Duchenne muscular dysplasia

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Η μυϊκή δυσπλασία είναι μια ομάδα ασθενειών που καθιστούν τους μυς ασθενέστερους και λιγότερο ευέλικτους με την πάροδο του χρόνου, στην οποία η μυϊκή δυστροφία του Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy) είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο που ελέγχει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα διατηρεί τους μύες υγιείς.

Η ασθένεια σχεδόν πάντα επηρεάζει τα αγόρια και τα συμπτώματα που συχνά αρχίζουν νωρίς στην παιδική ηλικία. Τα παιδιά με μυϊκή δυσπλασία Duchenne έχουν μια δύσκολη στιγμή να σηκωθούν, να περπατήσουν και να ανέβουν στις σκάλες, πολλοί άνθρωποι χρειάζονται τελικά αναπηρικά καροτσάκια για να ταξιδέψουν. Μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα καρδιάς και πνευμόνων.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, οι πρόοδοι στη φροντίδα και τη θεραπεία των ανθρώπων με μυϊκή δυσπλασία του Duchenne ήταν πολύ καλύτερες, πριν από πολλά χρόνια, τα παιδιά που έχουν ασθένειες συχνά δεν ζουν πολύ παλιά. Nien. Σήμερα, ζουν καλά στις 30 και μερικές φορές στην ηλικία των 40 και 50 ετών. Υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα και οι ερευνητές εξακολουθούν να αναζητούν νέες μεθόδους. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Αιτίες της μυϊκής δυστροφίας Duchenne λόγω προβλημάτων στα γονίδια του ασθενούς, επειδή αυτά τα γονίδια περιέχουν τις πληροφορίες του σώματος που απαιτούνται για την παραγωγή πρωτεΐνης, εκτελούν πολλές μυϊκές λειτουργίες. Διαφορετική μορφή. Ο μηχανισμός έχει ως εξής: Λόγω της μετάλλαξης γονιδίου δυστροφίνης που βρίσκεται σε χρωμοσώματα φύλου Χ στη θέση του XP21.2. Το γονίδιο μήκους 2400KB (το μεγαλύτερο γονίδιο στον άνθρωπο), συμπεριλαμβανομένου του 79 εξόνιο, είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση πρωτεΐνης δυστροφίνης. Αυτή η πρωτεΐνη έχει τη λειτουργία της προστασίας των μυϊκών κυττάρων, διατηρώντας τη μεμβράνη μυϊκής ίνας στερεό, όχι κατεστραμμένο. Οι μεταλλάξεις που μπορούν να εμφανιστούν στο γονίδιο δυστροφίνης είναι μεταλλάξεις, τμήματα, τμήματα, μικρά τμήματα και το πιο κοινό τμήμα.

Αυτή η κατάσταση είναι πιο συνηθισμένη στα αγόρια λόγω του μυϊκού γενετικού μηχανισμού Duchenne για τα παιδιά. Σημαίνει αυτό που οι επιστήμονες ονομάζουν ασθένεια που σχετίζεται με το φύλο επειδή σχετίζεται με ομάδες γονιδίων, που ονομάζονται χρωμοσώματα, καθορίζοντας αν το μωρό είναι αγόρι ή κορίτσι. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Εάν ένα παιδί έχει θρεπτική τροφή του Duchenne, οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν τα πρώτα σημάδια πριν το παιδί γυρίσει 6 ετών. Οι μύες στα πόδια είναι συχνά μία από τις πρώτες θέσεις που επηρεάζονται, έτσι ώστε τα παιδιά να αρχίσουν να γνωρίζουν πόσο αργότερα από άλλα παιδιά των συνομηλίκων τους. Ωστόσο, όταν τα παιδιά μπορούν να περπατήσουν, μπορεί να πέφτουν συχνά και να δυσκολεύονται να αναρριχηθούν ή να σηκωθούν. Μετά από μερικά χρόνια, το παιδί έχει λευκά ή δάχτυλα των ποδιών του. Με την πάροδο του χρόνου, η δυνατότητα κινητοποίησης σταδιακά, χάνει την ικανότητα να περπατάει πριν από την ηλικία των 12 ετών και συχνά πεθαίνει στην ηλικία των 20 ετών από βλάβη του μυοκαρδίου και αναπνευστικές διαταραχές.

Επιπλοκές

Η δυσπλασία των μυών Duchenne μπορεί επίσης να βλάψει την καρδιά, τους πνεύμονες και άλλα μέρη του σώματος. Όταν μεγαλώνουν, τα παιδιά μπορεί να έχουν άλλα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων:

  • Scoliosis
  • Μυϊκή σύντομη και σταθερή, που ονομάζεται συρρίκνωση
  • πονοκέφαλο
  • Προβλήματα με μάθηση και μνήμη
  • Δυσκολία αναπνοή

    • Sleepy

    Δυσκολία εστίασης

    Τα μυϊκά προβλήματα μπορεί να προκαλέσουν μερικές φορές κράμπες, αλλά γενικά, η μυϊκή δυσπλασία της Duchenne είναι ανώδυνη. Τα παιδιά θα εξακολουθούν να ελέγχουν την ουροδόχο κύστη και τα έντερα τους, αν και μερικά παιδιά με διαταραχές έχουν προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς, η μυϊκή δυσπλασία Duchenne δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη τους.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική ασθένεια, όχι μολυσματική ασθένεια, οπότε δεν είναι σε θέση να εξαπλωθεί από ασθενείς σε υγιείς ανθρώπους.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Η μυϊκή δυσπλασία εμφανίζεται και στα δύο φύλα και σε όλες τις ηλικίες και τους αγώνες. Ωστόσο, ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne και συχνά εμφανίζεται στα αγόρια. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό δυσπλασίας διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο ασθένειας ή μεταδίδονται στα παιδιά τους.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Λόγω της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι μια γενετική διαταραχή, δεν μπορεί να αποφευχθεί. Εάν το οικογενειακό ιστορικό έχει δυσπλασία των μυών Duchenne, αυτά τα θέματα θα πρέπει να είναι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να είναι χρήσιμοι για την έγκαιρη διάγνωση και την έγκαιρη θεραπεία. Αυτές οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν σε ενήλικες, παιδιά και ακόμη και έμβρυο στη μήτρα. Μόλις διαγνωστεί η δυσπλασία των μυών Duchenne, η πρώιμη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων και να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Οι γονείς πρέπει να δουν έναν γιατρό όταν παρατηρούν τα παραπάνω σημάδια, ο γιατρός θα εκμεταλλευτεί την ιστορία και θα εξετάσει το παιδί όπως:

  • Πόσο χρονών είναι τα παιδιά σας όταν αρχίζετε να γνωρίζετε;
  • Παρατηρείτε ότι το παιδί είναι ασυνήθιστο όταν τρέχει, αναρρίχηση σκαλοπατιών ή στέκεται;
  • Πόσο καιρό βρήκατε αυτό το πρόβλημα;
  • Υπάρχει κάποιος άλλος στην οικογένειά σας να έχει μυϊκή τροφή; Εάν ναι, ποιο;
  • Τα παιδιά έχουν δυσκολία στην αναπνοή;

    • Το παιδί έχει πρόβλημα με προσοχή ή μνήμη;

    Αν υπάρχει ύποπτη μυϊκή δυσπλασία του Duchenne, ο γιατρός θα καθορίσει μια σειρά δοκιμών που περιλαμβάνουν:

  • Δοκιμή αίματος. Ο γιατρός θα πάρει τη δειγματοληψία αίματος του παιδιού και θα ελέγξει την κινάση της κρεατίνης, ένα ένζυμο που απελευθερώνουν οι μύες όταν σπάσουν. Το υψηλό επίπεδο CK είναι ένα σημάδι ότι τα παιδιά μπορούν να έχουν μυϊκή δυσπλασία Duchenne.
  • Γενετική δοκιμή. Οι γιατροί μπορούν επίσης να ελέγξουν δείγματα αίματος για να αναζητήσουν αλλαγές στο γονίδιο δυστροφίνης που προκαλεί δυσπλασία μυών Duchenne. Ταυτόχρονα, τα κορίτσια στην οικογένεια μπορούν να κάνουν αυτό το τεστ για να δουν αν έχουν γονίδιο νόσου.
  • Μηχανική βιοψία. Ο γιατρός θα πάρει ένα μικρό κομμάτι των μυών του παιδιού και θα κοιτάξει κάτω από ένα μικροσκόπιο για να ελέγξει αν το επίπεδο της δυστροφίνης είναι χαμηλό ή όχι, αυτή είναι μια πρωτεΐνη που λείπει σε άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne.

    Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Δεν υπάρχει Duchenne Muscle Disorder , αλλά υπάρχουν φάρμακα και άλλες θεραπείες και θεραπείες που μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα των παιδιών, την προστασία των μυών και τη διατήρηση. Για υγιείς καρδιές και πνεύμονες.

  • etrosen (Exondys 51) έχει εγκριθεί για τη θεραπεία της δυσπλασίας μυών Duchenne. Πρόκειται για μια ένεση που βοηθά στη θεραπεία ασθενών με γονιδιακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε μυϊκή δυσπλασία της Duchenne. Οι πιο συνηθισμένες παρενέργειες αυτού του φαρμάκου είναι το πρόβλημα της ισορροπίας και του εμέτου.
  • Το κορτικοστεροειδές deflazacort (Emflaza) εγκρίθηκε το 2017 για τη θεραπεία της δυσπλασίας των μυών Duchenne, καθιστώντας την πρώτη ιατρική ιατρική που έγινε αποδεκτή από το FDA για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας. Το Deflazacort έχει αποδειχθεί ότι βοηθά τους ασθενείς να διατηρήσουν τη μυϊκή δύναμη καθώς και να τους βοηθήσουν να διατηρήσουν την ικανότητά τους να ταξιδεύουν. Οι συνήθεις παρενέργειες περιλαμβάνουν πρήξιμο, αυξημένη όρεξη και αύξηση βάρους.

    • Ορισμένα φάρμακα αρτηριακής πίεσης μπορούν να βοηθήσουν στην προστασία από τις μυϊκές βλάβες στην καρδιά.

    Η μυϊκή δυσπλασία Duchenne μπορεί να προκαλέσει καρδιαγγειακά προβλήματα, οπότε είναι πολύ σημαντικό τα παιδιά να έχουν καρδιαγγειακή εξέταση τουλάχιστον κάθε 2 χρόνια μέχρι την ηλικία των 10 ετών και μετά από αυτό το χρόνο. Τα κορίτσια και οι γυναίκες με γονίδια διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο καρδιακών προβλημάτων από τους κανονικούς ανθρώπους. Θα πρέπει να δουν έναν καρδιολόγο στην εφηβεία ή στα πρώτα χρόνια των ενηλίκων για να ελέγξουν εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα.

    Τα παιδιά με μυς Duchenne μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να επιδιορθώσουν τους μυς που μειώνεται, να ισιώσουν τη σπονδυλική στήλη ή να αντιμετωπίζουν ένα πρόβλημα καρδιάς ή πνευμόνων. Για να δοκιμάσετε νέα φάρμακα για να δείτε αν είναι ασφαλή και αποτελεσματικά.

    Η φροντίδα του παιδιού είναι δύσκολο να γνωρίζουμε ότι το παιδί του έχει τη μυϊκή τροφή του Duchenne. Θυμηθείτε ότι αυτή η ασθένεια δεν σημαίνει ότι τα παιδιά μπορούν να πάνε στο σχολείο, να παίξουν αθλήματα και να διασκεδάσουν με φίλους. Εάν οι γονείς ακολουθήσουν αυστηρά το σχέδιο θεραπείας και γνωρίζουν τι είναι καλό για τα παιδιά, θα βοηθήσει τα παιδιά να έχουν μια πιο ενεργή ζωή.

  • Σταθείτε και προχωρήστε όσο το δυνατόν περισσότερο. Στέκεται όρθια θα κρατήσει τα παιδιά υγιή και ευθεία σπονδυλική στήλη.
  • Φάτε σωστά. Δεν υπάρχει ειδική διατροφή για παιδιά με τη φροντίδα των μυών Duchenne, αλλά τα υγιεινά τρόφιμα μπορούν να αποτρέψουν τα προβλήματα βάρους ή να βοηθήσουν στη θεραπεία της δυσκοιλιότητας. Οι γονείς θα πρέπει να συμβουλεύονται έναν διατροφολόγο για να εξασφαλίσουν ότι τα παιδιά τρώνε ισορροπημένα θρεπτικά συστατικά και έχουν αρκετές θερμίδες κάθε μέρα.
  • Η άσκηση και η ευέλικτη ευελιξία μπορούν να διατηρήσουν το μωρό υγιές και οι αρθρώσεις αισθάνονται καλύτερα. Ο τεχνικός φυσιοθεραπείας μπορεί να διδάξει στα παιδιά πώς να ασκούν με ασφάλεια χωρίς πάρα πολλά.

    • Δείτε επίσης:

  • Σημάδια καρδιαγγειακής εξέτασης
  • Έλεγχος και διάγνωση γενετικών διαταραχών
    • Τι είναι η γενετική διαταραχή;
  • Υπάρχει ατροφία μυών δέλτα;

    • Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά