Down

Aperçu de la maladie de [Benh]

Qu'est-ce que ?

La maladie de Down (syndrome de Down) est le trouble chromosomique génétique le plus courant, provoquant une perte de capacité d'apprentissage chez les enfants. Le nom du syndrome a été nommé d'après John Langdon Down, un médecin a décrit ce syndrome en 1866.

maladie du nourrisson

Actuellement, le pourcentage de nourrissons avec Down dans le monde est d'environ 1: 700, environ 8 millions d'enfants nés avec ce syndrome.

La maladie est-elle héritée?

Le syndrome du

n'est pas une maladie génétique, mais un trouble génétique s'est produit pendant la diminution fœtale de l'embryon pour créer une copie supplémentaire du chromosome n ° 21

Il n'y a qu'environ 5% des cas de génétique.

Quelles sont les mutations en aval?

La maladie à la baisse est un syndrome due à une mutation du nombre de chromosomes, qui est spécifiquement excessivement un chromosome 21.

Le corps humain normal a 46 chromosomes divisés en 23 paires dont la moitié héritée du père et la moitié reçue de la mère. Chez les enfants atteints de maladie, ce nombre de chromosomes est de 47 en raison d'un excès d'un chromosome 21, cette différence rompt la structure normale et affecte le développement physique et intellectuel de l'enfant à la naissance. dehors.

Causes of Down's disease

Il y a eu de nombreuses études pour en savoir plus sur la cause de la maladie à la baisse, mais les résultats sont toujours des hypothèses, pas encore prouvées.

les enfants atteints de maladie dus en raison d'un trouble mutant dans le nombre de chromosomes dans le processus de diminution de la mitose, les gamètes Un excédent d'un chromosome n ° 21 combiné à des gamètes normaux pour créer un zygote. Il y a 3 chromosomes n ° 21. Cependant, parce que le chromosome numéro 21 est très faible, donc le déséquilibre du gène en raison de l'excès de ce chromosome est moins grave que les autres chromosomes, de sorte que le patient peut encore vivre. .

Symptoms of Down's disease

Les enfants atteints de maladie auront des signes physiques typiques faciles à voir:

  • yeux inclinés
  • visage plat et stupide
  • nez petit et plat
  • Forme d'oreille anormale
  • Tête courte, bébé Nape large et plate
  • cou court, épaules rondes
  • bouche, toujours, langue épaisse
  • pied, armes courtes, grosses et Big
  • parties génitales non développées, infertilité

    • Ligaments musculaires et faibles

    Handicaps intellectuels

    en plus , les enfants atteints du syndrome ont souvent des problèmes de santé connexes tels que:

  • Maladie cardiovasculaire: voir environ 50% des enfants atteints de maladie
  • Le problème intestinal
  • Le problème de l'audition et de la vision
  • Risque accru de leucémie et la maladie thyroïdienne

    • Sensibilité aux causes d'infections telles que le rhume, les infections de l'oreille et la bronchite

    People at risk for Down's disease

    Les facteurs qui augmentent le risque d'accouchement:

    1. L'âge de la mère pendant la grossesse:

    Plus l'âge de la mère est élevé, plus le risque de donner naissance à la baisse.

  • Mères âgées de 25 ans: Le taux de fœtal est assez faible, seulement 1: 1200
  • Femmes enceintes de plus de 35 ans: ce ratio est de 1: 350
  • Femmes enceintes 40 ans: Le taux d'infection fœtale est de 1: 100
  • Mère enceinte de 45 ans -old: Ratio élevé 1:30
  • Mère enceinte de 49 ans -old: Le taux du fœtus avec ce syndrome est très élevé 1:10
    • 2. Chaque grossesse ou accouchement avec syndrome de Down: Le risque d'accouchement ou de grossesse est malade dans les temps suivants est de 1: 100. 3. Antécédents de maladie

    Le parent ayant des antécédents d'anomalies dans les chromosomes est à haut risque d'accouchement.

    Prevention of Down's disease

  • Encouragez à ne pas avoir des enfants trop tard (mère de plus de 35 ans)
  • Dépistage de la maladie du fœtus pour le fœtus enceinte de la 12e semaine pour détecter les enfants atteints de la maladie de Down

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Lorsque la grossesse a 11 à 14 semaines:
  • Test sanguin: double test
  • Échographie de translucidité nucale: cette méthode aide à détecter le fœtus avec le syndrome de Down jusqu'à plus de 80%.
    • Lorsque la grossesse mesure 15-22 semaines:
  • Test sanguin: Triple test, ce test peut détecter la maladie avec une précision allant jusqu'à 80%. << /
  • Après avoir examiné les résultats des tests, si le fœtus est à haut risque de maladie (le rapport est 1/250), le médecin spécifiera la technique de biopsie les unes des autres et l'amniocentèse, ces tests donnent 99 % de résultats précis. Cependant, ces tests intensifs sont souvent un corps coûteux et invasif et peuvent être nocifs pour le fœtus.

    • Down's disease treatments

    La maladie de Down n'a pas de traitement, les enfants atteints de maladie doivent vivre avec une maladie à vie et doivent dépendre fortement des autres. Cependant, grâce aux progrès remarquables de la médecine, la plupart de ces problèmes ont été résolus aujourd'hui. Soins précoces et complets pour les personnes atteintes de Down, créant de meilleures conditions et un environnement de vie pour aider les patients à avoir une augmentation significative de la vie, certaines personnes atteintes de cette maladie sont devenues des personnes normales ou presque normales. Devenez des artistes, des peintres, des enseignants, des diplômés, des militants sociaux.

    Principe du traitement:

  • Traitement de la maladie dans de nombreux organes différents en même temps
  • Le développement de soutien, en particulier le développement cognitif, la mémoire, la capacité d'apprentissage

  • Laissez les enfants fréquenter des écoles spécialisées
  • Éduquer et enseigner aux enfants la langue pour pouvoir s'intégrer dans la communauté pour aider à stimuler le potentiel de développement des enfants.
  • Construire un réseau de familles Avec les enfants avec de la durée pour se soutenir mutuellement

    • Actuellement, la méthode d'utilisation des cellules souches pour traiter les personnes avec Down est étudiée, ceux qui ont été traités de manière significative en termes de mouvement mental, de mouvement mental , langue, ... cependant, les résultats du traitement doivent encore surveiller longtemps avant que cette méthode ne soit largement appliquée.

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