Duchenne muscular dysplasia

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

La displasia muscular es un grupo de enfermedades que hacen que los músculos sean más débiles y menos flexibles con el tiempo, en el que Duchenne Muscular Distrofe (distrofia muscular de Duchenne) es el tipo más común. Es causado por errores en el gen que controla cómo el cuerpo mantiene los músculos saludables.

La enfermedad casi siempre afecta a los niños y síntomas que a menudo comienzan temprano en la infancia. Los niños con displasia muscular de Duchenne tienen dificultades para ponerse de pie, caminar y subir las escaleras, muchas personas finalmente necesitan sillas de ruedas para viajar. También pueden tener problemas de corazón y pulmón.

Aunque no hay cura, los avances en el cuidado y el tratamiento de personas con displasia muscular de Duchenne han sido mucho mejores, hace muchos años, los niños que tienen enfermedades a menudo no viven demasiado viejos. Nien. Hoy viven bien en sus 30 años y, a veces, a la edad de 40 y 50 años. Hay tratamientos que pueden reducir los síntomas y los investigadores todavía están buscando nuevos métodos. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Causas de distrofia muscular de Duchenne debido a problemas en los genes del paciente, porque estos genes contienen la información del cuerpo necesaria para producir proteínas, realizar muchas funciones musculares. Forma diferente. El mecanismo es el siguiente: debido a la mutación del gen distrofina ubicada en los cromosomas sexuales X en la posición de XP21.2. El gen de distrofina de 2400 kb de larga (el gen más largo en humanos), incluido 79 exón, es responsable de sintetizar la proteína de distrofina. Esta proteína tiene la función de proteger las células musculares, manteniendo la membrana de fibra muscular sólida, no dañada. Las mutaciones que pueden ocurrir en el gen de la distrofina son mutaciones, segmentos, segmentos, segmentos pequeños y el segmento más común.

Esta situación es más común en los niños debido al mecanismo genético muscular de Duchenne para los niños. Significa lo que los científicos llaman una enfermedad relacionada con el género porque está relacionada con grupos genéticos, llamados cromosomas, determinando si el bebé es un niño o una niña. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Si un niño tiene alimento muscular de Duchenne, los padres pueden notar las primeras señales antes de que el niño cumpla 6 años. Los músculos en las piernas son a menudo una de las primeras posiciones afectadas, por lo que los niños pueden comenzar a saber cuánto más tarde que otros niños de sus compañeros. Sin embargo, cuando los niños pueden caminar, pueden caer a menudo y tener dificultades para subir escaleras o ponerse de pie. Después de unos años, el niño tiene blancos o los dedos de los pies. Con el tiempo, la capacidad de movilizarse gradualmente, perder la capacidad de caminar antes de los 12 años de edad y a menudo morir a la edad de 20 años por daño miocárdico y trastornos respiratorios.

Complicaciones

La displasia muscular de Duchenne también puede dañar el corazón, los pulmones y otras partes del cuerpo. Cuando crecen, los niños pueden tener otros síntomas, que incluyen:

  • Scoliosis
  • Musculos cortos y firmes, llamado contracción
  • dolor de cabeza
  • Problemas con el aprendizaje y la memoria
  • Dificultad para respirar

    • Sleepy

    Dificultad de dificultad

    Los problemas musculares pueden causar calambres a veces, pero en general, la displasia muscular de Duchenne es indolora. Los niños aún controlarán su vejiga e intestinos, aunque algunos niños con trastornos tienen problemas de aprendizaje y comportamiento, la displasia muscular de Duchenne no afecta su inteligencia.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, no una enfermedad infecciosa, por lo que no puede propagarse de pacientes a personas sanas.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    La displasia muscular ocurre en ambos sexos y en todas las edades y razas. Sin embargo, el tipo más común es la distrofia muscular de Duchenne y a menudo ocurre en los niños. Las personas con antecedentes familiares de displasia tienen un mayor riesgo de enfermedad o se transmiten a sus hijos.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Debido a la distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético, no se puede prevenir. Si el historial familiar tiene displasia muscular de Duchenne, estos sujetos deben ser la detección genética puede ser útil para el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano. Estas pruebas genéticas se pueden hacer en adultos, niños e incluso feto en el útero. Una vez que se ha diagnosticado la displasia muscular de Duchenne, el tratamiento temprano puede ayudar a reducir los síntomas y frenar la progresión de la enfermedad.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Los padres deben ver a un médico cuando noten los signos anteriores, el médico explotará el historial y examinará al niño, como:

  • ¿Cuántos años tienen sus hijos cuando comienzas a saber?
  • ¿Te das cuenta de que el niño es inusual cuando corre, sube escaleras o de pie?
  • ¿Cuánto tiempo ha encontrado este problema?
  • ¿Hay alguien más en su familia tiene alimento muscular? Si es así, ¿cuál?
  • ¿Los niños tienen dificultades para respirar?

    • ¿El niño tiene un problema con la atención o la memoria?

    Si se sospecha la displasia muscular de Duchenne, el médico especificará una serie de pruebas que incluyen:

  • análisis de sangre. El médico tomará el muestreo de sangre del niño y verificará la creatina quinasa, una enzima que los músculos liberan cuando están rotos. El alto nivel de CK es una señal de que los niños pueden tener displasia muscular de Duchenne.
  • Prueba genética. Los médicos también pueden verificar muestras de sangre para buscar cambios en el gen de la distrofina que causa displasia muscular de Duchenne. Al mismo tiempo, las niñas de la familia pueden hacer esta prueba para ver si tienen un gen de la enfermedad.
  • Biopsia mecánica. El médico tomará una pequeña pieza de los músculos del niño y mirará bajo un microscopio para verificar si el nivel de distrofina es bajo o no, esta es una proteína que falta en personas con distrofia muscular de Duchenne.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    No hay un trastorno muscular Duchenne pero hay drogas y otros tratamientos y tratamientos que pueden reducir los síntomas de los niños, la protección muscular y el mantenimiento. Para corazones y pulmones sanos.

  • ETROSS (Exondys 51) ha sido aprobado para tratar la displasia muscular de Duchenne. Esta es una inyección que ayuda a tratar a los pacientes con mutaciones genéticas que conducen a la displasia muscular de Duchenne. Los efectos secundarios más comunes de este medicamento son el problema del equilibrio y los vómitos.
  • Corticosteroid Deflazacort (Emflaza) fue aprobado en 2017 para tratar la displasia muscular de Duchenne, convirtiéndose en la primera medicina corticosteroides aceptada por la FDA en tratar esta enfermedad. Se ha demostrado que DeFlazacort ayuda a los pacientes a mantener la fuerza muscular y los ayuda a mantener su capacidad de viajar. Los efectos secundarios comunes incluyen hinchazón, aumento del apetito y aumento de peso.

    • Algunas drogas de presión arterial pueden ayudar a proteger contra el daño muscular en el corazón.

    La displasia muscular de Duchenne puede causar problemas cardiovasculares, por lo que es muy importante que los niños tengan que tener un examen cardiovascular al menos cada 2 años hasta los 10 años y después de eso 1 año. Las niñas y las mujeres con genes también tienen un mayor riesgo de problemas cardíacos que las personas normales. Deberían ver a un cardiólogo en la adolescencia o los primeros años de los adultos para verificar si hay algún problema.

    Los niños con músculos de Duchenne pueden necesitar cirugía para reparar los músculos que se acortan, enderezar la columna o tratar un problema cardíaco o pulmonar.

    Los científicos continúan buscando nuevas formas de tratar la displasia muscular de Duchenne mediante ensayos clínicos. Para probar nuevos medicamentos para ver si son seguros y efectivos.

    Cuidar al niño

    es difícil saber que su hijo tiene la alimentación muscular de Duchenne. Recuerde que esta enfermedad no significa que los niños puedan ir a la escuela, practicar deportes y divertirse con amigos. Si los padres siguen estrictamente el plan de tratamiento y saben lo que es bueno para los niños, ayudará a los niños a tener una vida más activa.

  • Stand y ve tanto como sea posible. De pie en posición vertical mantendrá a los niños sanos y lacos.
  • Come correctamente. No hay una dieta especial para los niños con cuidado muscular de Duchenne, pero los alimentos saludables pueden prevenir problemas de peso o ayudar a tratar el estreñimiento. Los padres deben consultar a un nutricionista para asegurarse de que los niños coman nutrientes equilibrados y tengan suficientes calorías todos los días.
  • El ejercicio y la flexibilidad flexible pueden mantener al bebé sano y las articulaciones se sienten mejor. El técnico de fisioterapia puede enseñar a los niños cómo hacer ejercicio de manera segura sin demasiado.

    • ver también:

  • Signos de examen cardiovascular
  • detección y diagnóstico de trastornos genéticos
  • ¿Qué es el gen? ¿Qué es el trastorno genético?
  • ¿Hay atrofia muscular delta?

    • Descargo de responsabilidad

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