Down

[Бенх] Обзор болезни

Что такое ?

заболевание (синдром Дауна) является наиболее распространенным генетическим хромосомным расстройством, вызывая потерю способности к обучению у детей. Название синдрома было названо в честь Джона Лэнгдона, врач описал этот синдром в 1866 году.

заболевание младенца

В настоящее время процент детей с падением по всему миру составляет около 1: 700, около 8 миллионов детей, родившихся с этим синдромом.

унаследован ли болезнь?

Синдром Дауна не является генетическим заболеванием, а генетическое заболевание произошло во время уменьшения эмбриона плода, чтобы создать дополнительную копию хромосомы № 21

Существует только около 5% случаев генетики.

Каковы мутации вниз по течению?

заболевание - это синдром из -за мутации количества хромосом, который специфически превышает хромосому 21.

Нормальное человеческое тело имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары, наполовину наследственные от отца и наполовину полученную от матери. У детей с нисходящим заболеванием это количество хромосом составляет 47 из -за избытка хромосомы 21, это различие разбивает нормальную структуру и влияет на физическое и интеллектуальное развитие ребенка при рождении. вне.

Causes of Down's disease

Было много исследований, чтобы узнать о причине заболевания, но результаты все еще являются гипотезами, еще не доказанными.

Дети с снижением заболевания из -за мутантного расстройства в количестве хромосом в процессе снижения митоза, гаметы являются избытком хромосомы № 21 в сочетании с нормальными гаметами для создания зиготы. Существует 3 хромосомы № 21. Однако, поскольку хромосома числа 21 очень мала, поэтому дисбаланс гена из -за избытка этой хромосомы менее серьезный, чем другие хромосомы, поэтому пациент все еще может жить. Полем

Symptoms of Down's disease

У детей с болезнью вниз будут типичные физические признаки, которые легко увидеть:

  • Наклонные глаза
  • Плоское глупое лицо
  • Маленький и плоский нос
  • Аномальная форма уха
  • Короткая голова, ребенок Широкий, плоский затылок
  • Короткая шея, круглые плечи
  • Рот, всегда, толстый язык
  • ног, короткие армии, большой и Big
  • Неразработанные гениталии, бесплодие

    • Мышечная и слабая связки

    Интеллектуальная недостатка

    Кроме того , дети с синдромом часто имеют связанные проблемы со здоровьем, такие как:

  • Сердечно -сосудистые заболевания: см. Примерно у 50% детей с снижением заболевания
  • Проблема с кишечником
  • Проблема слуха и зрения
  • Повышенный риск лейкемии и заболевание щитовидной железы

    • Чувствительность к причинам инфекций, таких как простуда, ушные инфекции и бронхит

    People at risk for Down's disease

    Факторы, которые увеличивают риск родов:

    1. Возраст матери во время беременности: чем выше возраст матери, тем больше риск родов вниз.

  • Матери 25 лет: скорость снижения плода довольно низкая, только 1: 1200
  • Беременные женщины старше 35 лет: это соотношение 1: 350
  • Беременные женщины 40 лет: уровень инфекции плода составляет 1: 100
  • 45 -year -sold беременная мать: высокое соотношение 1:30
  • 49 -year -sold Беременная мать: скорость плода с этим синдромом очень высока 1:10
    • 2. Каждая беременность или роды с синдромом Дауна: риск родов или беременности болеет в следующее время 1: 100. 3. История заболевания

    Родитель с историей аномалий в хромосомах подвергается высокому риску родов.

    Prevention of Down's disease

  • Поощрять не иметь детей слишком поздно (мать старше 35 лет)
  • Скрининг на заболевание на плод во время беременности с 12 -й недели, чтобы обнаружить детей с болезнью до раннего

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Когда беременная возрастает 11 - 14 недель:
  • Проверка крови: двойной тест
  • Ультразвук нучальной прозрачности: этот метод помогает обнаружить плод с помощью синдрома Дауна до более чем 80%.
    • Когда беременная составляет 15-22 недели:
  • Тест крови: тройной тест, этот тест может обнаружить заболевание с точностью до 80%. <
  • После рассмотрения результатов теста, если плод подвергается высокому риску заболевания (отношение составляет 1/250), врач будет указывать метод биопсии друг друга и амниоцентез, эти тесты дают 99 %точные результаты. Тем не менее, эти интенсивные тесты часто являются дорогими, инвазивным организмом и могут быть вредными для плода.

    • Down's disease treatments

    заболевание не имеет лечения, дети с болезнью должны жить с болезнью на протяжении всей жизни и должны сильно зависеть от других. Тем не менее, благодаря замечательному прогрессу медицины, большинство из этих вопросов были решены сегодня. Ранняя и всесторонняя помощь людям с низким содержанием, создавая лучшие состояния и живую среду, чтобы помочь пациентам значительно увеличить жизнь, некоторые люди с этим заболеванием стали нормальными или почти нормальными людьми, возвращающимися к. Станьте художниками, художниками, учителями, выпускниками, общественными активистами.

    Принцип лечения:

  • Лечение заболеваний во многих различных органах одновременно
  • Поддержка развития, особенно когнитивное развитие, память, способность к обучению

  • Позвольте детям посещать специализированные школы
  • Обучать и обучать детей языку, чтобы иметь возможность интегрироваться в сообщество, чтобы помочь стимулировать потенциал развития детей.
  • Создание сети семейств С детьми с детьми, чтобы поддержать друг друга

    • в настоящее время, метод использования стволовых клеток для лечения людей с падением изучается, теми, кто лечился значительно для улучшения с точки зрения психического движения , язык, ... однако, результаты лечения все еще должны контролировать в течение длительного времени, прежде чем этот метод будет широко применен.

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова