Down

Visão geral da doença de [Benh]

O que está para baixo?

Doença para baixo (síndrome de Down) é o distúrbio cromossômico genético mais comum, causando perda de capacidade de aprendizado em crianças. O nome da síndrome recebeu o nome de John Langdon, um médico descreveu essa síndrome em 1866.

Doença para baixo

Atualmente, a porcentagem de bebês com Down em todo o mundo é de cerca de 1: 700, cerca de 8 milhões de crianças nascidas com essa síndrome.

A doença descendente é herdada?

Síndrome de Down não é uma doença genética, mas um distúrbio genético ocorreu durante a diminuição fetal do embrião para criar uma cópia adicional do cromossomo No. 21

Existem apenas cerca de 5% dos casos de genética.

Qual é as mutações do jusante?

Doença baixa é uma síndrome devido a uma mutação do número de cromossomos, que é especificamente excesso de um cromossomo 21.

O corpo humano normal tem 46 cromossomos divididos em 23 pares dos quais metade herdou do pai e metade recebeu da mãe. Em crianças com doença baixa, esse número de cromossomos é de 47 devido ao excesso de um cromossomo 21, essa diferença quebra a estrutura normal e afeta o desenvolvimento físico e intelectual da criança no nascimento. fora.

Causes of Down's disease

Houve muitos estudos para aprender sobre a causa da doença baixa, mas os resultados ainda são hipóteses, ainda não comprovados.

Crianças com doença negativa devido a um distúrbio mutante no número de cromossomos no processo de diminuição da mitose, gametas um excedente de um cromossomo nº 21 combinado com gametas normais para criar um zigoto. Existem 3 cromossomos nº 21. No entanto, porque o cromossomo número 21 é muito pequeno; portanto, o desequilíbrio do gene devido ao excesso desse cromossomo é menos grave que outros cromossomos, para que o paciente ainda possa viver. .

Symptoms of Down's disease

Crianças com doença baixa terão sinais físicos típicos que são fáceis de ver:

  • Olhos inclinados
  • rosto estúpido
  • nariz pequeno e plano
  • Forma anormal da orelha
  • Cabeça curta, bebê
  • Lima, NAPE PLATA
  • Pescoço curto, ombros redondos
  • Boca, sempre, língua grossa
  • Pé, Arms curtos, grandes e Big
  • genitais não desenvolvidos, infertilidade

    • músculo e ligamentos fracos

    deficiências intelectuais

    Além disso , crianças com síndrome geralmente têm problemas de saúde relacionados, como:

  • Doença cardiovascular: veja em cerca de 50% das crianças com doenças baixas
  • O problema intestinal
  • O problema da audição e visão
  • Maior risco de leucemia e doença da tireóide

    • Sensibilidade a causas de infecções como resfriados, infecções por ouvido e bronquite

    People at risk for Down's disease

    Os fatores que aumentam o risco de parto:

    1. Idade da mãe durante a gravidez:

    Quanto maior a idade da mãe, maior o risco de dar à luz.

  • Mães 25 anos: a taxa de baixa fetal é bastante baixa, apenas 1: 1200
  • Mulheres grávidas com mais de 35 anos: essa proporção é de 1: 350
  • Mulheres grávidas 40 anos: a taxa de infecção fetal é de 1: 100
  • 45 -Year -ADOND GRAVEND Mãe: alta proporção 1:30
  • 49 -Year -Mãe grávida: a taxa do feto com esta síndrome é muito alto 1:10
    • 2. Cada gravidez ou parto com síndrome de Down: o risco de parto ou gravidez está doente nos tempos seguintes é 1: 100. 3. História da doença

    Os pais com histórico de anormalidades nos cromossomos corre o alto risco de parto.

    Prevention of Down's disease

  • Incentive a não ter filhos tarde (mãe com mais de 35 anos)
  • Triagem para doenças negativas para o feto durante a gravidez da 12ª semana para detectar crianças com doença inicial

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Quando a gravidez tem 11 a 14 semanas de idade:
  • exame de sangue: teste duplo
  • Ultrassom de translucidez nucal: esse método ajuda a detectar o feto com síndrome de Down até 80%.
    • Quando a grávida é de 15 a 22 semanas:
  • exame de sangue: teste triplo, este teste pode detectar doenças com precisão de até 80%. <
  • Depois de revisar os resultados do teste, se o feto correr alto risco de doença (a proporção for 1/250), o médico especificará a técnica de biópsia uma da outra e amniocentese, esses testes dão 99 %resultados precisos. No entanto, esses testes intensivos geralmente são caros, o corpo invasivo e podem ser prejudiciais ao feto.

    • Down's disease treatments

    Doença baixa não tem tratamento, crianças com doença devem viver com doenças ao longo da vida e devem depender muito dos outros. No entanto, graças ao notável progresso da medicina, a maioria dessas questões foi resolvida hoje. Cuidados precoces e abrangentes para pessoas com down, criando melhores condições e ambiente de vida para ajudar os pacientes a ter um aumento significativo na vida, algumas pessoas com essa doença se tornaram pessoas normais ou quase normais, de volta. Torne -se artistas, pintores, professores, graduados, ativistas sociais.

    Princípio do tratamento:

  • Tratamento da doença em muitos órgãos diferentes ao mesmo tempo
  • Apoiar o desenvolvimento, especialmente o desenvolvimento cognitivo, memória, capacidade de aprendizado

  • Permitam que as crianças participem de escolas especializadas
  • Eduque e ensinem as crianças sobre a linguagem a serem capazes de se integrar à comunidade para ajudar a estimular o potencial de desenvolvimento das crianças.
  • Construir uma rede de famílias Com crianças com baixo para se apoiar

    • Atualmente, o método de usar células -tronco para tratar pessoas com down está sendo estudado, aquelas que foram tratadas para melhorias significativamente em termos de movimento mental, movimento , idioma, ... no entanto, os resultados do tratamento ainda precisam monitorar por um longo tempo antes que esse método seja amplamente aplicado.

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