Duchenne muscular dysplasia

[Benh] Přehled nemoci

dysplazie svalů je skupina nemocí, která způsobují, že svaly jsou slabší a méně flexibilní v průběhu času, ve které je nejběžnějším typem Duchenneova svalová dystrofie (Duchenneova svalová dystrofie). Je to způsobeno chybami v genu, které řídí, jak tělo udržuje zdravé svaly.

Nemoc téměř vždy ovlivňuje chlapce a příznaky, které často začínají v dětství. Děti s duchenne svalovou dysplázií mají obtížný čas postavit se, chodit a stoupat po schodech, mnoho lidí konečně potřebuje vozík, aby cestovali. Mohou mít také problémy se srdcem a plicemi.

Ačkoli neexistuje žádný lék, pokrok v péči a zacházení s lidmi s duchennovou svalovou dysplázií byl mnohem lepší, před mnoha lety, děti, které mají nemoci, často nežijí příliš staré. Nien. Dnes žijí dobře ve svých 30 a někdy ve věku 40 a 50 let. Existují léčby, které mohou snížit příznaky a vědci stále hledají nové metody. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Příčiny duchennové svalové dystrofie kvůli problémům v genech pacienta, protože tyto geny obsahují informace o těle potřebné k výrobě proteinu, provádějí mnoho svalových funkcí. Jiná forma. Mechanismus je následující: Vzhledem k mutaci genu dystrofinu umístěnou na pohlavních chromozomech X v poloze XP21.2. Za syntetizaci dystrofinového proteinu je zodpovědný gen 2400 kB dlouhý dystrofinový gen (nejdelší gen u lidí), včetně 79 exonu. Tento protein má funkci ochrany svalových buněk, udržování pevné membrány svalové vlákniny, nikoli poškozené. Mutace, které se mohou vyskytnout na genu dystrofinu, jsou mutace, segmenty, segmenty, malé segmenty a nejběžnější segment.

Tato situace je běžnější u chlapců kvůli svalovému genetickému mechanismu Duchenne pro děti. Znamená to, co vědci nazývají onemocnění související s pohlavím, protože to souvisí s genovými skupinami, nazývanými chromozomy, a určuje, zda je dítě chlapec nebo dívka. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Pokud má dítě výživu Duchenne svalů, mohou si rodiče všimnout prvních znaků před tím, než se dítě stane 6 let. Svaly na nohou jsou často jednou z prvních postižených pozic, takže děti mohou začít vědět, o kolik později než ostatní děti svých vrstevníků. Když však mohou děti chodit, mohou často padat a mít potíže s lezením po schodech nebo vstát. Po několika letech má dítě bílé nebo jeho prsty. Postupem času schopnost mobilizovat postupně, ztratit schopnost chodit před 12 lety a často zemřít ve věku 20 let na poškození myokardu a respirační poruchy.

Komplikace

Duchenneova svalová dysplazie může také poškodit srdce, plíce a další části těla. Při vyrůstání mohou mít děti jiné příznaky, včetně:

  • Scoliosis
  • Svalová krátká a pevná, nazvaná Shrikage
  • Bolesti hlavy
  • Problémy s učením a pamětí
  • Obtížnost dýchání

    • Sleepy

    Obtížné zaostření

    Problémy s svalostí mohou někdy způsobit křeče, ale obecně je duchenneová dysplazie bezbolestná. Děti budou stále ovládat svůj močový měchýř a střeva, ačkoli některé děti s poruchami mají problémy s učením a chováním, Duchenneova svalová dysplazie neovlivňuje jejich inteligenci.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Duchenneova svalová dystrofie je genetické onemocnění, nikoli infekční onemocnění, takže se nemůže rozšířit z pacientů na zdravé lidi.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Dysplazie svalů se vyskytuje u obou pohlaví i ve všech věkových a závodech. Nejběžnějším typem je však Duchenneova svalová dystrofie a často se vyskytuje u chlapců. Lidé s rodinnou anamnézou dysplazie jsou vystaveni vyššímu riziku onemocnění nebo přenášeni svým dětem.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Vzhledem k duchennově svalové dystrofii je genetická porucha, nelze jí zabránit. Pokud má rodinná anamnéza dysplazie Duchenne, by tyto subjekty měly být genetickým screeningem pro včasnou diagnózu a včasnou léčbu. Tyto genetické testy mohou být provedeny u dospělých, dětí a dokonce i plodu v lůně. Jakmile je diagnostikována dysplazie Duchenne, může včasná léčba pomoci snížit příznaky a zpomalit progresi onemocnění.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Rodiče by měli navštívit lékaře, když si všimnou výše uvedených značek, lékař využije historii a prozkoumá dítě, jako například:

  • Jak staré jsou vaše děti, když začnete vědět?
  • Všimnete si, že dítě je neobvyklé při běhu, lezení po schodech nebo vstávání?
  • Jak dlouho jste tento problém našli?
  • Je ve vaší rodině někdo jiný, kdo má svalovou výživu? Pokud ano, který z nich?
  • Mají děti potíže s dýcháním?

    • Má dítě problém s pozorností nebo pamětí?

    Pokud je podezřelá na Duchenneova svalová dysplazie, lékař specifikuje řadu testů včetně:

  • Krevní test. Lékař vezme vzorkování krve dítěte a zkontroluje kreatinovou kinázu, enzym, který se svaly uvolní, když jsou rozbité. Vysoká úroveň CK je známkou toho, že děti mohou mít dysplazii Duchenne.
  • Genetický test. Lékaři mohou také zkontrolovat vzorky krve, aby hledali změny v genu dystrofinu, který způsobuje dysplazii duchenne. Současně mohou dívky v rodině provést tento test, aby zjistily, zda mají gen nemoci.
  • Mechanická biopsie. Doktor vezme malý kus svalů dítěte a podívá se pod mikroskop, aby zkontroloval, zda je hladina dystrofinu nízká nebo ne, jedná se o protein, který chybí u lidí s duchenne svalovou dystrofií.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Neexistuje žádná Duchenneova svalová porucha , ale existují drogy a další léčba a léčba, která může snížit příznaky dětí, ochranu svalů a udržování. Pro zdravé srdce a plíce.

  • etrosen (Exondys 51) byl schválen k léčbě duchennové svalové dysplazie. Jedná se o injekci, která pomáhá léčit pacienty s genovými mutacemi, které vedou k Duchenneově svalové dysplazii. Nejběžnějšími vedlejšími účinky tohoto léčiva jsou problém rovnováhy a zvracení.
  • Cortikosteroid deflazacort (Emflaza) byl schválen v roce 2017 za účelem léčby duchennové svalové dysplazie a stal se první kortikosteroidní medicínou přijatý FDA k léčbě tohoto onemocnění. Ukázalo se, že deflazacort pomáhá pacientům udržovat sílu svalů a pomáhá jim udržovat jejich schopnost cestovat. Mezi běžné vedlejší účinky patří otoky, zvýšený přírůstek chuti k jídlu a hmotnost.

    • Některé léky na krevní tlak mohou pomoci chránit před poškozením svalů v srdci.

    Duchenne svalová dysplazie může způsobit kardiovaskulární problémy, takže je velmi důležité, aby děti musely mít kardiovaskulární vyšetření nejméně každé 2 roky do věku 10 let a po tomto 1 roce. Dívky a ženy s geny jsou také vystaveny vyššímu riziku srdečních problémů než normální lidé. Měli by vidět kardiologa v dospívání nebo v raných letech dospělých, aby zkontrolovali, zda existuje nějaký problém.

    Děti se svalmi Duchenne mohou potřebovat chirurgický zákrok k opravě svalů, které jsou zkráceny, narovnávají páteř nebo ošetřují problém srdce nebo plic. Otestovat nové léky, aby zjistili, zda jsou bezpečné a efektivní.

    Péče o dítě

    je obtížné vědět, že jeho dítě má Duchennovu svalovou výživu. Pamatujte, že tato nemoc neznamená, že děti mohou chodit do školy, sportovat a bavit se s přáteli. Pokud rodiče přísně dodržují léčebný plán a vědí, co je dobré pro děti, pomůže dětem mít aktivnější život.

  • Postavte se a jděte co nejvíce. Stojí vzpřímeně bude udržovat děti zdravé a rovné páteře.
  • Jíst správně. Neexistuje žádná speciální strava pro děti s péčí o svalů Duchenne, ale zdravé potraviny mohou zabránit problémům s hmotností nebo pomoci léčit zácpu. Rodiče by měli konzultovat odborníka na výživu, aby zajistili, že děti jedí vyvážené živiny a mají každý den dostatek kalorií.
  • Cvičení a flexibilní flexibilita mohou udržovat dítě zdravé a klouby se cítí lépe. Fyzioterapeutický technik může učit děti, jak bezpečně cvičit bez přílišného.

    • Viz také:

  • Příznaky kardiovaskulárního vyšetření
  • Screening a diagnostika genetických poruch
  • Co je gen? Co je to genetická porucha?
  • Existuje atrofie svalů Delta?

    • Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova