Down

[Benh]의 질병 개요

다운은 무엇입니까?

다운 질환 (다운 증후군)은 가장 흔한 유전 적 염색체 장애로 어린이의 학습 능력 상실을 유발합니다. 증후군의 이름은 John Langdon Down의 이름을 따서 명명되었습니다. 의사는 1866 년 에이 증후군을 설명했습니다.

유아 다운 질병

현재 전 세계적으로 다운을 가진 유아의 비율은 약 1 : 700이며,이 증후군에서 태어난 약 8 백만 명의 어린이입니다.

다운 질병이 상속 되었습니까?

다운 증후군은 유전 질환이 아니지만 배아 태아 감소 중에 발생하는 유전 적 장애는 염색체 No. 21

의 추가 사본을 생성합니다.

유전학 사례의 약 5% 만 있습니다.

다운 스트림의 돌연변이는 무엇입니까?

다운 질환은 염색체의 수의 돌연변이로 인한 증후군이며, 이는 특히 염색체 21을 과도하게합니다.

정상적인 인체에는 46 개의 염색체가 23 쌍으로 나뉘어져 있으며 그 중 절반은 아버지로부터 상속되고 절반은 어머니로부터받은 것입니다. 다운 질환이있는 어린이의 경우,이 염색체의 수는 염색체 21의 초과로 인해 47입니다.이 차이는 정상적인 구조를 깨뜨리고 출생시 아동의 신체적, 지적 발달에 영향을 미칩니다. 밖으로.

Causes of Down's disease

다운 질병의 원인에 대해 배우기위한 많은 연구가 있었지만 결과는 여전히 입증되지 않은 가설입니다.

유사 분열을 감소시키는 과정에서 염색체의 수에서 돌연변이 장애로 인한 다운 질환이있는 소아, 정상적인 게임 세트와 결합 된 염색체 21의 잉여를 접합체를 만듭니다. 그러나 21 번 염색체가 매우 작기 때문에이 염색체의 초과로 인한 유전자의 불균형은 다른 염색체보다 심각하지 않으므로 환자는 여전히 살 수 있습니다. .

Symptoms of Down's disease

다운 질병이있는 어린이는보기 쉬운 전형적인 신체 징후를 가지고 있습니다.

  • 경사 눈
  • 평평하고 바보 같은 얼굴
  • 작고 평평한 코
  • 비정상적인 귀 모양
  • 짧은 머리, 아기
  • 넓고 평평한 네 피트
  • 짧은 목, 둥근 어깨
  • 입 아웃, 항상 두꺼운 혀 밖으로
  • 발, 짧은 -암, 큰 그리고 큰
  • 비 -개발 된 생식기, 불임

    • 근육 및 약한 인대

    지적 장애

    또한 또한 , 증후군이있는 어린이는 종종 다음과 같은 관련 건강 문제가 있습니다.

  • 심혈관 질환 : 다운 질환 아동의 약 50%에서
  • 장 문제
  • 청각 및 시력 문제
  • 백혈병 위험 증가 갑상선 질환

    • 감기, 귀 감염 및 기관지염과 같은 감염의 원인에 대한 민감성

    People at risk for Down's disease

    출산의 위험을 증가시키는 요인 :

    1. 임신 중 어머니의 나이 :

    어머니의 나이가 높을수록 출산의 위험이 커집니다.

  • 어머니 25 세 : 태아 다운 비율은 상당히 낮습니다. 1 : 1200
  • 35 세 이상의 임산부 :이 비율은 1 : 350
  • 임산부입니다. 40 세 : 태아 감염의 비율은 1 : 100
  • 45 -YEAR -OLD 임신 어머니 : 높은 비율 1:30
  • 49 -YEAR -OLD 임산부 : 속도 이 증후군이있는 태아의 태아는 매우 높습니다. 염색체에서 이상의 병력이있는 부모는 출산의 위험이 높습니다.

    Prevention of Down's disease

  • 자녀가 너무 늦지 않도록 권장합니다 (35 세 이상 어머니)
  • 12 주부터 임신 한 동안 태아의 다운 질병에 대한 선별 검사

    • Diagnostic measures for Down's disease

    임신이 11-4 주령 :
  • 혈액 검사 : 이중 검사
  • Nuchal Distrasound 초음파 :이 방법은 다운 증후군으로 태아를 80%이상 감지하는 데 도움이됩니다.
    • 임신이 15-22 주일 때 :
  • 혈액 검사 : 트리플 테스트,이 검사는 최대 80%의 정확도로 질병을 감지 할 수 있습니다. <
  • 테스트 결과를 검토 한 후, 태아가 질병의 위험이 높은 경우 (비율은 1/250), 의사는 서로의 생검 기술과 양수 중심을 지정할 것입니다. 정확한 결과. 그러나 이러한 집중적 인 테스트는 종종 비싸고 침습적 인 신체이며 태아에게 해로울 수 있습니다.

    • Down's disease treatments

    다운 질병에는 치료가없고, 질병이있는 어린이는 평생 질병으로 살아야하며 다른 사람들에게 크게 의존해야합니다. 그러나 의학의 놀라운 진전 덕분에 오늘날 이러한 문제의 대부분이 해결되었습니다. 다운이있는 사람들을위한 조기 및 종합 치료, 더 나은 상태와 생활 환경을 조성하고 환자가 생명이 크게 증가하도록 돕고,이 질병을 앓고있는 일부 사람들은 정상이거나 거의 정상인이되었습니다. 예술가, 화가, 교사, 졸업생, 사회 운동가가됩니다.

    치료 원리 :

  • 많은 다른 기관에서 질병 치료 동시에
  • 지원 개발, 특히인지 발달, 기억, 학습 능력

  • 어린이들이 전문 학교에 다니도록하자
  • 어린이들의 개발 잠재력을 자극하기 위해 지역 사회에 통합 할 수 있도록 언어에 대해 아이들을 교육하고 가르치십시오.
  • 가족 네트워크 구축 서로를 지원하기 위해 다운이있는 어린이와 함께

    • 현재, 줄기 세포를 사용하여 다운을 가진 사람들을 치료하는 방법은 연구되고 있으며, 정신적, 운동 측면에서 크게 개선 된 치료를받은 사람들 , 언어, ... 그러나이 방법이 널리 적용되기 전에 치료 결과는 여전히 오랫동안 모니터링해야합니다.

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