Down

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Was ist unten?

Down -Krankheit (Down -Syndrom) ist die häufigste genetische chromosomale Störung, die bei Kindern den Verlust der Lernfähigkeit verursacht. Der Name des Syndroms wurde nach John Langdon Down benannt, ein Arzt beschrieb dieses Syndrom 1866.

Säuglingskrankheit

Derzeit beträgt der Prozentsatz der Säuglinge mit Down Worldwide etwa 1: 700, etwa 8 Millionen Kinder, die mit diesem Syndrom geboren wurden.

Ist eine Down -Krankheit geerbt?

Down -Syndrom ist keine genetische Erkrankung, sondern eine genetische Störung während der Embryo -Fötusabnahme, um eine zusätzliche Kopie des Chromosoms Nr. 21

zu erzeugen

Es gibt nur etwa 5% der Fälle von Genetik.

Was sind die Mutationen von Downstream?

Down -Krankheit ist ein Syndrom aufgrund einer Mutation der Anzahl der Chromosomen, das spezifisch überschüssiges Chromosom 21 ist.

Der normale menschliche Körper hat 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, von denen die Hälfte des Vaters und die Hälfte der Mutter erhalten hat. Bei Kindern mit Down -Krankheit ist diese Anzahl von Chromosomen aufgrund des Überschusses eines Chromosoms 21 47, dieser Unterschied bricht die normale Struktur und beeinflusst die physische und intellektuelle Entwicklung des Kindes bei der Geburt. aus.

Causes of Down's disease

Es gab viele Studien, um die Ursache der Down -Krankheit zu erfahren, aber die Ergebnisse sind immer noch Hypothesen, noch nicht bewiesen.

Kinder mit Down -Erkrankung aufgrund einer mutierten Störung in der Anzahl der Chromosomen im Prozess der Verringerung der Mitose einen Überschuss eines Chromosoms Nr. 21 in Kombination mit normalen Gameten, um eine Zygote zu schaffen. Es gibt jedoch 3 Chromosomen Nr. 21. Da das Chromosom der Zahl 21 sehr gering ist, ist das Ungleichgewicht des Gens aufgrund des Überschusses dieses Chromosoms weniger schwerwiegend als andere Chromosomen, sodass der Patient immer noch leben kann. .

Symptoms of Down's disease

Kinder mit Down -Krankheit haben typische körperliche Anzeichen, die leicht zu sehen sind:

  • Schrägte Augen
  • Flaches, dummes Gesicht
  • Kleine und flache Nase
  • Abnormale Ohrform
  • kurzer Kopf, Baby breites, flaches Nacken
  • Kurzhals, runde Schultern
  • Mund, immer, dicke Zunge aus
  • Fuß, kurze Waffen, groß und Big
  • Nichtentwickelte Genitalien, Unfruchtbarkeit

    • Muskeln und schwache Bänder

    Intellektuelle Behinderungen

    Zusätzlich Kinder mit Syndrom haben häufig verwandte Gesundheitsprobleme wie:

  • Herz -Kreislauf -Erkrankung: Siehe bei etwa 50% der Kinder mit Down -Krankheit
  • Das Darmproblem
  • Das Problem des Hörens und des Sehens
  • erhöhtes Risiko für Leukämie und Schilddrüsenerkrankung

    • Empfindlichkeit gegenüber Ursachen von Infektionen wie Erkältungen, Ohrenentzündungen und Bronchitis

    People at risk for Down's disease

    Die Faktoren, die das Geburtsrisiko erhöhen:

    1. Alter der Mutter während der Schwangerschaft:

    Je höher das Alter der Mutter ist, desto größer ist das Risiko, dass sie nach unten gebeten werden.

  • Mütter 25 Jahre alt: Die Rate des Fötus -Downs ist ziemlich niedrig, nur 1: 1200
  • Schwangere über 35 Jahre alt: Dieses Verhältnis beträgt 1: 350
  • schwangere Frauen 40 Jahre alt: Die Rate der fetalen Infektion beträgt 1: 100
  • 45 -Jahr -Alte schwangere Mutter: hohe Verhältnis 1:30
  • 49 -Jahr -Schwangere Mutter: die Rate des Fötus mit diesem Syndrom ist sehr hoch 1:10
    • 2. Jede Schwangerschaft oder Geburt mit Down -Syndrom: Das Risiko einer Geburt oder Schwangerschaft ist in den folgenden Zeiten krank 1: 100. 3. Vorgeschichte

    Elternteil mit Anomalien in Chromosomen besteht ein hohes Geburtsrisiko.

    Prevention of Down's disease

  • Ermutigen Sie, keine Kinder zu spät zu haben (Mutter über 35 Jahre alt)
  • Screening auf Down -Krankheit auf den Fötus während der Schwangerschaft aus der 12. Woche, um Kinder mit Down -Krankheit früh zu erkennen.

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Wenn die Schwangerschaft 11 - 14 Wochen alt ist:
  • Blutuntersuchung: Doppeltest
  • Nackal -Transluzenz -Ultraschall: Diese Methode hilft, den Fötus mit Down -Syndrom bis zu über 80%zu erkennen.
    • Wenn die Schwangerschaft 15-22 Wochen beträgt:
  • Bluttest: Dreifachtest kann dieser Test Krankheit mit einer Genauigkeit von bis zu 80%erkennen. <
  • Nach der Überprüfung der Testergebnisse, wenn der Fötus ein hohes Krankheitsrisiko hat (das Verhältnis beträgt 1/250), gibt der Arzt die Technik der Biopsie voneinander und Amniozentese an. Diese Tests geben 99 an 99 %genaue Ergebnisse. Diese intensiven Tests sind jedoch oft teuer, invasiv und können für den Fötus schädlich sein.

    • Down's disease treatments

    Down -Krankheit hat keine Behandlung, Kinder mit Krankheiten müssen mit lebenslanger Krankheit leben und müssen stark von anderen abhängen. Dank des bemerkenswerten Fortschritts der Medizin wurden die meisten dieser Probleme heute gelöst. Frühe und umfassende Versorgung von Menschen mit Down, ein besseres Bedingungen und das Lebensumfeld, um Patienten zu helfen, eine signifikante Lebenserhöhung zu haben. Einige Menschen mit dieser Krankheit sind normal oder fast normal geworden, zurück zu. Werden Sie Künstler, Maler, Lehrer, Absolventen, soziale Aktivisten.

    Behandlungsprinzip:

  • Krankheitsbehandlung in vielen verschiedenen Organen gleichzeitig
  • Unterstützung der Entwicklung, insbesondere der kognitiven Entwicklung, des Gedächtnisses, der Lernfähigkeit

  • Lassen Sie Kinder spezielle Schulen besuchen
  • Erziehung und Unterrichten von Kindern über Sprache, um in die Gemeinschaft integriert zu werden, um das Entwicklungspotenzial von Kindern zu stimulieren.
  • Aufbau eines Familiennetzes Mit Kindern mit Down, um sich gegenseitig zu unterstützen. , Sprache, ... die Ergebnisse der Behandlung müssen jedoch noch lange überwachen, bevor diese Methode weit verbreitet ist.

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