Down

Prezentare generală a bolii [Benh]

Ce este jos?

Down Boala (sindromul Down) este cea mai frecventă tulburare genetică cromozomială, provocând pierderea capacității de învățare la copii. Numele sindromului a fost numit după John Langdon Down, un medic a descris acest sindrom în 1866.

boală pentru sugari

În prezent, procentul de sugari cu Down Worldwide este de aproximativ 1: 700, aproximativ 8 milioane de copii născuți cu acest sindrom.

este moștenită boala în jos?

Sindromul Down nu este o boală genetică, dar a apărut o tulburare genetică în timpul scăderii fetale a embrionului pentru a crea o copie suplimentară a cromozomului nr. 21

Există doar aproximativ 5% din cazuri de genetică.

Care sunt mutațiile din aval?

Boala Down este un sindrom din cauza unei mutații a numărului de cromozomi, care este în mod special exces de cromozom 21.

Corpul uman normal are 46 de cromozomi împărțiți în 23 de perechi din care jumătate moștenite de la tată și jumătate primite de la mamă. La copiii cu boală în jos, acest număr de cromozomi este de 47 din cauza excesului de cromozom 21, această diferență rupe structura normală și afectează dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului la naștere. afară.

Causes of Down's disease

au existat multe studii pentru a afla despre cauza bolii în jos, dar rezultatele sunt încă ipoteze, care nu sunt încă dovedite.

Copiii cu boală în jos din cauza unei tulburări mutante în numărul de cromozomi în procesul de scădere a mitozei, gameți un excedent al unui cromozom nr. 21 combinat cu gametii normali pentru a crea un zigot. Există 3 cromozomi nr. 21. Cu toate acestea, deoarece cromozomul numărul 21 este foarte mic, astfel încât dezechilibrul genei din cauza excesului de cromozom este mai puțin grav decât alți cromozomi, astfel încât pacientul poate trăi în continuare. .

Symptoms of Down's disease

Copiii cu boală în jos vor avea semne fizice tipice ușor de văzut:

  • ochi înclinați
  • Față plană, stupidă
  • nas mic și plat
  • Forma anormală a urechii
  • Cap scurt, bebeluș lat, plat, plat
  • gât scurt, umeri rotunzi
  • Gura, întotdeauna, limbă groasă
  • Picior, arme scurte, mari, mari și BIG
  • Genitali nedezvoltați, infertilitate

    • ligamente musculare și slabe

    Dizabilități intelectuale

    în plus , copiii cu sindrom au adesea probleme de sănătate conexe, cum ar fi:

  • Boala cardiovasculară: a se vedea la aproximativ 50% dintre copiii cu boală în jos
  • Problema intestinală
  • Problema auzului și a vederii
  • Riscul crescut de leucemie și boala tiroidiană

    • Sensibilitatea la cauzele infecțiilor, cum ar fi răcelile, infecțiile urechii și bronșita

    People at risk for Down's disease

    factorii care cresc riscul de naștere:

    1. Vârsta mamei în timpul sarcinii:

    cu cât vârsta mamei este mai mare, cu atât este mai mare riscul de a da naștere în jos.

  • mame de 25 de ani: rata fetalului este destul de scăzută, doar 1: 1200
  • Femei însărcinate peste 35 de ani: acest raport este 1: 350
  • Femei însărcinate 40 de ani: rata infecției fetale este de 1: 100
  • 45 -an -mamă însărcinată: raport ridicat 1:30
  • 49 -Ism -year -Mama însărcinată: rata ratei de făt cu acest sindrom este foarte mare 1:10
    • 2. Fiecare sarcină sau naștere cu sindrom Down: Riscul de naștere sau de sarcină este bolnav în următoarele ore este 1: 100. 3. Istoria bolii

    Părintele cu un istoric de anomalii în cromozomi prezintă un risc ridicat de naștere.

    Prevention of Down's disease

  • Încurajați să nu aveți copii prea târziu (mama peste 35 de ani)
  • Screening pentru boala în jos pentru făt în timp ce este însărcinată din a 12 -a săptămână pentru a detecta copiii cu boală în jos timpurie

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Când gravida are vârsta de 11 - 14 săptămâni:
  • Test de sânge: test dublu
  • ecografie de transluciditate nucalică: Această metodă ajută la detectarea fătului cu sindromul Down până la peste 80%.
    • Când gravida este 15-22 săptămâni:
  • Test de sânge: test triplu, acest test poate detecta boala cu o precizie de până la 80%. <
  • După examinarea rezultatelor testelor, dacă fătul prezintă un risc ridicat de boală (raportul este 1/250), medicul va specifica tehnica biopsiei reciprocă și amniocenteză, aceste teste dau 99 %rezultate exacte. Cu toate acestea, aceste teste intensive sunt adesea scumpe, invazive și pot fi dăunătoare pentru făt.

    • Down's disease treatments

    Boala Down nu are tratament, copiii cu boală trebuie să trăiască cu boală pe tot parcursul vieții și trebuie să depindă foarte mult de ceilalți. Cu toate acestea, datorită progresului remarcabil al medicamentului, majoritatea acestor probleme au fost rezolvate astăzi. Îngrijirea timpurie și cuprinzătoare pentru persoanele cu Down, creând condiții mai bune și un mediu de viață pentru a ajuta pacienții să aibă o creștere semnificativă a vieții, unele persoane cu această boală au devenit oameni normali sau aproape normali, înapoi. Deveniți artiști, pictori, profesori, absolvenți, activiști sociali.

    Principiul tratamentului:

  • Tratamentul bolii în multe organe diferite în același timp
  • Sprijinirea dezvoltării, în special dezvoltarea cognitivă, memoria, capacitatea de învățare

  • Lăsați copiii să participe la școli specializate
  • Educați și învățați -i pe copii despre limbă pentru a se putea integra în comunitate pentru a ajuta la stimularea potențialului de dezvoltare a copiilor.
  • Construirea unei rețele de familii Cu copiii cu jos pentru a se sprijini reciproc

    • În prezent, metoda de utilizare a celulelor stem pentru a trata persoanele cu Down este studiată, cei care au fost tratați pentru îmbunătățiri semnificativ în ceea ce privește mișcarea mentală, mișcare , limbaj, totuși, rezultatele tratamentului trebuie să monitorizeze mult timp înainte ca această metodă să fie aplicată pe scară largă.

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare