziku onemocnění (poměr je 1/250), lékař specifikuje techniku ​​navzájem biopsie a amniocentézy, tyto testy dávají 99 %přesné výsledky. Tyto intenzivní testy jsou však často drahé, invazivní tělo a mohou být škodlivé pro plod.

    • Down's disease treatments

    Onemocnění down nemá žádnou léčbu, děti s onemocněním musí žít s celoživotním onemocněním a musí silně záviset na ostatních. Avšak díky pozoruhodnému pokroku medicíny byla většina z těchto otázek dnes vyřešena. Včasná a komplexní péče o lidi se dolů, vytváření lepších podmínek a životního prostředí, které pomáhají pacientům významné zvýšení života, se někteří lidé s touto nemocí stali normálními nebo téměř normálními lidmi, zpět. Staňte se umělci, malíři, učitelé, absolventy, sociální aktivisty.

    Princip léčby:

  • Léčba onemocnění v mnoha různých orgánech současně
  • Vývoj podpory, zejména kognitivní vývoj, paměť, schopnost učení

  • Nechte děti navštěvovat specializované školy
  • Vzdělávat a učit děti o jazyce, aby se mohly integrovat do komunity, aby pomohly stimulovat rozvojový potenciál dětí.
  • Budování sítě rodin S dětmi s Down, aby se navzájem podporovaly

    • V současné době je studována metoda používání kmenových buněk k léčbě lidí s Down, s těmi, kteří byli léčeni pro zlepšení výrazně z hlediska mentálního pohybu , Jazyk, ... výsledky léčby však musí stále monitorovat po dlouhou dobu, než bude tato metoda široce aplikována.

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova