Down

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Apa itu turun?

Penyakit turun (sindrom Down) adalah gangguan kromosom genetik yang paling biasa, menyebabkan kehilangan keupayaan pembelajaran pada kanak -kanak. Nama sindrom itu dinamakan sempena John Langdon Down, seorang doktor menggambarkan sindrom ini pada tahun 1866.

penyakit bawah bayi

Pada masa ini, peratusan bayi dengan Downwide adalah kira -kira 1: 700, kira -kira 8 juta kanak -kanak yang dilahirkan dengan sindrom ini.

Adakah penyakit turun diwarisi?

Sindrom Down bukanlah penyakit genetik tetapi gangguan genetik berlaku semasa penurunan janin embrio untuk membuat salinan tambahan kromosom No. 21

Terdapat hanya kira -kira 5% daripada kes genetik.

Apakah mutasi hiliran?

Penyakit turun adalah sindrom kerana mutasi bilangan kromosom, yang secara khusus berlebihan kromosom 21.

Tubuh manusia biasa mempunyai 46 kromosom yang dibahagikan kepada 23 pasang yang separuh daripada bapa dan separuh diterima dari ibu. Pada kanak -kanak dengan penyakit turun, jumlah kromosom ini adalah 47 disebabkan oleh lebihan kromosom 21, perbezaan ini memecahkan struktur normal dan mempengaruhi perkembangan fizikal dan intelektual kanak -kanak semasa lahir. keluar.

Causes of Down's disease

Terdapat banyak kajian untuk mengetahui tentang penyebab penyakit tetapi hasilnya masih hipotesis, belum terbukti.

Kanak -kanak dengan penyakit turun disebabkan oleh gangguan mutan dalam bilangan kromosom dalam proses penurunan mitosis, gamet lebihan kromosom No. 21 digabungkan dengan gamet normal untuk menghasilkan zygote. Terdapat 3 kromosom No. 21. Walau bagaimanapun, kerana kromosom nombor 21 sangat kecil, jadi ketidakseimbangan gen kerana lebihan kromosom ini kurang serius daripada kromosom lain, jadi pesakit masih boleh hidup. .

Symptoms of Down's disease

Kanak -kanak dengan penyakit turun akan mempunyai tanda -tanda fizikal yang biasa yang mudah dilihat:

  • Slanted Eyes
  • muka rata, bodoh
  • Hidung kecil dan rata
  • Bentuk telinga yang tidak normal
  • kepala pendek, bayi nape lebar, rata
  • leher pendek, bahu bulat
  • mulut keluar, selalu, lidah tebal keluar
  • kaki, pendek -Arms, besar dan Big
  • alat kelamin yang tidak dibangunkan, kemandulan

    • ligamen otot dan lemah , Kanak -kanak dengan sindrom sering mengalami masalah kesihatan yang berkaitan seperti:

  • Penyakit kardiovaskular: Lihat kira -kira 50% kanak -kanak dengan penyakit bawah
  • Masalah usus
  • Masalah pendengaran dan penglihatan
  • Peningkatan risiko leukemia dan penyakit tiroid

    • Kepekaan terhadap sebab -sebab jangkitan seperti selesema, jangkitan telinga dan bronkitis

    People at risk for Down's disease

    Faktor -faktor yang meningkatkan risiko melahirkan anak:

    1. Umur ibu semasa kehamilan:

    Semakin tinggi usia ibu, semakin besar risiko melahirkan ke bawah.

  • Ibu berumur 25 tahun: Kadar janin ke bawah agak rendah, hanya 1: 1200
  • Wanita hamil lebih dari 35 tahun: Nisbah ini adalah 1: 350
  • Wanita hamil 40 tahun: Kadar jangkitan janin ialah 1: 100
  • 45 -tahun -old -Old Hamil Mother: Nisbah Tinggi 1:30
  • Fetus dengan sindrom ini sangat tinggi 1:10
    • 2. Setiap kehamilan atau melahirkan anak dengan sindrom Down: risiko melahirkan anak atau kehamilan sakit pada masa berikutnya ialah 1: 100. 3. Sejarah Penyakit

    Ibu bapa dengan sejarah keabnormalan dalam kromosom berisiko tinggi melahirkan anak.

    Prevention of Down's disease

  • Galakkan untuk tidak mempunyai anak terlambat (ibu berusia lebih 35 tahun)
  • pemeriksaan untuk penyakit bawah untuk janin semasa hamil dari minggu ke -12 untuk mengesan kanak -kanak dengan penyakit turun awal

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Apabila hamil adalah 11 - 14 minggu umur:
  • Ujian darah: Ujian Double
  • Ultrasound translucency Nuchal: Kaedah ini membantu mengesan janin dengan sindrom Down sehingga lebih 80%.
    • Apabila hamil adalah 15-22 minggu:
  • Ujian darah: Ujian triple, ujian ini dapat mengesan penyakit dengan ketepatan sehingga 80%. <
  • Setelah mengkaji hasil ujian, jika janin berisiko tinggi (nisbahnya adalah 1/250), doktor akan menentukan teknik biopsi antara satu sama lain dan amniosentesis, ujian ini memberikan 99 %Hasil yang tepat. Walau bagaimanapun, ujian intensif ini sering mahal, badan invasif dan boleh membahayakan janin.

    • Down's disease treatments

    Penyakit turun tidak mempunyai rawatan, kanak -kanak dengan penyakit mesti hidup dengan penyakit seumur hidup dan mesti sangat bergantung pada orang lain. Walau bagaimanapun, terima kasih kepada kemajuan perubatan yang luar biasa, kebanyakan isu ini telah diselesaikan hari ini. Penjagaan awal dan komprehensif bagi orang -orang yang turun, mewujudkan keadaan yang lebih baik dan persekitaran hidup untuk membantu pesakit mempunyai peningkatan yang ketara dalam kehidupan, sesetengah orang dengan penyakit ini menjadi orang biasa atau hampir normal, kembali ke. Menjadi artis, pelukis, guru, graduan, aktivis sosial.

    Prinsip rawatan:

  • Rawatan penyakit di banyak organ yang berbeza pada masa yang sama
  • Pembangunan sokongan, terutamanya perkembangan kognitif, memori, keupayaan pembelajaran

  • Biarkan kanak -kanak menghadiri sekolah khusus
  • Mendidik dan mengajar kanak -kanak tentang bahasa untuk dapat mengintegrasikan ke dalam masyarakat untuk membantu merangsang potensi pembangunan kanak -kanak.
  • Membina rangkaian keluarga Dengan kanak -kanak yang turun untuk menyokong satu sama lain

    • Pada masa ini, kaedah menggunakan sel stem untuk merawat orang yang turun sedang dikaji, mereka yang telah dirawat dengan ketara dari segi mental, pergerakan , bahasa, ... Walau bagaimanapun, hasil rawatan masih perlu memantau untuk masa yang lama sebelum kaedah ini digunakan secara meluas.

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular