Down

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Τι είναι κάτω;

Η ασθένεια Down (σύνδρομο Down) είναι η πιο κοινή γενετική χρωμοσωμική διαταραχή, προκαλώντας απώλεια ικανότητας μάθησης στα παιδιά. Το όνομα του συνδρόμου πήρε το όνομά του από τον John Langdon Down, ένας γιατρός περιέγραψε αυτό το σύνδρομο το 1866.

Νόσος νόσος

Επί του παρόντος, το ποσοστό των βρεφών με κάτω παγκοσμίως είναι περίπου 1: 700, περίπου 8 εκατομμύρια παιδιά που γεννήθηκαν με αυτό το σύνδρομο.

Η ασθένεια είναι κληρονομική;

Το σύνδρομο Down δεν είναι γενετική ασθένεια, αλλά σημειώθηκε γενετική διαταραχή κατά τη διάρκεια της μείωσης του εμβρύου του εμβρύου για να δημιουργηθεί ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος αριθ. 21

Υπάρχουν μόνο περίπου το 5% των περιπτώσεων γενετικής.

Ποιες είναι οι μεταλλάξεις του κατάντη;

Η ασθένεια κάτω είναι ένα σύνδρομο λόγω της μετάλλαξης του αριθμού των χρωμοσωμάτων, η οποία είναι ειδικά υπερβολική ένα χρωμόσωμα 21.

Το φυσιολογικό ανθρώπινο σώμα έχει 46 χρωμοσώματα χωρισμένα σε 23 ζευγάρια από τα οποία το μισό κληρονόμησε από τον πατέρα και το μισό έλαβε από τη μητέρα. Σε παιδιά με ασθένεια κάτω, αυτός ο αριθμός χρωμοσωμάτων είναι 47 λόγω της περίσσειας ενός χρωμοσώματος 21, αυτή η διαφορά σπάει την κανονική δομή και επηρεάζει τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού κατά τη γέννηση. έξω.

Causes of Down's disease

Έχουν γίνει πολλές μελέτες για να μάθουν για την αιτία της ασθένειας κάτω, αλλά τα αποτελέσματα εξακολουθούν να είναι υποθέσεις, που δεν έχουν ακόμη αποδειχθεί.

Παιδιά με ασθένεια κάτω λόγω μιας μεταλλαγμένης διαταραχής στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στη διαδικασία της μείωσης της μίτωσης, γαμετών ένα πλεόνασμα ενός χρωμοσώματος αριθ. 21 σε συνδυασμό με τους φυσιολογικούς γαμέτες για να δημιουργηθεί ένας ζυγώτης. Υπάρχουν 3 χρωμοσώματα αριθ. 21. .

Symptoms of Down's disease

Τα παιδιά με ασθένεια κάτω θα έχουν τυπικά φυσικά σημάδια που είναι εύκολο να δουν:

  • Τραυματισμένα μάτια
  • Flat, ηλίθιο πρόσωπο
  • Μικρή και επίπεδη μύτη
  • Μη φυσιολογικό σχήμα αυτιού
  • πλάτος, επίπεδη αυχένα
  • σύντομος λαιμός, στρογγυλοί ώμοι
  • στόμα έξω, πάντα, παχιά γλώσσα και μεγάλα
  • μη αναπτυγμένα γεννητικά όργανα, υπογονιμότητα

    • μυς και αδύναμοι σύνδεσμοι , τα παιδιά με σύνδρομο συχνά έχουν σχετικά προβλήματα υγείας όπως:

  • Καρδιαγγειακή νόσο: Βλέπε περίπου το 50% των παιδιών με ασθένεια Down
  • Το εντερικό πρόβλημα
  • Το πρόβλημα της ακοής και της όρασης
  • και η ασθένεια του θυρεοειδούς

    • ευαισθησία σε αιτίες λοιμώξεων όπως κρυολογήματα, λοιμώξεις αυτιών και βρογχίτιδα

    People at risk for Down's disease

    Οι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο του τοκετού:

    1 Η ηλικία της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της μητέρας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να γέννησε.

  • Μητέρες 25 ετών: Το ποσοστό του εμβρυϊκού κάτω είναι αρκετά χαμηλό, μόνο 1: 1200
  • Έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών: Αυτή η αναλογία είναι 1: 350
  • Έγκυες γυναίκες 40 ετών: Ο ρυθμός της εμβρυϊκής μόλυνσης είναι 1: 100
  • 45 -έτος -OLD έγκυος μητέρα: Υψηλή αναλογία 1:30
  • του εμβρύου με αυτό το σύνδρομο είναι πολύ υψηλό 1:10
    • 2. Κάθε εγκυμοσύνη ή τοκετό με σύνδρομο Down: ο κίνδυνος του τοκετού ή της εγκυμοσύνης είναι άρρωστος στις επόμενες εποχές είναι 1: 100. Ο γονέας με ιστορικό ανωμαλιών στα χρωμοσώματα διατρέχει υψηλό κίνδυνο τοκετού.

    Prevention of Down's disease

  • Ενθαρρύνετε να μην έχετε τα παιδιά πολύ αργά (μητέρα άνω των 35 ετών)
  • Screening for Down Disease για το έμβρυο ενώ είναι έγκυος από την 12η εβδομάδα για να ανιχνεύσουν παιδιά με ασθένεια Down Early

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Όταν η έγκυος είναι 11 - 14 εβδομάδων ηλικίας:
  • Δοκιμή αίματος: Διπλή δοκιμή
  • Υπερηχογράφημα Nuchal Translucency: Αυτή η μέθοδος βοηθά στην ανίχνευση του εμβρύου με σύνδρομο Down έως πάνω από 80%.
    • Όταν η έγκυος είναι 15-22 εβδομάδες:
  • Δοκιμή αίματος: τριπλή δοκιμή, αυτή η δοκιμή μπορεί να ανιχνεύσει ασθένεια με ακρίβεια έως και 80%. <
  • Μετά την ανασκόπηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών, εάν το έμβρυο διατρέχει υψηλό κίνδυνο ασθένειας (ο λόγος είναι 1/250), ο γιατρός θα καθορίσει την τεχνική της βιοψίας μεταξύ τους και της αμνιοκέντησης, αυτές οι δοκιμές δίνουν 99 %ακριβή αποτελέσματα. Ωστόσο, αυτές οι εντατικές δοκιμές είναι συχνά δαπανηρές, επεμβατικές σώμα και μπορεί να είναι επιβλαβείς για το έμβρυο.

    • Down's disease treatments

    Η ασθένεια κάτω δεν έχει θεραπεία, τα παιδιά με ασθένεια πρέπει να ζουν με δια βίου ασθένεια και πρέπει να εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τους άλλους. Ωστόσο, χάρη στην αξιοσημείωτη πρόοδο της ιατρικής, τα περισσότερα από αυτά τα θέματα έχουν λυθεί σήμερα. Πρώιμη και ολοκληρωμένη φροντίδα για άτομα με κάτω, δημιουργώντας καλύτερες συνθήκες και περιβάλλον διαβίωσης για να βοηθήσουν τους ασθενείς να έχουν σημαντική αύξηση στη ζωή, μερικοί άνθρωποι με αυτή την ασθένεια έχουν γίνει φυσιολογικοί ή σχεδόν φυσιολογικοί άνθρωποι, πίσω. Γίνετε καλλιτέχνες, ζωγράφοι, δάσκαλοι, απόφοιτοι, κοινωνικοί ακτιβιστές.

    Αρχή θεραπείας:

  • Θεραπεία της νόσου σε πολλά διαφορετικά όργανα ταυτόχρονα
  • Ανάπτυξη υποστήριξης, ειδικά γνωστική ανάπτυξη, μνήμη, ικανότητα μάθησης

  • Αφήστε τα παιδιά να παρακολουθήσουν εξειδικευμένα σχολεία
  • να εκπαιδεύσουν και να διδάξουν τα παιδιά για τη γλώσσα για να μπορέσουν να ενσωματωθούν στην κοινότητα για να βοηθήσουν στην τόνωση του αναπτυξιακού δυναμικού των παιδιών. Με τα παιδιά με κάτω για να υποστηρίξουν ο ένας τον άλλον

    • Επί του παρόντος, μελετάται η μέθοδος χρήσης βλαστικών κυττάρων για τη θεραπεία των ατόμων με κάτω, εκείνοι που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία για βελτίωση σημαντικά όσον αφορά την ψυχική κίνηση , γλώσσα, ... Ωστόσο, τα αποτελέσματα της θεραπείας πρέπει ακόμα να παρακολουθούν για μεγάλο χρονικό διάστημα πριν εφαρμοστεί ευρέως αυτή η μέθοδος.

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά