Down

Tinjauan Penyakit [Benh]

Apa itu turun?

Down Disease (Down Syndrome) adalah gangguan kromosom genetik yang paling umum, menyebabkan hilangnya kemampuan belajar pada anak -anak. Nama sindrom ini dinamai John Langdon Down, seorang dokter menggambarkan sindrom ini pada tahun 1866.

penyakit turun bayi

Saat ini, persentase bayi dengan Down Worldwide adalah sekitar 1: 700, sekitar 8 juta anak yang lahir dengan sindrom ini.

apakah penyakit turun diwarisi?

Sindrom Down bukan penyakit genetik tetapi kelainan genetik terjadi selama penurunan janin embrio untuk membuat salinan tambahan kromosom No. 21

Hanya ada sekitar 5% kasus genetika.

Apa mutasi hilir?

Penyakit Down adalah sindrom karena mutasi jumlah kromosom, yang secara khusus berlebihan kromosom 21.

Tubuh manusia normal memiliki 46 kromosom dibagi menjadi 23 pasang yang setengahnya diwarisi dari ayah dan setengahnya diterima dari ibu. Pada anak -anak dengan penyakit turun, jumlah kromosom ini adalah 47 karena kelebihan kromosom 21, perbedaan ini merusak struktur normal dan mempengaruhi perkembangan fisik dan intelektual anak saat lahir. keluar.

Causes of Down's disease

Ada banyak penelitian untuk belajar tentang penyebab penyakit tetapi hasilnya masih hipotesis, belum terbukti.

Anak -anak dengan penyakit turun karena gangguan mutan dalam jumlah kromosom dalam proses penurunan mitosis, gamet surplus kromosom No. 21 dikombinasikan dengan gamet normal untuk membuat zygote. Ada 3 kromosom No. 21. Namun, karena kromosom nomor 21 sangat kecil, sehingga ketidakseimbangan gen karena kelebihan kromosom ini kurang serius daripada kromosom lain, sehingga pasien masih bisa hidup. .

Symptoms of Down's disease

Anak -anak dengan penyakit turun akan memiliki tanda -tanda fisik khas yang mudah dilihat:

  • Mata miring
  • Wajah bodoh, bodoh
  • Hidung kecil dan datar
  • Bentuk telinga abnormal
  • Kepala pendek, bayi
  • lebar, tengkuk datar
  • leher pendek, bahu bundar
  • Mulut, selalu, lidah tebal
  • kaki, pendek -pertanian, besar dan Big
  • Genital yang tidak berkembang, infertilitas

    • Ligamen otot dan lemah

    Disabilitas intelektual

    Selain itu , anak -anak dengan sindrom sering memiliki masalah kesehatan terkait seperti:

  • Penyakit kardiovaskular: Lihat sekitar 50% anak -anak dengan penyakit turun
  • Masalah usus
  • Masalah pendengaran dan penglihatan
  • Peningkatan risiko leukemia dan penyakit tiroid

    • Sensitivitas terhadap penyebab infeksi seperti pilek, infeksi telinga dan bronkitis

    People at risk for Down's disease

    Faktor -faktor yang meningkatkan risiko melahirkan:

    1. Usia ibu selama kehamilan:

    Semakin tinggi usia ibu, semakin besar risiko melahirkan turun.

  • Ibu berusia 25 tahun: Tingkat janin turun cukup rendah, hanya 1: 1200
  • Wanita hamil di atas 35 tahun: Rasio ini adalah 1: 350
  • Wanita hamil Umur 40 tahun: Tingkat infeksi janin adalah 1: 100
  • 45 -YEAR -TEAR -LOW Hamil Bunda: Rasio Tinggi 1:30
  • 49 -YEAR -TEAR -LOVE HEAMAN Bunda: Tingkatnya janin dengan sindrom ini sangat tinggi 1:10
    • 2. Setiap kehamilan atau persalinan dengan sindrom Down: risiko persalinan atau kehamilan sakit pada waktu -waktu berikut adalah 1: 100. 3. Riwayat penyakit

    orang tua dengan riwayat kelainan kromosom berisiko tinggi untuk melahirkan.

    Prevention of Down's disease

  • Mendorong untuk tidak memiliki anak terlambat (ibu lebih dari 35 tahun)
  • Skrining untuk Penyakit Down untuk Janin Saat Hamil Dari Minggu ke -12 untuk Mendeteksi Anak Dengan Penyakit Down Dini
    • p>

    Diagnostic measures for Down's disease

    Ketika hamil berusia 11 - 14 minggu:
  • Tes darah: Tes ganda
  • USG tembus pandang nuchal: Metode ini membantu mendeteksi janin dengan sindrom Down hingga lebih dari 80%.
    • Ketika hamil 15-22 minggu:
  • Tes darah: Tes tiga, tes ini dapat mendeteksi penyakit dengan akurasi hingga 80%. <
  • Setelah meninjau hasil tes, jika janin berisiko tinggi (rasionya adalah 1/250), dokter akan menentukan teknik biopsi satu sama lain dan amniosentesis, tes ini memberikan 99 %Hasil yang akurat. Namun, tes intensif ini seringkali mahal, tubuh invasif dan dapat berbahaya bagi janin.

    • Down's disease treatments

    Penyakit Down Tidak memiliki pengobatan, anak -anak dengan penyakit harus hidup dengan penyakit seumur hidup dan harus sangat bergantung pada orang lain. Namun, berkat kemajuan kedokteran yang luar biasa, sebagian besar masalah ini telah diselesaikan hari ini. Perawatan awal dan komprehensif untuk orang -orang dengan Down, menciptakan kondisi yang lebih baik dan lingkungan hidup untuk membantu pasien memiliki peningkatan kehidupan yang signifikan, beberapa orang dengan penyakit ini menjadi orang normal atau hampir normal, kembali ke. Menjadi seniman, pelukis, guru, lulusan, aktivis sosial.

    Prinsip Perawatan:

  • Perawatan penyakit di banyak organ yang berbeda pada saat yang sama
  • Dukungan pengembangan, terutama perkembangan kognitif, memori, kemampuan belajar

  • Biarkan anak -anak menghadiri sekolah khusus
  • mendidik dan mengajar anak -anak tentang bahasa untuk dapat berintegrasi ke dalam komunitas untuk membantu merangsang potensi perkembangan anak -anak.
  • Membangun jaringan keluarga dengan anak -anak dengan Down untuk saling mendukung

    • Saat ini, metode menggunakan sel induk untuk memperlakukan orang dengan down sedang dipelajari, mereka yang telah diperlakukan untuk perbaikan secara signifikan dalam hal gerakan mental, mental , Bahasa, ... Namun, hasil perawatan masih perlu dipantau untuk waktu yang lama sebelum metode ini diterapkan secara luas.

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer