Duchenne muscular dysplasia

نظرة عامة على [بنه]

خلل التنسج العضلي هو مجموعة من الأمراض التي تجعل العضلات أضعف وأقل مرونة مع مرور الوقت ، حيث ضمور العضلات دوشين (ضمور العضلات دوشين) هو النوع الأكثر شيوعًا. ينتج عن أخطاء في الجين التي تتحكم في كيفية الحفاظ على صحة العضلات.

يؤثر المرض دائمًا على الأولاد والأعراض التي غالباً ما تبدأ في وقت مبكر من الطفولة. يواجه الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج العضلي دوشين صعوبة في الوقوف والمشي وتسلق الدرج ، ويحتاج الكثير من الناس أخيرًا إلى كراسي متحركة للسفر. قد يعانيون أيضًا من مشاكل في القلب والرئة.

على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن التقدم في رعاية ومعاملة الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج العضلي دوشين كان أفضل بكثير ، قبل سنوات عديدة ، لا يعيش الأطفال الذين يعانون من أمراض في كثير من الأحيان. نين. اليوم ، يعيشون بشكل جيد في الثلاثينيات من العمر وأحيانًا في سن الأربعين و 50 عامًا. هناك علاجات يمكن أن تقلل من الأعراض ولا يزال الباحثون يبحثون عن طرق جديدة. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

أسباب الضمور العضلي Duchenne نظرًا للمشاكل في جينات المريض ، لأن هذه الجينات تحتوي على معلومات الجسم اللازمة لإنتاج البروتين ، تؤدي العديد من وظائف العضلات. شكل مختلف. الآلية هي كما يلي: بسبب طفرة الجين dystrophin الموجودة على الكروموسومات الجنسية X في موضع XP21.2. الجين الذي يبلغ طوله 2400 كيلو بايت بطول كيلو بايت (أطول جين في البشر) ، بما في ذلك 79 exon ، مسؤول عن توليف بروتين ديستروفين. هذا البروتين لديه وظيفة حماية خلايا العضلات ، مع الحفاظ على غشاء الألياف العضلية صلبة ، غير تالفة. الطفرات التي يمكن أن تحدث على جين ديستروفين هي الطفرات ، والقطاعات ، والقطاعات ، والقطاعات الصغيرة والجزء الأكثر شيوعا.

هذا الموقف أكثر شيوعًا في الأولاد بسبب الآلية الوراثية للعضلات في دوشين للأطفال. وهذا يعني ما يسميه العلماء مرضًا مرتبطًا بنوع الجنس لأنه مرتبط بمجموعات الجينات ، التي تسمى الكروموسومات ، وتحديد ما إذا كان الطفل صبيًا أو فتاة. p>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

إذا كان الطفل يعاني من تغذية العضلات ، فقد يلاحظ الآباء العلامات الأولى قبل بلوغ الطفل 6 سنوات. غالبًا ما تكون العضلات على الساقين واحدة من المواقف المتأثرة الأولى ، حتى يتمكن الأطفال من البدء في معرفة المبلغ المتأخر من الأطفال الآخرين في أقرانهم. ومع ذلك ، عندما يتمكن الأطفال من المشي ، قد يسقطون في كثير من الأحيان ويواجهون صعوبة في تسلق السلالم أو الوقوف. بعد بضع سنوات ، يتمتع الطفل بيض أو أصابع قدمه. بمرور الوقت ، فإن القدرة على التعبئة تدريجياً ، وفقدان القدرة على المشي قبل سن 12 عامًا وغالبًا ما تموت في سن العشرين من أضرار عضلة القلب واضطرابات الجهاز التنفسي.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي خلل التنسج العضلي في دوشين إلى إتلاف القلب والرئتين وأجزاء أخرى من الجسم. عند النمو ، قد يكون لدى الأطفال أعراض أخرى ، بما في ذلك:

  • scoliosis
  • العضلات القصيرة والشركات ، تسمى الانكماش
  • الصداع
  • مشاكل في التعلم والذاكرة
  • صعوبة في التنفس

    • sleepy

    صعوبة التركيز

    يمكن أن تسبب مشاكل العضلات تقلصات في بعض الأحيان ، ولكن بشكل عام ، يكون خلل التنسج في العضلات Duchenne غير مؤلم. سيظل الأطفال يسيطرون على المثانة والأمعاء ، على الرغم من أن بعض الأطفال الذين يعانون من الاضطرابات يعانون من مشاكل في التعلم والسلوكية ، إلا أن خلل التنسج العضلي Duchenne لا يؤثر على ذكائهم.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    ضمور العضلات دوشين هو مرض وراثي ، وليس مرضًا معديًا ، لذلك لا يستطيع الانتشار من المرضى إلى الأشخاص الأصحاء.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    يحدث خلل التنسج العضلي في كلا الجنسين وفي جميع الأعمار والسباقات. ومع ذلك ، فإن النوع الأكثر شيوعًا هو ضمور دوشين العضلي وغالبًا ما يحدث في الأولاد. الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من خلل التنسج معرضون لخطر الإصابة بالمرض أو ينتقلون إلى أطفالهم.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    بسبب الضمور العضلي دوشين هو اضطراب وراثي ، لا يمكن منعه. إذا كان تاريخ العائلة يعاني من خلل التنسج في العضلات ، فيجب أن تكون هذه الموضوعات هي الفحص الجيني قد يكون مفيدًا للتشخيص المبكر والعلاج المبكر. يمكن إجراء هذه الاختبارات الجينية على البالغين والأطفال وحتى الجنين في الرحم. بمجرد تشخيص خلل التنسج في العضلات ، يمكن أن يساعد العلاج المبكر في تقليل الأعراض وإبطاء تطور المرض.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    يجب على الآباء رؤية الطبيب عندما يلاحظون العلامات أعلاه ، سيستغل الطبيب التاريخ ويفحص الطفل مثل:

  • كم عمر أطفالك عندما تبدأ في المعرفة؟
  • هل تلاحظ أن الطفل غير عادي عند الجري أو تسلق السلالم أو الوقوف؟
  • منذ متى وجدت هذه المشكلة؟
  • هل هناك أي شخص آخر في عائلتك لديه تغذية العضلات؟ إذا كان الأمر كذلك ، أي واحد؟
  • هل يواجه الأطفال صعوبة في التنفس؟

    • هل يعاني الطفل من مشكلة في الانتباه أو الذاكرة؟

    إذا كان خلل التنسج العضلي في دوشين ، سيحدد الطبيب عددًا من الاختبارات بما في ذلك:

  • اختبار الدم. سيأخذ الطبيب أخذ عينات دم الطفل ويتحقق من الكرياتين كيناز ، وهو إنزيم تطلقه العضلات عندما يتم كسره. مستوى CK العالي هو علامة على أن الأطفال يمكن أن يعانون من خلل التنسج في العضلات.
  • الاختبار الجيني. يمكن للأطباء أيضًا التحقق من عينات الدم للبحث عن تغييرات في جين ديستروفين الذي يسبب خلل التنسج في العضلات. في الوقت نفسه ، يمكن للفتيات في الأسرة إجراء هذا الاختبار لمعرفة ما إذا كان لديهم جين مرض.
  • الخزعة الميكانيكية. سيأخذ الطبيب قطعة صغيرة من عضلات الطفل وينظر تحت المجهر للتحقق مما إذا كان مستوى الضمور منخفض أم لا ، فهذا بروتين مفقود في الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الدوشن.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    لا يوجد اضطراب العضلات دوشين ولكن هناك أدوية وعلاجات وعلاجات أخرى يمكن أن تقلل من أعراض الأطفال وحماية العضلات والحفاظ عليها. للقلوب الصحية والرئتين.

  • تمت الموافقة على etrosen (exondys 51) لعلاج خلل التنسج العضلي Duchenne. هذا حقن يساعد على علاج المرضى الذين يعانون من طفرات الجينات التي تؤدي إلى خلل التنسج العضلي دوشين. الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا لهذا الدواء هي مشكلة التوازن والقيء.
  • تمت الموافقة على كورتيكوستيرويد ديفلازاكورت (Emflaza) في عام 2017 لعلاج خلل التنسج في العضلات ، ليصبح أول دواء كورتيكوستيرويد قبلته إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) لعلاج هذا المرض. وقد تبين أن Deflazacort يساعد المرضى على الحفاظ على قوة العضلات وكذلك مساعدتهم على الحفاظ على قدرتهم على السفر. وتشمل الآثار الجانبية الشائعة الانتفاخ ، وزيادة الشهية وزيادة الوزن.

    • يمكن أن تساعد بعض أدوية ضغط الدم في الحماية من تلف العضلات في القلب.

    يمكن أن يسبب خلل التنسج العضلي Duchenne مشاكل في القلب والأوعية الدموية ، لذلك من المهم جدًا أن يكون لدى الأطفال فحص القلب والأوعية الدموية على الأقل كل عامين حتى سن العاشرة وبعد ذلك العام. الفتيات والنساء المصابات بالجينات معرضات أيضًا لخطر مشاكل في القلب أكثر من الأشخاص العاديين. يجب أن يروا أخصائي أمراض القلب في فترة المراهقة أو السنوات الأولى من البالغين للتحقق مما إذا كانت هناك أي مشكلة.

    قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من عضلات دوشين إلى إجراء عملية جراحية لإصلاح العضلات التي يتم تقصيرها أو تصويب العمود الفقري أو علاج مشكلة القلب أو الرئة.

    يواصل العلماء البحث عن طرق جديدة لعلاج خلل التنسج في العضلات الدوشن عن طريق التجارب السريرية. لاختبار أدوية جديدة لمعرفة ما إذا كانت آمنة وفعالة.

    من الصعب معرفة رعاية الطفل

    أن طفله لديه تغذية العضلات في دوشين. تذكر أن هذا المرض لا يعني أن الأطفال يمكنهم الذهاب إلى المدرسة ولعب الرياضة والاستمتاع مع الأصدقاء. إذا اتبع الآباء خطة العلاج بصرامة ومعرفة ما هو جيد للأطفال ، فسيساعد الأطفال على حياة أكثر نشاطًا.

  • الوقوف واذهب قدر الإمكان. الوقوف في وضع مستقيم سيبقي الأطفال صحية ومستقيمة.
  • تناول الطعام بشكل صحيح. لا يوجد نظام غذائي خاص للأطفال الذين يعانون من رعاية العضلات Duchenne ، ولكن الأطعمة الصحية يمكن أن تمنع مشاكل الوزن أو تساعد في علاج الإمساك. يجب على الوالدين استشارة أخصائي التغذية لضمان تناول الأطفال المغذيات المتوازنة والحصول على سعرات حرارية كافية كل يوم.
  • يمكن لممارسة الرياضة والمرونة المرنة أن تبقي الطفل صحية ومفاصل يشعر بتحسن. يمكن لفني العلاج الطبيعي تعليم الأطفال كيفية ممارسة الرياضة بأمان دون الكثير.

    • راجع أيضًا:

  • علامات الفحص القلبي الوعائي
  • فحص وتشخيص الاضطرابات الوراثية
  • ما هو الجين؟ ما هو الاضطراب الوراثي؟
  • هناك ضمور عضلات دلتا؟

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية