Down

Огляд хвороби [Бен]

Що таке вниз?

захворювання (синдром Дауна) є найпоширенішим генетичним хромосомним розладом, що спричиняє втрату здатності до навчання у дітей. Назва синдрому було названо на честь Джона Ленгдона вниз, лікар описав цей синдром у 1866 р.

хвороби немовляти

В даний час відсоток немовлят із зниженням у всьому світі становить близько 1: 700, близько 8 мільйонів дітей, народжених із цим синдромом.

Чи успадковується хвороба?

Синдром Дауна - це не генетичне захворювання, але генетичне розлад стався під час зменшення ембріонального плода, щоб створити додаткову копію хромосоми № 21

Є лише близько 5% випадків генетики.

Що таке мутації вниз за течією?

Захворювання - це синдром через мутацію кількості хромосом, що спеціально надлишіть хромосома 21.

Нормальний людський організм має 46 хромосом, розділених на 23 пари, з яких половина успадкувала від батька, а половина отримала від матері. У дітей із захворюваннями вниз ця кількість хромосом становить 47 через надлишок хромосоми 21, ця різниця порушує нормальну структуру і впливає на фізичний та інтелектуальний розвиток дитини при народженні. назовні.

Causes of Down's disease

Було багато досліджень, щоб дізнатися про причину захворювання, але результати все ще є гіпотезами, ще не доведеними.

Діти, які мають захворювання, через мутантне розлад у кількості хромосом у процесі зменшення мітозу, гамета - надлишок хромосоми № 21 у поєднанні з нормальними гаметами для створення зиготи. Існує 3 хромосоми № 21. Однак, оскільки хромосома число 21 дуже мала, тому дисбаланс гена через надлишок цієї хромосоми менш серйозний, ніж інші хромосоми, тому пацієнт все ще може жити. .

Symptoms of Down's disease

Діти з хворобою вниз матимуть типові фізичні ознаки, які легко побачити:

  • Схилі очі
  • Плоске, дурне обличчя
  • Малий і плоский ніс
  • Ненормальна форма вуха
  • Коротка голова, дитина Широкий, плоский потила
  • Коротка шия, круглі плечі
  • рот, завжди, густий язик
  • Фута, коротка зброя, велика і великі
  • Нерозвинені геніталії, безпліддя

    • М'язові та слабкі зв’язки

    Інтелектуальні вад

    Крім , у дітей із синдромом часто виникають пов'язані проблеми зі здоров’ям, такі як:

  • Серцево -судинні захворювання: Див. Приблизно у 50% дітей із захворюваннями вниз
  • Проблема кишечника
  • Проблема слуху та зору
  • Підвищений ризик лейкемії і захворювання щитовидної залози

    • Чутливість до причин інфекцій, таких як застуда, вушні інфекції та бронхіт

    People at risk for Down's disease

    Фактори, що збільшують ризик виникнення пологів:

    1. Вік матері під час вагітності:

    Чим вище вік матері, тим більший ризик народити.

  • Матері 25 років: Швидкість зниження плода досить низька, лише 1: 1200
  • Вагітні жінки старше 35 років: це співвідношення - 1: 350
  • Вагітні жінки 40 років: Швидкість інфекції плода становить 1: 100
  • 45 -річна -Вагітна мати: Високе співвідношення 1:30
  • 49 - плоду з цим синдромом дуже високий 1:10
    • 2. Кожна вагітність або пологи з синдромом Дауна: ризик виникнення пологів або вагітності в наступні часи 1: 100. 3. Історія захворювання

    Батько з анамнезом відхилень у хромосомах має високий ризик виникнення пологів.

    Prevention of Down's disease

    4 p>

    Diagnostic measures for Down's disease

    Коли вагітним є 11 - 14 тижнів:
  • Тест крові: подвійний тест
  • Ультразвукове дослідження Nuchal Nuchal: Цей метод допомагає виявити плід із синдромом Дауна до понад 80%.
    • Коли вагітна становить 15-22 тижні:
  • Тест на кров: Потрійний тест, цей тест може виявити захворювання з точністю до 80%. <
  • Після перегляду результатів тестів, якщо плід має високий ризик захворювання (співвідношення становить 1/250), лікар уточнить методику біопсії один одного та амніоцентезу, ці тести дають 99 %точних результатів. Однак ці інтенсивні тести часто є дорогими, інвазивним тілом і можуть бути шкідливими для плоду.

    • Down's disease treatments

    Захворювання вниз не має лікування, діти із захворюванням повинні жити із захворюванням протягом усього життя і повинні сильно залежати від інших. Однак, завдяки чудовому прогресу медицини, більшість цих питань були вирішені сьогодні. Рання та всебічна допомога людям з зниженням, створення кращих умов та середовища життя, щоб допомогти пацієнтам значно збільшити життя, деякі люди з цим захворюванням стали нормальними або майже нормальними людьми, що повертаються до. Станьте художниками, художниками, вчителями, випускниками, соціальними активістами.

    Принцип лікування:

  • Лікування захворювання в багатьох різних органах одночасно
  • Підтримка розвитку, особливо когнітивний розвиток, пам'ять, здатність до навчання

  • Нехай діти відвідують спеціалізовані школи
  • Навчайте та навчають дітей мові, щоб вони могли інтегруватися в громаду, щоб допомогти стимулювати потенціал розвитку дітей.
  • Будівництво мережі сімей сімей З дітьми, які знизуються, щоб підтримувати один одного

    • В даний час вивчається метод використання стовбурових клітин для лікування людей, які мають вниз, ті, хто значно лікувався для вдосконалення з точки зору психічного, руху , Мова, ... однак, результати лікування все ще потрібно контролювати довгий час до того, як цей метод буде широко застосовуватися.

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова