Duchenne muscular dysplasia

Aperçu de la maladie de [Benh]

La dysplasie musculaire est un groupe de maladies qui rendent les muscles plus faibles et moins flexibles au fil du temps, dans lesquels dystrophie musculaire de Duchenne (dystrophie musculaire de Duchenne) est le type le plus courant. Il est causé par des erreurs dans le gène qui contrôlent la façon dont le corps maintient les muscles sains.

La maladie affecte presque toujours les garçons et les symptômes qui commencent souvent tôt dans l'enfance. Les enfants atteints de dysplasie musculaire de Duchenne ont du mal à se lever, à marcher et à monter les escaliers, beaucoup de gens ont enfin besoin de fauteuils roulants pour voyager. Ils peuvent également avoir des problèmes cardiaques et pulmonaires.

Bien qu'il n'y ait pas de remède, les progrès de la prise en charge et du traitement des personnes atteintes de dysplasie musculaire de Duchenne ont été bien mieux, il y a de nombreuses années, les enfants qui ont des maladies ne vivent souvent pas trop vieux. Nien. Aujourd'hui, ils vivent bien dans la trentaine et parfois à l'âge de 40 et 50 ans. Il existe des traitements qui peuvent réduire les symptômes et les chercheurs recherchent toujours de nouvelles méthodes. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Causes de la dystrophie musculaire de Duchenne en raison de problèmes dans les gènes du patient, car ces gènes contiennent les informations corporelles nécessaires pour produire des protéines, remplissent de nombreuses fonctions musculaires. Forme différente. Le mécanisme est le suivant: En raison de la mutation du gène de la dystrophine située sur les chromosomes sexuels x à la position de XP21.2. Le gène de dystrophine de 2400 Ko de long (le gène le plus long de l'homme), dont 79 exon, est responsable de la synthèse de la protéine de dystrophine. Cette protéine a la fonction de protéger les cellules musculaires, en maintenant le solide de la membrane de fibre musculaire, non endommagée. Les mutations qui peuvent se produire sur le gène de la dystrophine sont des mutations, des segments, des segments, de petits segments et le segment le plus courant.

Cette situation est plus fréquente chez les garçons en raison du mécanisme génétique musculaire de Duchenne pour les enfants. Cela signifie ce que les scientifiques appellent une maladie liée au genre parce qu'elle est liée à des groupes de gènes, appelés chromosomes, déterminant si le bébé est un garçon ou une fille. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Si un enfant a une alimentation musculaire de Duchenne, les parents peuvent remarquer les premiers signes avant que l'enfant ait 6 ans. Les muscles sur les jambes sont souvent l'une des premières positions affectées, afin que les enfants puissent commencer à savoir combien plus tard que les autres enfants de leurs pairs. Cependant, lorsque les enfants peuvent marcher, ils peuvent tomber souvent et ont du mal à monter des escaliers ou à se lever. Après quelques années, l'enfant a un blanc ou ses orteils. Au fil du temps, la capacité de se mobiliser progressivement, de perdre la capacité de marcher avant 12 ans et de mourir souvent à l'âge de 20 ans des dommages myocardiques et des troubles respiratoires.

Complications

La dysplasie musculaire de Duchenne peut également endommager le cœur, les poumons et d'autres parties du corps. En grandissant, les enfants peuvent présenter d'autres symptômes, notamment:

  • Scoliose
  • Musculaire court et ferme, appelé retrait
  • Maux de tête
  • Problèmes d'apprentissage et de mémoire
  • Difficulté à respirer

    • somnolent

    Focus de difficulté

    Les problèmes musculaires peuvent parfois provoquer des crampes, mais en général, la dysplasie musculaire de Duchenne est indolore. Les enfants contrôleront toujours leur vessie et leur intestin, bien que certains enfants souffrant de troubles ont des problèmes d'apprentissage et de comportement, la dysplasie musculaire de Duchenne n'affecte pas leur intelligence.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique, pas une maladie infectieuse, il est donc incapable de se propager des patients aux personnes en bonne santé.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    La dysplasie musculaire se produit chez les sexes et à tous les âges et les races. Cependant, le type le plus courant est la dystrophie musculaire de Duchenne et se produit souvent chez les garçons. Les personnes ayant des antécédents familiaux de dysplasie sont plus à risque de maladie ou transmises à leurs enfants.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    En raison de la dystrophie musculaire de Duchenne est un trouble génétique, il ne peut pas être évité. Si les antécédents familiaux présentent une dysplasie musculaire de Duchenne, ces sujets devraient être un dépistage génétique peuvent être utiles pour le diagnostic précoce et le traitement précoce. Ces tests génétiques peuvent être effectués sur des adultes, des enfants et même des fœtus dans l'utérus. Une fois que la dysplasie musculaire de Duchenne a été diagnostiquée, un traitement précoce peut aider à réduire les symptômes et à ralentir la progression de la maladie.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Les parents devraient voir un médecin lorsqu'ils remarqueront les signes ci-dessus, le médecin exploitera l'histoire et examinera l'enfant tel que:

  • Quel âge ont vos enfants lorsque vous commencez à savoir?
  • Remarquez-vous que l'enfant est inhabituel lors de la course, de l'escalade ou de la position debout?
  • Depuis combien de temps avez-vous trouvé ce problème?
  • Y a-t-il quelqu'un d'autre dans votre famille a une nourriture musculaire? Si oui, lequel?
  • Les enfants ont-ils du mal à respirer?

    • L'enfant a-t-il un problème avec l'attention ou la mémoire?

    Si la dysplasie musculaire de Duchenne est suspectée, le médecin spécifie un certain nombre de tests, notamment:

  • test sanguin. Le médecin prendra l'échantillonnage du sang de l'enfant et vérifiera la créatine kinase, une enzyme que les muscles libèrent lorsqu'ils sont brisés. Le niveau élevé de CK est un signe que les enfants peuvent avoir une dysplasie musculaire de Duchenne.
  • Test génétique. Les médecins peuvent également vérifier les échantillons de sang pour rechercher des changements dans le gène de la dystrophine qui provoque une dysplasie musculaire de Duchenne. Dans le même temps, les filles de la famille peuvent faire ce test pour voir si elles ont un gène de maladie.
  • Biopsie mécanique. Le médecin prendra un petit morceau des muscles de l'enfant et regardera au microscope pour vérifier si le niveau de dystrophine est faible ou non, c'est une protéine qui manque chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Il n'y a pas trouble musculaire duchenne mais il y a des médicaments et d'autres traitements et traitements qui peuvent réduire les symptômes des enfants, la protection musculaire et le maintien. Pour les cœurs et les poumons sains.

  • etRosen (Exondys 51) a été approuvé pour traiter la dysplasie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une injection qui aide à traiter les patients atteints de mutations génétiques qui conduisent à une dysplasie musculaire de Duchenne. Les effets secondaires les plus courants de ce médicament sont le problème de l'équilibre et des vomissements.
  • Le corticostéroïde déflazacort (Emflaza) a été approuvé en 2017 pour traiter la dysplasie musculaire de Duchenne, devenant la première médecine corticostéroïde acceptée par la FDA à traiter cette maladie. Il a été démontré que Deflazacort aide les patients à maintenir la force musculaire et à les aider à maintenir leur capacité à voyager. Les effets secondaires courants comprennent les poches, l'appétit accru et la prise de poids.

    • Certains médicaments contre la pression artérielle peuvent aider à protéger contre les dommages musculaires dans le cœur.

    La dysplasie musculaire du Duchenne peut provoquer des problèmes cardiovasculaires, il est donc très important que les enfants doivent passer un examen cardiovasculaire au moins tous les 2 ans jusqu'à l'âge de 10 ans et après 1 an. Les filles et les femmes avec des gènes sont également plus à risque de problèmes cardiaques que les personnes normales. Ils devraient voir un cardiologue à l'adolescence ou les premières années des adultes pour vérifier s'il y a un problème.

    Les enfants atteints de muscles de Duchenne peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour réparer les muscles raccourcis, redresser la colonne vertébrale ou traiter un problème cardiaque ou pulmonaire.

    Les scientifiques continuent de rechercher de nouvelles façons de traiter la dysplasie musculaire de Duchenne par des essais cliniques. Pour tester de nouveaux médicaments pour voir s'ils sont sûrs et efficaces.

    Prendre soin de l'enfant

    est difficile à savoir que son enfant a la nourriture musculaire de Duchenne. N'oubliez pas que cette maladie ne signifie pas que les enfants peuvent aller à l'école, faire du sport et s'amuser avec des amis. Si les parents suivent strictement le plan de traitement et savent ce qui est bon pour les enfants, cela aidera les enfants à avoir une vie plus active.

  • Tenez-vous et allez autant que possible. Debout debout gardera les enfants en bonne santé et la colonne vertébrale droite.
  • Mangez correctement. Il n'y a pas de régime spécial pour les enfants ayant des soins musculaires de Duchenne, mais les aliments sains peuvent prévenir les problèmes de poids ou aider à traiter la constipation. Les parents doivent consulter un nutritionniste pour s'assurer que les enfants mangent des nutriments équilibrés et avoir suffisamment de calories chaque jour.
  • L'exercice et la flexibilité flexible peuvent garder le bébé en bonne santé et les articulations se sentent mieux. Le technicien en physiothérapie peut apprendre aux enfants à faire de l'exercice en toute sécurité sans trop.

    • Voir aussi:

  • Signes de l'examen cardiovasculaire
  • Dépistage et diagnostic des troubles génétiques
  • Qu'est-ce que le gène? Qu'est-ce que le trouble génétique?
  • Il y a une atrophie musculaire delta?

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