Duchenne muscular dysplasia

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Muskeldysplasie ist eine Gruppe von Krankheiten, die im Laufe der Zeit die Muskeln schwächer und weniger flexibel machen, bei denen die Muskeldystrophie (Duchenne -Muskeldystrophie) der häufigste Typ ist. Es wird durch Fehler im Gen verursacht, das steuert, wie der Körper die Muskeln gesund hält.

Die Krankheit betrifft fast immer Jungen und Symptome, die häufig zu Beginn der Kindheit beginnen. Kinder mit Duchenne -Muskeldysplasie haben es schwierig, aufzustehen, zu gehen und die Treppe zu klettern. Viele Menschen brauchen endlich Rollstühle, um zu reisen. Sie können auch Herz- und Lungenprobleme haben.

Obwohl es keine Heilung gibt, waren die Fortschritte bei der Fürsorge und Behandlung von Menschen mit Duchenne -Muskeldysplasie viel besser. Vor vielen Jahren leben Kinder mit Krankheiten oft nicht zu alt. Nien. Heute leben sie in den Dreißigern gut und manchmal im Alter von 40 und 50 Jahren. Es gibt Behandlungen, die die Symptome reduzieren können, und Forscher suchen immer noch nach neuen Methoden. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Ursachen für Duchenne -Muskeldystrophie aufgrund von Problemen in den Genen des Patienten, da diese Gene die Körperinformationen enthalten, die zur Herstellung von Protein erforderlich sind, und viele Muskelfunktionen ausführen. Verschiedene Form. Der Mechanismus ist wie folgt: Aufgrund der Dystrophin -Genmutation auf Geschlechtschromosomen x an der Position von XP21.2. Das 2400 KB lange Dystrophin -Gen (das längste Gen des Menschen), einschließlich 79 Exon, ist für die Synthese von Dystrophin -Protein verantwortlich. Dieses Protein hat die Funktion, Muskelzellen zu schützen und die Muskelfasermembran fest zu halten, nicht beschädigt. Mutationen, die auf dem Dystrophin -Gen auftreten können, sind Mutationen, Segmente, Segmente, kleine Segmente und das häufigste Segment.

Diese Situation ist bei Jungen häufiger aufgrund des Duchenne -muskulösen genetischen Mechanismus für Kinder. Es bedeutet, was Wissenschaftler eine geschlechtsbezogene Krankheit nennen, da sie mit Gengruppen zusammenhängt, die als Chromosomen bezeichnet werden und feststellen, ob das Baby ein Junge oder ein Mädchen ist. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Wenn ein Kind eine Duchenne -Muskelversorgung hat, können die Eltern die ersten Zeichen bemerken, bevor das Kind 6 Jahre alt wird. Die Muskeln an den Beinen sind oft eine der ersten betroffenen Positionen, sodass Kinder wissen können, wie viel später als andere Kinder ihrer Kollegen. Wenn Kinder jedoch laufen können, können sie oft fallen und Schwierigkeiten haben, Treppen zu steigen oder aufzustehen. Nach ein paar Jahren hat das Kind ein Weiß oder seine Zehen. Im Laufe der Zeit die Fähigkeit, allmählich zu mobilisieren, die Fähigkeit zu verlieren, vor 12 Jahren zu laufen, und oft im Alter von 20 Jahren an Myokardschäden und Atemwegserkrankungen sterben.

Komplikationen

Duchenne -Muskeldysplasie können auch das Herz, die Lungen und andere Körperteile schädigen. Wenn Kinder aufwachsen, haben Kinder möglicherweise andere Symptome, darunter:

  • Skoliose
  • muskuläres Kurz und fest, Schrumpfung
  • Kopfschmerz
  • Probleme mit Lernen und Gedächtnis
  • Schwierigkeiten beim Atmen

    • schläfrig

    Schwierigkeitsgrad Fokus

    Muskelprobleme können manchmal Krämpfe verursachen, aber im Allgemeinen ist die Duchenne -Muskeldysplasie schmerzlos. Kinder werden immer noch ihre Blase und ihren Darm kontrollieren, obwohl einige Kinder mit Störungen Lern- und Verhaltensprobleme haben, hat die Muskeldysplasie mit Duchenne ihre Intelligenz nicht.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Duchenne -Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, keine Infektionskrankheit, daher kann sie sich nicht von Patienten auf gesunde Menschen ausbreiten.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Muskeldysplasie tritt bei beiden Geschlechtern und in allen Altersgruppen und Rassen auf. Der häufigste Typ ist die Duchenne -Muskeldystrophie und tritt häufig bei Jungen auf. Menschen mit einer Familiengeschichte von Dysplasie haben ein höheres Krankheitsrisiko oder übertragen an ihre Kinder.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Aufgrund der Duchenne -Muskeldystrophie ist eine genetische Störung, die nicht verhindert werden kann. Wenn die Familienanamnese die Duchenne -Muskeldysplasie aufweist, sollten diese Probanden genetische Screening für eine frühzeitige Diagnose und eine frühzeitige Behandlung sein. Diese Gentests können bei Erwachsenen, Kindern und sogar Fötus im Mutterleib durchgeführt werden. Sobald die Duchenne -Muskeldysplasie diagnostiziert wurde, kann eine frühzeitige Behandlung dazu beitragen, die Symptome zu verringern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Eltern sollten einen Arzt aufsuchen, wenn sie die oben genannten Anzeichen bemerken. Der Arzt wird die Geschichte ausnutzen und das Kind untersuchen, wie:

  • Wie alt sind deine Kinder, wenn du anfängst zu wissen?
  • Beachten Sie, dass das Kind beim Laufen, beim Klettern oder im Stehen ungewöhnlich ist?
  • Wie lange haben Sie dieses Problem gefunden?
  • Gibt es noch noch jemanden in Ihrer Familie Muskelverbrauch? Wenn ja, welcher?
  • Haben Kinder Schwierigkeiten beim Atmen?

    • Hat das Kind ein Problem mit Aufmerksamkeit oder Gedächtnis?

    Wenn die Muskeldysplasie von Duchenne vermutet wird, gibt der Arzt eine Reihe von Tests an, darunter:

  • Bluttest. Der Arzt wird die Blutprobenahme des Kindes nehmen und die Kreatinkinase überprüfen, ein Enzym, das die Muskeln auflassen, wenn sie gebrochen sind. Hoher CK -Spiegel ist ein Zeichen dafür, dass Kinder Duchenne -Muskeldysplasie haben können.
  • Gentest. Ärzte können auch Blutproben überprüfen, um Veränderungen im Dystrophin -Gen zu suchen, die Duchenne -Muskeldysplasie verursachen. Gleichzeitig können Mädchen in der Familie diesen Test durchführen, um festzustellen, ob sie ein Krankheitsgen haben.
  • Mechanische Biopsie. Der Arzt nimmt ein kleines Stück der Muskeln des Kindes und schaut unter ein Mikroskop, um zu überprüfen

    Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Es gibt keine Duchenne -Muskelstörung , aber es gibt Medikamente und andere Behandlungen und Behandlungen, die die Symptome von Kindern, den Muskelschutz und die Aufbewahrung verringern können. Für gesunde Herzen und Lungen.

  • etrosen (Exondys 51) wurde zur Behandlung von Duchenne -Muskeldysplasie zugelassen. Dies ist eine Injektion, die bei der Behandlung von Patienten mit Genmutationen hilft, die zu Duchenne -Muskeldysplasie führen. Die häufigsten Nebenwirkungen dieses Arzneimittels sind das Problem des Gleichgewichts und Erbrechens.
  • Corticosteroid Deflazacort (Emflaza) wurde 2017 zur Behandlung von Duchenne -Muskelndysplasie zugelassen und wurde als erste von der FDA akzeptierte Kortikosteroid -Medizin zur Behandlung dieser Krankheit. Es wurde gezeigt, dass DeFlazacort Patienten hilft, die Muskelkraft aufrechtzuerhalten und ihnen zu helfen, ihre Fähigkeit zu bewahren. Häufige Nebenwirkungen sind Schwellungen, erhöhten Appetit und Gewichtszunahme.

    • Einige Blutdruckmedikamente können helfen, vor Muskelschäden im Herzen zu schützen.

    Duchee -Muskeldysplasie können kardiovaskuläre Probleme verursachen. Daher ist es sehr wichtig, dass Kinder bis zum Alter von 10 Jahren mindestens alle 2 Jahre und nach 1 Jahr kardiovaskuläre Untersuchungen durchführen müssen. Mädchen und Frauen mit Genen haben ebenfalls ein höheres Risiko für Herzprobleme als normale Menschen. Sie sollten einen Kardiologen in der Jugend oder in den frühen Jahren von Erwachsenen aufsuchen, um zu überprüfen, ob es ein Problem gibt.

    Kinder mit Duchenne -Muskeln müssen möglicherweise operiert werden, um die verkürzten Muskeln zu reparieren, die Wirbelsäule zu begradigen oder ein Herz- oder Lungenproblem zu behandeln. Neue Medikamente testen, um festzustellen, ob sie sicher und wirksam sind.

    Es ist schwer zu wissen, dass sein Kind Duchenne's Muskelnahrung hat. Denken Sie daran, dass diese Krankheit nicht bedeutet, dass Kinder zur Schule gehen, Sport treiben und Spaß mit Freunden haben können. Wenn Eltern strikt dem Behandlungsplan folgen und wissen, was für Kinder gut ist, wird es Kindern helfen, ein aktiveres Leben zu haben.

  • Stell und gehe so viel wie möglich. Wenn Sie aufrecht stehen, werden die Kinder gesund und gerade Wirbelsäule gehalten.
  • richtig essen. Es gibt keine besondere Ernährung für Kinder mit Duchenne -Muskelversorgung, aber gesunde Lebensmittel können Gewichtsprobleme verhindern oder Verstopfung behandeln. Eltern sollten einen Ernährungsberater konsultieren, um sicherzustellen, dass Kinder jeden Tag ausgewogene Nährstoffe essen und genügend Kalorien haben.
  • Bewegung und flexible Flexibilität können das Baby gesund halten und die Gelenke besser sein. Der Physiotherapie -Techniker kann Kindern beibringen, wie man sicher ohne zu viel trainiert.

    • Siehe auch:

  • Anzeichen einer kardiovaskulären Untersuchung
  • Screening und Diagnose von genetischen Störungen
  • Was ist Gen? Was ist eine genetische Störung?
  • Es gibt Delta -Muskelatrophie?

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