Down

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

¿Qué es abajo?

la enfermedad de baja (síndrome de Down) es el trastorno cromosómico genético más común, lo que causa la pérdida de capacidad de aprendizaje en los niños. El nombre del síndrome lleva el nombre de John Langdon Down, un médico describió este síndrome en 1866.

enfermedad infantil

Actualmente, el porcentaje de bebés con Down Worldwide es de aproximadamente 1: 700, alrededor de 8 millones de niños nacidos con este síndrome.

¿La enfermedad de baja está heredada?

El síndrome de Down no es una enfermedad genética, pero se produjo un trastorno genético durante la disminución del embrión fetal para crear una copia adicional del cromosoma No. 21

Solo hay alrededor del 5% de los casos de genética.

¿Cuáles son las mutaciones de la corriente posterior?

La enfermedad

hacia abajo es un síndrome debido a una mutación del número de cromosomas, que es específicamente excesivo de un cromosoma 21.

El cuerpo humano normal tiene 46 cromosomas divididos en 23 pares de los cuales medio heredado del padre y la mitad recibida de la madre. En los niños con enfermedades bajas, este número de cromosomas es 47 debido al exceso de un cromosoma 21, esta diferencia rompe la estructura normal y afecta el desarrollo físico e intelectual del niño al nacer. afuera.

Causes of Down's disease

Ha habido muchos estudios para aprender sobre la causa de la enfermedad hacia abajo, pero los resultados aún son hipótesis, aún no probados.

Niños con enfermedad descendente Debido a un trastorno mutante en el número de cromosomas en el proceso de disminución de la mitosis, los gametos son un excedente de un cromosoma No. 21 combinado con los gametos normales para crear un cigoto. Hay 3 cromosomas No. 21. Sin embargo, debido a que el cromosoma número 21 es muy pequeño, por lo que el desequilibrio del gen debido al exceso de este cromosoma es menos grave que otros cromosomas, por lo que el paciente aún puede vivir. .

Symptoms of Down's disease

Los niños con enfermedad de baja tendrán signos físicos típicos que son fáciles de ver:

  • Ojos inclinados
  • cara plana y estúpida
  • Nariz pequeña y plana
  • forma anormal de la oreja
  • Cabeza corta, bebé ancho y plana nuca
  • Cuello corto, hombros redondos
  • Boca afuera, siempre, lengua gruesa
  • pie, brazos cortos, grandes y grandes genitales
  • genitales no desarrollados, infertilidad

    • ligamentos musculares y débiles

    discapacidades intelectuales

    Además , los niños con síndrome a menudo tienen problemas de salud relacionados como:

  • Enfermedad cardiovascular: ver en aproximadamente el 50% de los niños con enfermedades bajas
  • El problema intestinal
  • El problema de la audición y la visión
  • Mayor riesgo de leucemia y enfermedad tiroidea

    • Sensibilidad a las causas de infecciones como resfriados, infecciones del oído y bronquitis

    People at risk for Down's disease

    Los factores que aumentan el riesgo de parto:

    1. Edad de la madre durante el embarazo:

    cuanto mayor sea la edad de la madre, mayor será el riesgo de dar a luz a Down.

  • Madres de 25 años: la tasa de baja fetal es bastante baja, solo 1: 1200
  • Mujeres embarazadas de más de 35 años: esta proporción es 1: 350
  • Mujeres embarazadas 40 años: la tasa de infección fetal es 1: 100
  • 45 -Year -Dole Madre embarazada: alta proporción 1:30
  • 49 -Year -Old Madre embarazada: la tasa de feto con este síndrome es muy alto 1:10
    • 2. Cada embarazo o parto con síndrome de Down: el riesgo de parto o embarazo está enfermo en los siguientes tiempos es 1: 100. 3. Historia de enfermedad

    padre con antecedentes de anormalidades en los cromosomas tiene un alto riesgo de parto.

    Prevention of Down's disease

  • Anime a no tener hijos demasiado tarde (madre mayor de 35 años)
  • Detección de enfermedades bajas para el feto durante el embarazo desde la semana 12 para detectar a los niños con enfermedades iniciales temprano

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Cuando está embarazada es de 11 a 14 semanas de edad:
  • Prueba de sangre: prueba doble
  • ultrasonido de translucencia nucal: este método ayuda a detectar el feto con síndrome de Down hasta más del 80%.
    • Cuando el embarazo es de 15-22 semanas:
  • Prueba de sangre: prueba triple, esta prueba puede detectar la enfermedad con una precisión de hasta el 80%. <
  • Después de revisar los resultados de la prueba, si el feto tiene un alto riesgo de enfermedad (la relación es 1/250), el médico especificará la técnica de biopsia y la amniocentesis, estas pruebas dan 99 %de resultados precisos. Sin embargo, estas pruebas intensivas son a menudo caras, un cuerpo invasivo y pueden ser perjudiciales para el feto.

    • Down's disease treatments

    La enfermedad de baja no tiene tratamiento, los niños con enfermedad deben vivir con enfermedad de por vida y deben depender en gran medida de los demás. Sin embargo, gracias al notable progreso de la medicina, la mayoría de estos problemas se han resuelto hoy. La atención temprana e integral para las personas con Down, creando mejores afecciones y un entorno de vida para ayudar a los pacientes a tener un aumento significativo en la vida, algunas personas con esta enfermedad se han vuelto normales o casi normales. Conviértete en artistas, pintores, maestros, graduados, activistas sociales.

    Principio de tratamiento:

  • Tratamiento de la enfermedad en muchos órganos diferentes al mismo tiempo
  • El desarrollo de apoyo, especialmente el desarrollo cognitivo, la memoria, la capacidad de aprendizaje

  • Permita que los niños asistan a escuelas especializadas
  • Educar y enseñar a los niños sobre el lenguaje para poder integrarse en la comunidad para ayudar a estimular el potencial de desarrollo de los niños.
  • Construir una red de familias Con niños con abajo para apoyarse mutuamente

    • Actualmente, se está estudiando el método de usar células madre para tratar a las personas con Down, aquellos que han sido tratados significativamente en términos de movimiento mental, movimiento , lenguaje ... sin embargo, los resultados del tratamiento aún deben monitorear durante mucho tiempo antes de que este método se aplique ampliamente.

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