Down

[Benh] hastalığa genel bakış

Down nedir?

Aşağı hastalık (Down sendromu) en yaygın genetik kromozomal bozukluktur ve çocuklarda öğrenme yeteneği kaybına neden olur. Sendromun adı, bir doktor 1866'da bu sendromu tanımlayan John Langdon Down'dan sonra adlandırıldı.

Bebek Aşağı Hastalığı

Şu anda, dünya çapında aşağı olan bebeklerin yüzdesi yaklaşık 1: 700, bu sendromla doğan yaklaşık 8 milyon çocuk.

Aşağı hastalık kalıtsal mı?

Down sendromu genetik bir hastalık değildir, ancak embriyo fetal azalması sırasında genetik bir bozukluk, 21 numaralı kromozomun ek bir kopyasını oluşturmak için meydana geldi

Genetik vakalarının sadece% 5'i vardır.

Akış aşağı mutasyonları nedir?

Aşağı hastalık, özellikle bir kromozom 21'i aşan kromozom sayısının mutasyonu nedeniyle bir sendromdur.

Normal insan vücudunda, yarısı Baba'dan miras alınan ve yarısı anneden alınan 23 çifte bölünmüş 46 kromozom vardır. Down hastalığı olan çocuklarda, bu kromozom sayısı bir kromozom 21 nedeniyle 47'dir, bu fark normal yapıyı kırar ve doğumda çocuğun fiziksel ve entelektüel gelişimini etkiler. dışarı.

Causes of Down's disease

Down hastalığının nedeni hakkında bilgi edinmek için birçok çalışma olmuştur, ancak sonuçlar hala hipotezlerdir, henüz kanıtlanmıştır.

Mitozu azaltma sürecindeki kromozom sayısındaki mutant bozukluk nedeniyle Down hastalığı olan çocuklar, bir zigot oluşturmak için normal gametlerle kombine edilen bir kromozom No. 21'in fazlası. 21 numaralı 3 kromozom vardır, ancak 21 sayısı kromozom çok küçük olduğu için, bu kromozomun fazlalığı nedeniyle genin dengesizliği diğer kromozomlardan daha az ciddidir, bu nedenle hasta hala yaşayabilir. .

Symptoms of Down's disease

Aşağı hastalığı olan çocukların görülmesi kolay tipik fiziksel işaretleri olacaktır:

  • Eğimli gözler
  • Düz, aptal yüz
  • Küçük ve düz burun
  • Anormal kulak şekli
  • Kısa kafa, bebek
  • Geniş, Düz Nape
  • Kısa boyun, yuvarlak omuzlar
  • Ağız dışarı, her zaman kalın dil
  • Ayak, kısa kollar, büyük ve Big
  • Geliştirilmemiş cinsel organlar, infertilite

    • kas ve zayıf bağlar

    entelektüel engelliler

    Ek olarak , sendromlu çocukların genellikle ilgili sağlık sorunları vardır:

  • Kardiyovasküler Hastalık: Down hastalığı olan çocukların yaklaşık% 50'sine bakın
  • Bağırsak problemi
  • İşitme ve görme sorunu
  • Artan lösemi riski ve tiroid hastalığı

    • soğuk algınlığı, kulak enfeksiyonları ve bronşit gibi enfeksiyonların nedenlerine duyarlılık

    People at risk for Down's disease

    Doğum riskini artıran faktörler:

    1. Hamilelik sırasında annenin yaşı:

    Annenin yaşı ne kadar yüksek olursa, aşağı doğru doğma riski o kadar artar.

  • 25 yaşında anneler: fetal aşağı oranı oldukça düşük, sadece 1: 1200
  • 35 yaşın üzerindeki hamile kadınlar: Bu oran 1: 350
  • Hamile kadınlar 40 yaşında: fetal enfeksiyon oranı 1: 100
  • 45 -lol -old hamile anne: Yüksek Oran 1:30
  • 49 -Bold hamile anne: Oran Bu sendromlu fetüsün çok yüksek olduğu 1:10
    • 2. Down sendromlu her hamilelik veya doğum: doğum veya hamilelik riski aşağıdaki zamanlarda hastadır. Kromozomlarda anormallik öyküsü olan ebeveyn yüksek doğum riski altındadır.

    Prevention of Down's disease

  • Çok geç çocuk sahibi olmamayı teşvik edin (35 yaşın üzerinde anne)
  • Aşağı hastalığı olan çocukları tespit etmek için 12. haftadan itibaren hamile iken fetus için aşağı hastalık taraması

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Hamile 11-14 haftalık olduğunda:
  • Kan testi: Çift Test
  • Nukal yarı saydamlık Ultrason: Bu yöntem, Down sendromu ile fetusu%80'e kadar tespit etmeye yardımcı olur.
    • Hamile 15-22 hafta olduğunda:
  • Kan testi: üçlü test, bu test hastalığı%80'e kadar bir doğrulukla tespit edebilir. <
  • Test sonuçlarını inceledikten sonra, fetüs yüksek hastalık riski altındaysa (oran 1/250), doktor birbirlerinin biyopsi tekniğini ve amniyosentezi belirleyecektir, bu testler 99 verir %doğru sonuçlar. Bununla birlikte, bu yoğun testler genellikle pahalı, invaziv gövdedir ve fetus için zararlı olabilir.

    • Down's disease treatments

    Aşağı hastalığın tedavisi yoktur, hastalığı olan çocuklar yaşam boyu hastalıkla yaşamalıdır ve büyük ölçüde başkalarına bağlı olmalıdır. Bununla birlikte, tıbbın dikkate değer ilerlemesi sayesinde, bu sorunların çoğu bugün çözülmüştür. Aşağı olan insanlar için erken ve kapsamlı bakım, hastaların yaşamda önemli bir artışa sahip olmasına yardımcı olmak için daha iyi koşullar ve yaşam ortamı yaratan, bu hastalığı olan bazı insanlar normal veya neredeyse normal insanlar haline geldi. Sanatçı, ressam, öğretmenler, mezunlar, sosyal aktivistler olun.

    Tedavi İlkesi:

  • Aynı anda birçok farklı organda hastalığın tedavisi
  • Destek gelişimi, özellikle bilişsel gelişme, bellek, öğrenme yeteneği

  • Çocukların özel okullara gitmesine izin verin
  • Çocukların çocukların kalkınma potansiyelini teşvik etmek için topluluğa entegre edebilmeleri için dili eğitin ve öğretin.
  • Bir aile ağı oluşturmak Birbirlerini desteklemek için aşağı olan çocuklarla şu anda

    • , aşağı olan insanları tedavi etmek için kök hücreleri kullanma yöntemi inceleniyor, zihinsel, hareket açısından önemli ölçüde tedavi edilenler, , dil, ... Bununla birlikte, bu yöntemin yaygın olarak uygulanmasından önce tedavinin sonuçlarının hala uzun süre izlemesi gerekir.

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler