Duchenne muscular dysplasia

Tinjauan Penyakit [Benh]

Displasia otot adalah sekelompok penyakit yang membuat otot lebih lemah dan kurang fleksibel dari waktu ke waktu, di mana Duchenne otot distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) adalah jenis yang paling umum. Ini disebabkan oleh kesalahan pada gen yang mengontrol bagaimana tubuh menjaga otot tetap sehat.

Penyakit ini hampir selalu mempengaruhi anak laki -laki dan gejala yang sering dimulai sejak awal masa kanak -kanak. Anak -anak dengan displasia berotot Duchenne mengalami kesulitan untuk berdiri, berjalan dan menaiki tangga, banyak orang akhirnya membutuhkan kursi roda untuk bepergian. Mereka mungkin juga memiliki masalah jantung dan paru -paru.

Meskipun tidak ada obatnya, kemajuan dalam merawat dan merawat orang dengan displasia berotot Duchenne jauh lebih baik, bertahun -tahun yang lalu, anak -anak yang memiliki penyakit sering tidak hidup terlalu tua. Nien. Saat ini, mereka hidup dengan baik di usia 30 -an dan kadang -kadang pada usia 40 dan 50 tahun. Ada perawatan yang dapat mengurangi gejala dan peneliti masih mencari metode baru. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Penyebab distrofi otot Duchenne Karena masalah pada gen pasien, karena gen -gen ini mengandung informasi tubuh yang diperlukan untuk menghasilkan protein, melakukan banyak fungsi otot. Bentuk yang berbeda. Mekanismenya adalah sebagai berikut: Karena mutasi gen distrofin yang terletak pada kromosom seks X pada posisi XP21.2. Gen distrofin panjang 2400kB (gen terpanjang pada manusia), termasuk 79 ekson, bertanggung jawab untuk mensintesis protein distrofin. Protein ini memiliki fungsi melindungi sel otot, menjaga membran serat otot padat, tidak rusak. Mutasi yang dapat terjadi pada gen distrofin adalah mutasi, segmen, segmen, segmen kecil dan segmen yang paling umum.

Situasi ini lebih umum pada anak laki -laki karena mekanisme genetik otot Duchenne untuk anak -anak. Ini berarti apa yang oleh para ilmuwan disebut penyakit terkait gender karena terkait dengan kelompok gen, yang disebut kromosom, menentukan apakah bayi itu laki -laki atau perempuan. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Jika seorang anak memiliki nutrisi otot Duchenne, orang tua mungkin memperhatikan tanda -tanda pertama sebelum anak berusia 6 tahun. Otot -otot di kaki sering kali merupakan salah satu posisi yang terkena dampak pertama, sehingga anak -anak dapat mulai mengetahui seberapa lambat anak -anak lain dari teman sebaya mereka. Namun, ketika anak -anak dapat berjalan, mereka mungkin sering jatuh dan mengalami kesulitan menaiki tangga atau berdiri. Setelah beberapa tahun, anak itu memiliki kulit putih atau jari kakinya. Seiring waktu, kemampuan untuk memobilisasi secara bertahap, kehilangan kemampuan untuk berjalan sebelum usia 12 tahun dan sering meninggal pada usia 20 tahun akibat kerusakan miokard dan gangguan pernapasan.

Komplikasi

Displasia otot Duchenne juga dapat merusak jantung, paru -paru, dan bagian tubuh lainnya. Saat tumbuh dewasa, anak -anak mungkin memiliki gejala lain, termasuk:

  • Skoliosis
  • Pendek dan tegas berotot, disebut Susut
  • Sakit kepala
  • Masalah dengan pembelajaran dan memori
  • Kesulitan bernafas

    • Mengantuk

    Kesulitan fokus

    Masalah otot kadang -kadang dapat menyebabkan kram kadang -kadang, tetapi secara umum, displasia otot Duchenne tidak menyakitkan. Anak -anak masih akan mengendalikan kandung kemih dan usus mereka, meskipun beberapa anak dengan gangguan memiliki masalah belajar dan perilaku, displasia otot Duchenne tidak mempengaruhi kecerdasan mereka.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Duchenne Distrofi otot adalah penyakit genetik, bukan penyakit menular, sehingga tidak dapat menyebar dari pasien ke orang sehat.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Displasia otot terjadi pada kedua jenis kelamin dan di segala usia dan ras. Namun, tipe yang paling umum adalah distrofi otot Duchenne dan sering terjadi pada anak laki -laki. Orang dengan riwayat keluarga displasia berisiko lebih tinggi atau ditularkan ke anak -anak mereka.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Karena distrofi otot Duchenne adalah kelainan genetik, tidak dapat dicegah. Jika riwayat keluarga memiliki displasia otot Duchenne, subjek ini harus skrining genetik mungkin bermanfaat untuk diagnosis dini dan pengobatan dini. Tes genetik ini dapat dilakukan pada orang dewasa, anak -anak dan bahkan janin di dalam rahim. Setelah displasia otot Duchenne telah didiagnosis, pengobatan dini dapat membantu mengurangi gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Orang tua harus menemui dokter ketika mereka melihat tanda -tanda di atas, dokter akan mengeksploitasi riwayat dan memeriksa anak seperti:

  • Berapa umur anak -anak Anda saat Anda mulai tahu?
  • Apakah Anda memperhatikan bahwa anak itu tidak biasa saat berlari, menaiki tangga atau berdiri?
  • Berapa lama Anda menemukan masalah ini?
  • Apakah ada orang lain di keluarga Anda yang memiliki makanan otot? Jika demikian, yang mana?
  • Apakah anak -anak mengalami kesulitan bernapas?

    • Apakah anak memiliki masalah dengan perhatian atau ingatan?

    Jika dysplasia otot Duchenne diduga, dokter akan menentukan sejumlah tes termasuk:

  • Tes darah. Dokter akan mengambil pengambilan sampel darah anak dan memeriksa creatine kinase, sebuah enzim yang dilepaskan otot saat rusak. Tingkat CK tinggi adalah tanda bahwa anak -anak dapat mengalami displasia otot Duchenne.
  • Tes genetik. Dokter juga dapat memeriksa sampel darah untuk mencari perubahan pada gen distrofin yang menyebabkan displasia otot Duchenne. Pada saat yang sama, anak perempuan dalam keluarga dapat melakukan tes ini untuk melihat apakah mereka memiliki gen penyakit.
  • Biopsi mekanis. Dokter akan mengambil sepotong kecil otot anak dan mencari di bawah mikroskop untuk memeriksa apakah kadar distrofin rendah atau tidak, ini adalah protein yang hilang pada orang dengan distrofi otot Duchenne.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Tidak ada Duchenne Otcle Disorder tetapi ada obat -obatan dan perawatan dan perawatan lain yang dapat mengurangi gejala anak -anak, perlindungan otot dan menjaga. Untuk hati dan paru -paru yang sehat.

  • Etrosen (Exondys 51) telah disetujui untuk mengobati displasia otot Duchenne. Ini adalah suntikan yang membantu mengobati pasien dengan mutasi gen yang menyebabkan displasia otot Duchenne. Efek samping yang paling umum dari obat ini adalah masalah keseimbangan dan muntah.
  • Deflazacort kortikosteroid (emflaza) disetujui pada tahun 2017 untuk mengobati displasia otot Duchenne, menjadi obat kortikosteroid pertama yang diterima oleh FDA untuk mengobati penyakit ini. Deflazacort telah terbukti membantu pasien mempertahankan kekuatan otot serta membantu mereka mempertahankan kemampuan mereka untuk bepergian. Efek samping umum termasuk bengkak, peningkatan nafsu makan dan penambahan berat badan.

    • Beberapa obat tekanan darah dapat membantu melindungi terhadap kerusakan otot di jantung.

    Karena displasia otot Duchenne dapat menyebabkan masalah kardiovaskular, sehingga sangat penting bahwa anak -anak harus melakukan pemeriksaan kardiovaskular setidaknya setiap 2 tahun hingga usia 10 tahun dan setelah itu 1 tahun. Anak perempuan dan wanita dengan gen juga berisiko lebih tinggi dari masalah jantung daripada orang normal. Mereka harus menemui ahli jantung di masa remaja atau tahun -tahun awal orang dewasa untuk memeriksa apakah ada masalah.

    Anak -anak dengan otot -otot Duchenne mungkin perlu operasi untuk memperbaiki otot -otot yang dipersingkat, meluruskan tulang belakang atau mengobati masalah jantung atau paru -paru.

    Para ilmuwan terus mencari cara baru untuk mengobati displasia otot Duchenne dengan uji klinis. Untuk menguji obat baru untuk melihat apakah mereka aman dan efektif.

    Merawat anak

    sulit untuk mengetahui bahwa anaknya memiliki makanan otot Duchenne. Ingatlah bahwa penyakit ini tidak berarti bahwa anak -anak dapat pergi ke sekolah, bermain olahraga dan bersenang -senang dengan teman -teman. Jika orang tua secara ketat mengikuti rencana perawatan dan tahu apa yang baik untuk anak -anak, itu akan membantu anak -anak memiliki kehidupan yang lebih aktif.

  • Berdiri dan pergi sebanyak mungkin. Berdiri tegak akan membuat anak -anak tetap sehat dan lurus.
  • Makan dengan benar. Tidak ada diet khusus untuk anak -anak dengan perawatan otot Duchenne, tetapi makanan sehat dapat mencegah masalah berat badan atau membantu mengobati sembelit. Orang tua harus berkonsultasi dengan ahli gizi untuk memastikan anak -anak makan nutrisi seimbang dan memiliki kalori yang cukup setiap hari.
  • Latihan dan fleksibilitas yang fleksibel dapat membuat bayi tetap sehat dan sendi terasa lebih baik. Teknisi fisioterapi dapat mengajari anak -anak cara berolahraga dengan aman tanpa terlalu banyak.

    • lihat juga:

  • tanda -tanda pemeriksaan kardiovaskular
  • skrining dan diagnosis gangguan genetik
  • Apa itu gen? Apa itu gangguan genetik?
  • ada atrofi otot delta?

    • Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer