Down

Panoramica della malattia di [Benh]

Cosa c'è giù?

Down Disease (sindrome di Down) è il disturbo cromosomico genetico più comune, causando la perdita di capacità di apprendimento nei bambini. Il nome della sindrome prende il nome da John Langdon Down, un medico descrisse questa sindrome nel 1866.

Malattia infantile

Attualmente, la percentuale di bambini con Down Worldwide è di circa 1: 700, circa 8 milioni di bambini nati con questa sindrome.

La malattia è ereditata?

La sindrome di Down non è una malattia genetica ma si è verificata un disturbo genetico durante la diminuzione del fetale dell'embrione per creare una copia aggiuntiva del cromosoma n. 21

Ci sono solo circa il 5% dei casi di genetica.

Quali sono le mutazioni a valle?

La malattia verso il basso è una sindrome a causa di una mutazione del numero di cromosomi, che è specificamente in eccesso un cromosoma 21.

Il normale corpo umano ha 46 cromosomi divisi in 23 coppie di cui metà ereditate dal padre e metà ricevuta dalla madre. Nei bambini con malattia in discesa, questo numero di cromosomi è 47 a causa dell'eccesso di un cromosoma 21, questa differenza rompe la struttura normale e influisce sullo sviluppo fisico e intellettuale del bambino alla nascita. fuori.

Causes of Down's disease

Ci sono stati molti studi per conoscere la causa della malattia, ma i risultati sono ancora ipotesi, non ancora provati.

Bambini con malattia in discesa a causa di un disturbo mutante nel numero di cromosomi nel processo di riduzione della mitosi, gameti un surplus di un cromosoma n. 21 combinato con gameti normali per creare uno zigote. Ci sono 3 cromosomi n. 21. Tuttavia, perché il cromosoma numero 21 è molto piccolo, quindi lo squilibrio del gene a causa dell'eccesso di questo cromosoma è meno grave di altri cromosomi, quindi il paziente può ancora vivere. .

Symptoms of Down's disease

I bambini con malattia in discesa avranno segni fisici tipici che sono facili da vedere:

  • Occhi inclini
  • Faccia piatta, stupida
  • Naso piccolo e piatto
  • Forma auricolare anormale
  • Testa corta, bambino
  • NAPE LARMA, FATTO
  • NETTO SHORT, spalle rotonde
  • Fuga fuori, sempre, lingua spessa fuori
  • piede, cortometraggi, grande e grandi
  • genitali non sviluppati, infertilità

    • legamenti muscolari e deboli

    Disabilità intellettuale

    Inoltre , i bambini con sindrome hanno spesso problemi di salute correlati come:

  • Malattia cardiovascolare: vedi in circa il 50% dei bambini con malattia in discesa
  • Il problema intestinale
  • Il problema dell'udito e della visione
  • Aumento del rischio di leucemia e malattia tiroide

    • Sensibilità alle cause di infezioni come raffreddori, infezioni all'orecchio e bronchite

    People at risk for Down's disease

    I fattori che aumentano il rischio di parto:

    1. Età della madre durante la gravidanza:

    Più alta è l'età della madre, maggiore è il rischio di dare alla luce.

  • Madri di 25 anni: il tasso di giù fetale è piuttosto basso, solo 1: 1200
  • Donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni: questo rapporto è 1: 350
  • Donne in gravidanza 40 anni: il tasso di infezione fetale è 1: 100
  • 45 -year -old Madre in gravidanza: alto rapporto 1:30
  • 49 -year -old Madre in gravidanza: il tasso del feto con questa sindrome è molto elevato 1:10
    • 2. Ogni gravidanza o parto con sindrome di Down: il rischio di parto o gravidanza è malato nei tempi seguenti è 1: 100. 3. Storia della malattia

    Il genitore con una storia di anomalie nei cromosomi è ad alto rischio di parto.

    Prevention of Down's disease

  • Incoraggiare a non avere figli troppo tardi (madre di età superiore ai 35 anni)
  • Screening per la malattia in discesa per il feto durante la gravidanza dalla dodicesima settimana per rilevare i bambini con malattia in discesa precoce

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Durante la gravidanza è di 11 - 14 settimane di età:
  • Test del sangue: doppio test
  • Ecografia di traslucenza nucale: questo metodo aiuta a rilevare il feto con sindrome di Down fino a oltre l'80%.
    • Quando la gravidanza è di 15-22 settimane:
  • Test del sangue: test tripli, questo test può rilevare la malattia con una precisione fino all'80%. <
  • Dopo aver esaminato i risultati del test, se il feto è ad alto rischio di malattia (il rapporto è 1/250), il medico specificherà la tecnica della biopsia reciproca e l'amniocentesi, questi test danno 99 %Risultati accurati. Tuttavia, questi test intensivi sono spesso un corpo costoso e invasivo e possono essere dannosi per il feto.

    • Down's disease treatments

    La malattia non ha alcun trattamento, i bambini con malattia devono vivere con la malattia permanente e devono dipendere fortemente da altri. Tuttavia, grazie al notevole progresso della medicina, la maggior parte di questi problemi è stata risolta oggi. Assistenza precoce e completa per le persone con abbassare, creando condizioni migliori e ambiente di vita per aiutare i pazienti ad avere un aumento significativo della vita, alcune persone con questa malattia sono diventate persone normali o quasi normali. Diventa artisti, pittori, insegnanti, laureati, attivisti sociali.

    Principio del trattamento:

  • Trattamento delle malattie in molti organi diversi allo stesso tempo
  • Support Development, in particolare lo sviluppo cognitivo, la memoria, la capacità di apprendimento

  • Lascia che i bambini frequentano scuole specializzate
  • Educare e insegnare ai bambini la lingua per essere in grado di integrarsi nella comunità per aiutare a stimolare il potenziale di sviluppo dei bambini.
  • Costruire una rete di famiglie Con i bambini con il down per sostenersi a vicenda

    • Attualmente, viene studiato il metodo per l'uso di cellule staminali per trattare le persone con Down, coloro che sono stati trattati per un miglioramento significativamente in termini di movimento mentale e di movimento , linguaggio, ... tuttavia, i risultati del trattamento devono ancora monitorare a lungo prima che questo metodo venga ampiamente applicato.

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