Down

Przegląd choroby [Benha]

Co jest w dół?

Down Down Choroby (zespół Downa) jest najczęstszym genetycznym zaburzeniem chromosomalnym, powodując utratę zdolności uczenia się u dzieci. Nazwa zespołu została nazwana na cześć Johna Langdona Down, lekarz opisał ten zespół w 1866 roku.

choroba niemowlęcia

Obecnie odsetek niemowląt z Down Worldwide wynosi około 1: 700, około 8 milionów dzieci urodzonych z tym zespołem.

Czy choroba jest odziedziczona?

Zespół Downa nie jest chorobą genetyczną, ale zaburzenie genetyczne wystąpiło podczas spadku płodu zarodka, aby stworzyć dodatkową kopię chromosomu nr 21

Istnieje tylko około 5% przypadków genetyki.

Jakie są mutacje poniżej?

W dół chorobę jest zespołem z powodu mutacji liczby chromosomów, która jest szczególnie nadmiarowa chromosomu 21.

Normalne ludzkie ciało ma 46 chromosomów podzielonych na 23 pary, z których połowa odziedziczyła się po ojcu, a połowa otrzymana od matki. U dzieci z chorobą dół ta liczba chromosomów wynosi 47 z powodu nadmiaru chromosomu 21, różnica ta przełamuje normalną strukturę i wpływa na fizyczny i intelektualny rozwój dziecka od urodzenia. na zewnątrz.

Causes of Down's disease

Było wiele badań, aby dowiedzieć się o przyczynie choroby w dół, ale wyniki są nadal hipotezami, jeszcze nie udowodnionymi.

Dzieci z chorobą w dół z powodu zaburzenia zmutowanego pod względem liczby chromosomów w procesie zmniejszania mitozy, gamety nadwyżka chromosomu nr 21 w połączeniu z normalnymi gametami w celu stworzenia zygoty. Istnieją jednak 3 chromosomy nr 21. Jednak ponieważ chromosom numer 21 jest bardzo mały, więc nierównowaga genu z powodu nadmiaru tego chromosomu jest mniej poważna niż inne chromosomy, więc pacjent może żyć. .

Symptoms of Down's disease

Dzieci z chorobą w dół będą miały typowe objawy fizyczne, które są łatwe do zobaczenia:

  • Zostanie oczy
  • Płaska, głupia twarz
  • Mały i płaski nos
  • Nieprawidłowy kształt ucha
  • Krótka głowa, dziecko
  • szeroka, płaska kark
  • Krótka szyja, okrągłe ramiona
  • Usta, zawsze, gruby język
  • stopa, krótkie, duże, duże i duże
  • Non -opracowane genitalia, niepłodność

    • mięśni i słabe więzadła

    Niepełnosprawność intelektualna

    Ponadto , Dzieci z zespołem często mają powiązane problemy zdrowotne, takie jak:

  • Choroba sercowo -naczyniowa: patrz u około 50% dzieci z chorobą Down
  • Problem jelit
  • Problem słuchu i wzroku
  • Zwiększone ryzyko białaczki i choroba tarczycy

    • wrażliwość na przyczyny infekcji, takie jak przeziębienia, infekcje ucha i zapalenie oskrzeli

    People at risk for Down's disease

    Czynniki, które zwiększają ryzyko porodu:

    1. Wiek matki w ciąży:

    Im wyższy wiek matki, tym większe ryzyko urodzenia w dół.

  • Matki w wieku 25 lat: Wskaźnik płodu w dół jest dość niski, tylko 1: 1200
  • Kobiety w ciąży w wieku powyżej 35 lat: Ten stosunek wynosi 1: 350
  • Kobiety w ciąży 40 lat: Wskaźnik zakażenia płodowego wynosi 1: 100
  • 45 -Year -old Mother: Wysoki stosunek 1:30
  • 49 -Year -old w ciąży Matka: Szybkość płodu z tym zespołem jest bardzo wysoki 1:10
    • 2. Każda ciąża lub poród z zespołem Downa: Ryzyko porodu lub ciąży jest chore w następujących czasach wynosi 1: 100. 3. Historia choroby

    Rodzic z historią nieprawidłowości w chromosomach jest narażony na poród.

    Prevention of Down's disease

  • Zachęcajcie, aby nie mieć dzieci zbyt późno (matka w wieku powyżej 35 lat)
  • Badania przesiewowe w kierunku choroby Down for the Fetus podczas ciąży od 12 tygodnia, aby wykryć dzieci z chorobą Down Early

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Gdy w ciąży jest w wieku 11–14 tygodni:
  • Badanie krwi: podwójny test
  • Państwowość Nuchal: ta metoda pomaga wykryć płód z zespołem Downa do ponad 80%.
    • Gdy w ciąży wynosi 15-22 tygodnie:
  • Badanie krwi: Testowy test, ten test może wykryć chorobę z dokładnością do 80%. <
  • Po przejrzeniu wyników testu, jeśli płód jest narażony na wysokie ryzyko choroby (stosunek wynosi 1/250), lekarz określi technikę biopsji i amniopunkcji, testy te dają 99 %dokładne wyniki. Jednak te intensywne testy są często drogie, inwazyjne ciało i mogą być szkodliwe dla płodu.

    • Down's disease treatments

    W dół choroby nie ma leczenia, dzieci z chorobą muszą żyć z chorobą na całe życie i muszą w dużej mierze zależeć od innych. Jednak dzięki niezwykłemu postępowi medycyny większość z tych problemów została dziś rozwiązana. Wczesna i kompleksowa opieka nad osobami z dół, tworzenie lepszych warunków i środowiska życia, aby pomóc pacjentom w znacznym wzroście życia, niektóre osoby z tą chorobą stały się normalnymi lub prawie normalnymi ludźmi. Zostań artystami, malarzami, nauczycielami, absolwentami, działaczami społecznymi.

    Zasada leczenia:

  • Leczenie choroby w wielu różnych narządach jednocześnie
  • Wspieraj rozwój, zwłaszcza rozwój poznawczy, pamięć, zdolność uczenia się

  • Pozwól dzieciom uczęszczać do specjalistycznych szkół
  • Edukuj i naucz dzieci o języku, aby móc zintegrować się ze społecznością, aby pomóc stymulować potencjał rozwojowy dzieci.
  • Budowanie sieci rodzin Z dziećmi z Down, aby wspierać się

    • Obecnie badana jest metoda stosowania komórek macierzysty , język ... jednak wyniki leczenia nadal muszą monitorować przez długi czas, zanim ta metoda zostanie szeroko stosowana.

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe