Down

[ベン]の病気の概要

ダウンとは何ですか？

ダウン病（ダウン症候群）は最も一般的な遺伝的染色体障害であり、小児の学習能力の喪失を引き起こします。症候群の名前は、1866年にこの症候群を説明したジョン・ラングドンダウンにちなんで名付けられました。

幼児疾患

現在、世界中にダウンしている乳児の割合は約1：700、この症候群で生まれた約800万人の子供です。

ダウン病は継承されていますか？

ダウン症候群は遺伝的疾患ではありませんが、胚胎児の減少中に遺伝性障害が発生し、染色体No. 21の追加コピーを作成します

遺伝学の症例は約5％しかありません。

下流の突然変異は何ですか？

ダウン疾患は、染色体の数の変異による症候群であり、特に過剰な染色体21。

。

正常な人体には、23ペアに分割された46の染色体があり、その半分は父親から、半分は母親から受け取った。疾患の患者では、染色体21の過剰のためにこの数の染色体数は47です。この違いは正常な構造を破壊し、出生時の子供の身体的および知的発達に影響を与えます。外。

Causes of Down's disease

ダウン病の原因について学ぶための多くの研究がありましたが、結果はまだ仮説であり、まだ証明されていません。

染色体の数の減少の数の変異障​​害による疾患の子供の子供は、染色体No. 21の余剰と正常な配偶子を組み合わせて接合体を作成します。 3つの染色体No. 21があります。ただし、21枚の染色体が非常に小さいため、この染色体の過剰による遺伝子の不均衡は他の染色体よりも深刻ではないため、患者はまだ生きています。 。

Symptoms of Down's disease

ダウン病の子供は、見やすい典型的な身体的兆候を持っています：

  • 斜めの目
  • 平らで愚かな顔
  • 小さく平らな鼻
  • 異常な耳の形
  • 短い頭、赤ちゃん幅、平らなうそ
  • 短い首、丸い肩
  • 口を出して、常に厚い舌
  • 足、短い腕、大きなおよびBig
  • 非開発性生殖器、不妊症

    • 筋肉および弱い靭帯

    知的障害

    、症候群の子供はしばしば次のような健康上の問題を抱えています：

  • 心血管疾患：疾患を患っている子供の約50％を見る
  • 腸の問題
  • 聴覚と視力の問題
  • 白血病のリスクの増加甲状腺疾患

    • 風邪、耳の感染症、気管支炎などの感染症の原因に対する感受性

    People at risk for Down's disease

    出産のリスクを高める要因：

    1。妊娠中の母親の年齢：

    母親の年齢が高いほど、降りるリスクが高くなります。

  • 25歳の母親：胎児の減少率は非常に低く、1：1200
  • 35歳以上の妊婦：この比率は1：350
  • 妊娠中の女性です40歳：胎児感染率は1：100
  • 45 -YEAR -OLD妊娠母親：高比率1:30
  • 49 -YEAR -OLD妊娠母親：レートこの症候群の胎児のうち、非常に高い1:10
    • 2。ダウン症候群の各妊娠または出産：次の時間に出産または妊娠のリスクは1：100。3。病気

    染色体の異常の歴史を持つ親は、出産のリスクが高いです。

    Prevention of Down's disease

  • 遅すぎないように子供がいることを奨励します（35歳以上の母親）
  • 12週目から妊娠している間、胎児のダウン病のスクリーニングは、早期に疾患を持つ子供を検出します

    • Diagnostic measures for Down's disease

    妊娠が11〜14週齢の場合：
  • 血液検査：二重検査
  • ヌカル半透明性超音波：この方法は、ダウン症候群の胎児を最大80％以上の検出に役立ちます。
    • 妊娠が15〜22週間である場合：
  • 血液検査：トリプルテストでは、このテストは最大80％の精度で疾患を検出できます。 <
  • テスト結果をレビューした後、胎児が病気のリスクが高い場合（比率が1/250）、医師は互いの生検と羊水穿刺の技術を指定します、これらの検査は99を与えます。 ％正確な結果。ただし、これらの集中的なテストは、多くの場合、高価で侵襲的な体であり、胎児に有害である可能性があります。

    • Down's disease treatments

    ダウン病には治療がありません。病気の子供は生涯病気とともに生きなければならず、他の病気に大きく依存しなければなりません。しかし、医学の驚くべき進歩のおかげで、これらの問題のほとんどは今日解決されています。患者の生活を大幅に増やすのを助けるために、ダウンを伴う人々の早期かつ包括的なケア、より良い状態と生活環境を作り出します。アーティスト、画家、教師、卒業生、社会活動家になります。

    治療の原則：

  • 同時に多くの異なる臓器での病気の治療
  • 開発、特に認知発達、記憶、学習能力

  • 子どもたちに専門学校に通わせてください
  • 子供たちの発達の可能性を刺激するためにコミュニティに統合できるように言語について子供たちを教育し、教える。
  • 家族のネットワークの構築互いにサポートするためにダウンしている子供と

    • 現在、幹細胞を使用してダウンした人々を治療する方法は研究されています。 、言語、...しかし、この方法が広く適用されるまで、治療の結果は依然として長い間監視する必要があります。

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