Down

[Benh] 's Disease Overzicht

Wat is down?

Down Disease (Down Syndroom) is de meest voorkomende genetische chromosomale aandoening, waardoor het leervermogen bij kinderen wordt verlies. De naam van het syndroom is vernoemd naar John Langdon Down, een arts beschreef dit syndroom in 1866.

Infant Down Down Disease

Momenteel is het percentage zuigelingen met een down wereldwijd ongeveer 1: 700, ongeveer 8 miljoen kinderen geboren met dit syndroom.

Is er geërfd van de ziekte?

Down -syndroom is geen genetische ziekte, maar een genetische aandoening vond plaats tijdens de embryo -foetale afname om een ​​extra kopie van het chromosoom nr. 21

te creëren

Er zijn slechts ongeveer 5% van de genetica.

Wat zijn de mutaties van stroomafwaarts?

Down Disease is een syndroom als gevolg van een mutatie van het aantal chromosomen, dat specifiek een overtollige chromosoom is 21.

Het normale menselijke lichaam heeft 46 chromosomen verdeeld in 23 paar van de helft geërfd van de vader en de helft van de moeder ontvangen. Bij kinderen met een ziekte is dit aantal chromosomen 47 te wijten aan een overmaat van een chromosoom 21, breekt dit verschil de normale structuur en beïnvloedt de fysieke en intellectuele ontwikkeling van het kind bij de geboorte. uit.

Causes of Down's disease

Er zijn veel onderzoeken geweest om te leren over de oorzaak van de ziekte, maar de resultaten zijn nog steeds hypothesen, nog niet bewezen.

Kinderen met down -ziekte als gevolg van een mutante aandoening in het aantal chromosomen tijdens het verminderen van mitose, gameten een overschot van een chromosoom nr. 21 gecombineerd met normale gameten om een ​​zygote te creëren. Er zijn echter 3 chromosomen nr. 21. Omdat het nummer 21 -chromosoom erg klein is, dus de onbalans van gen als gevolg van overmaat van dit chromosoom is minder ernstig dan andere chromosomen, zodat de patiënt nog steeds kan leven. .

Symptoms of Down's disease

Kinderen met down -ziekte hebben typische fysieke tekenen die gemakkelijk te zien zijn:

  • Schuine ogen
  • Flat, stomme gezicht
  • Kleine en platte neus
  • Abnormale oorvorm
  • Korte kop, baby
  • Wide, platte nek
  • Korte nek, ronde schouders
  • Mond uit, altijd, dikke tong uit
  • Voet, korte -arms, groot en groot
  • Niet -ontwikkelde geslachtsdelen, onvruchtbaarheid

    • spier en zwakke ligamenten

    Intellectuele handicaps

    Bovendien , kinderen met syndroom hebben vaak gerelateerde gezondheidsproblemen zoals:

  • Cardiovasculaire aandoeningen: zie bij ongeveer 50% van de kinderen met down -ziekte
  • Het darmprobleem
  • Het probleem van gehoor en visie
  • Verhoogd risico op leukemie en schildklierziekte

    • Gevoeligheid voor oorzaken van infecties zoals verkoudheid, oorinfecties en bronchitis

    People at risk for Down's disease

    De factoren die het risico op bevalling vergroten:

    1. Moeders leeftijd tijdens de zwangerschap:

    Hoe hoger de leeftijd van de moeder, hoe groter het risico om te baren.

  • Moeders 25 jaar oud: de snelheid van de foetale down is vrij laag, slechts 1: 1200
  • Zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar oud: deze verhouding is 1: 350
  • Zwangere vrouwen 40 jaar oud: de snelheid van foetale infectie is 1: 100
  • 45 -JEAR -OUD Zwangere moeder: Hoge verhouding 1:30
  • 49 -JEAR -OUD Zwangere moeder: de snelheid van de foetus met dit syndroom is erg hoog 1:10
    • 2. Elke zwangerschap of bevalling met downsyndroom: het risico op bevalling of zwangerschap is ziek in de volgende tijden 1: 100. 3. Geschiedenis van ziekte

    Ouder met een geschiedenis van afwijkingen in chromosomen loopt een hoog risico op de bevalling.

    Prevention of Down's disease

  • Moedig aan om geen kinderen te laat te hebben (moeder ouder dan 35 jaar oud)
  • Screening op down -ziekte voor de foetus terwijl hij zwanger is vanaf de 12e week om kinderen met een vroege ziekte te detecteren

    • Diagnostic measures for Down's disease

    When pregnant is 11 - 14 weeks of age:
  • Blood test: double test
  • Nuchal translucency ultrasound: This method helps to detect the fetus with Down syndrome up to over 80%.
    • Wanneer zwanger is 15-22 weken:
  • Bloedtest: drievoudige test, deze test kan ziekte detecteren met een nauwkeurigheid van maximaal 80%. <
  • After reviewing the test results, if the fetus is at high risk of disease (the ratio is 1/250), the doctor will specify the technique of biopsy of each other and Amniocentesis, these tests give 99 %Nauwkeurige resultaten. Deze intensieve tests zijn echter vaak duur, invasief lichaam en kunnen schadelijk zijn voor de foetus.

    • Down's disease treatments

    Down Disease heeft geen behandeling, kinderen met ziekte moeten leven met levenslange ziekte en moeten sterk afhangen van anderen. Dankzij de opmerkelijke vooruitgang van de geneeskunde zijn de meeste van deze problemen vandaag echter opgelost. Vroege en uitgebreide zorg voor mensen met down, het creëren van betere aandoeningen en leefomgeving om patiënten te helpen een aanzienlijke toename van het leven te hebben, sommige mensen met deze ziekte zijn normale of bijna normale mensen geworden, terug naar. Word kunstenaars, schilders, leraren, afgestudeerden, sociale activisten.

    Behandelingsprincipe:

  • Behandeling van ziekten in veel verschillende organen tegelijkertijd
  • Ondersteuning van ontwikkeling, met name cognitieve ontwikkeling, geheugen, leervermogen

  • Laat kinderen naar gespecialiseerde scholen gaan
  • Kinderen opleiden en leren over taal om te kunnen integreren in de gemeenschap om het ontwikkelingspotentieel van kinderen te stimuleren.
  • Een netwerk van gezinnen bouwen Met kinderen met down om elkaar te ondersteunen

    • Momenteel wordt de methode om stamcellen te gebruiken om mensen met down te behandelen bestudeerd, degenen die zijn behandeld voor verbetering aanzienlijk in termen van mentale, beweging , Taal, ... de behandelingsresultaten moeten echter nog lang controleren voordat deze methode op grote schaal wordt toegepast.

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden