Duchenne muscular dysplasia

Panoramica della malattia di [Benh]

La displasia muscolare è un gruppo di malattie che rendono i muscoli più deboli e meno flessibili nel tempo, in cui la distrofia muscolare di Duchenne (distrofia muscolare di Duchenne) è il tipo più comune. È causato da errori nel gene che controlla come il corpo mantiene i muscoli sani.

La malattia colpisce quasi sempre ragazzi e sintomi che spesso iniziano presto durante l'infanzia. I bambini con displasia muscolare di Duchenne hanno difficoltà a alzarsi, camminare e salire le scale, molte persone hanno finalmente bisogno di sedia a rotelle per viaggiare. Possono anche avere problemi di cuore e polmone.

Sebbene non ci sia cura, i progressi nella cura e nel trattamento delle persone con displasia muscolare di Duchenne sono stati molto migliori, molti anni fa, i bambini che hanno malattie spesso non vivono troppo vecchi. Nien. Oggi vivono bene sui 30 anni e talvolta all'età di 40 e 50 anni. Ci sono trattamenti che possono ridurre i sintomi e i ricercatori sono ancora alla ricerca di nuovi metodi. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Cause della distrofia muscolare di Duchenne A causa di problemi nei geni del paziente, poiché questi geni contengono le informazioni sul corpo necessarie per produrre proteine, svolgono molte funzioni muscolari. Forma diversa. Il meccanismo è il seguente: a causa della mutazione del gene della distrofina situata sui cromosomi sessuali X nella posizione di XP21.2. Il gene della distrofina lunga 2400kb (il gene più lungo nell'uomo), tra cui 79 esone, è responsabile della sintesi di proteina distrofina. Questa proteina ha la funzione di proteggere le cellule muscolari, mantenendo solida la membrana della fibra muscolare, non danneggiata. Le mutazioni che possono verificarsi sul gene della distrofina sono mutazioni, segmenti, segmenti, piccoli segmenti e il segmento più comune.

Questa situazione è più comune nei ragazzi a causa del meccanismo genetico muscolare di Duchenne per i bambini. Significa ciò che gli scienziati chiamano una malattia correlata al genere perché è correlata ai gruppi genici, chiamati cromosomi, determinando se il bambino è un ragazzo o una ragazza. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Se un bambino ha nutrimento muscolare di Duchenne, i genitori possono notare i primi segni prima che il bambino compie 6 anni. I muscoli sulle gambe sono spesso una delle prime posizioni colpite, quindi i bambini possono iniziare a sapere quanto più tardi degli altri bambini dei loro coetanei. Tuttavia, quando i bambini possono camminare, possono cadere spesso e avere difficoltà a salire le scale o alzarsi. Dopo alcuni anni, il bambino ha i bianchi o le dita dei piedi. Nel tempo, la capacità di mobilitare gradualmente, perdere la capacità di camminare prima dei 12 anni di età e spesso morire all'età di 20 anni per danni miocardici e disturbi respiratori.

Complicazioni

La displasia muscolare di Duchenne può anche danneggiare il cuore, i polmoni e altre parti del corpo. Quando crescono, i bambini possono avere altri sintomi, tra cui:

  • Scoliosi
  • Short e fermo muscolare, chiamato restringimento
  • Mal di testa
  • Problemi con l'apprendimento e la memoria
  • Difficoltà a respirare

    • Sleepy

    Difficoltà di difficoltà

    I problemi muscolari possono causare crampi a volte, ma in generale, la displasia muscolare di Duchenne è indolore. I bambini controlleranno comunque la loro vescica e intestino, sebbene alcuni bambini con disturbi abbiano problemi di apprendimento e comportamentali, la displasia muscolare di Duchenne non influisce sulla loro intelligenza.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica, non una malattia infettiva, quindi non è in grado di diffondersi dai pazienti a persone sane.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    La displasia muscolare si verifica in entrambi i sessi e in tutte le età e razze. Tuttavia, il tipo più comune è la distrofia muscolare di Duchenne e spesso si verifica nei ragazzi. Le persone con una storia familiare di displasia sono a maggior rischio di malattia o trasmesse ai propri figli.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    A causa della distrofia muscolare di Duchenne è un disturbo genetico, non può essere prevenuto. Se la storia familiare ha displasia muscolare di Duchenne, questi soggetti dovrebbero essere uno screening genetico può essere utile per la diagnosi precoce e il trattamento precoce. Questi test genetici possono essere eseguiti su adulti, bambini e persino feto nell'utero. Una volta che la displasia muscolare di Duchenne è stata diagnosticata, il trattamento precoce può aiutare a ridurre i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    I genitori dovrebbero vedere un medico quando notano i segni di cui sopra, il medico sfrutterà la storia ed esaminerà il bambino come:

  • Quanti anni hanno i tuoi figli quando inizi a sapere?
  • Noti che il bambino è insolito quando corre, salire le scale o alzarsi in piedi?
  • Da quanto tempo hai trovato questo problema?
  • C'è qualcun altro nella tua famiglia che ha nutrimento muscolare? In tal caso, quale?
  • I bambini hanno difficoltà a respirare?

    • Il bambino ha un problema con l'attenzione o la memoria?

    Se si sospetta la displasia muscolare di Duchenne, il medico specificherà una serie di test tra cui:

  • esame del sangue. Il medico prenderà il campionamento del sangue del bambino e controllerà la creatina chinasi, un enzima che i muscoli rilasciano quando sono rotti. L'alto livello CK è un segno che i bambini possono avere displasia muscolare di Duchenne.
  • Test genetico. I medici possono anche controllare i campioni di sangue per cercare cambiamenti nel gene della distrofina che provoca displasia muscolare di Duchenne. Allo stesso tempo, le ragazze della famiglia possono fare questo test per vedere se hanno un gene della malattia.
  • Biopsia meccanica. Il medico prenderà un piccolo pezzo dei muscoli del bambino e guarderà al microscopio per verificare se il livello di distrofina è basso o no, questa è una proteina che manca nelle persone con distrofia muscolare di Duchenne.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Non esiste disturbo muscolare di Duchenne ma ci sono farmaci e altri trattamenti e trattamenti che possono ridurre i sintomi dei bambini, la protezione dei muscoli e la manutenzione. Per cuori e polmoni sani.

  • Etrosen (Exondys 51) è stato approvato per trattare la displasia muscolare di Duchenne. Questa è un'iniezione che aiuta a trattare i pazienti con mutazioni geniche che portano alla displasia muscolare di Duchenne. Gli effetti collaterali più comuni di questo farmaco sono il problema dell'equilibrio e del vomito.
  • Deflazacort corticosteroide (Emflaza) è stato approvato nel 2017 per trattare la displasia muscolare di Duchenne, diventando la prima medicina corticosteroide accettata dalla FDA a curare questa malattia. Deflazacort ha dimostrato di aiutare i pazienti a mantenere la forza muscolare e aiutarli a mantenere la loro capacità di viaggiare. Gli effetti collaterali comuni includono gonfiore, aumento dell'appetito e aumento di peso.

    • Alcuni farmaci per la pressione sanguigna possono aiutare a proteggere dai danni muscolari nel cuore.

    La displasia muscolare di Duchenne dovuta può causare problemi cardiovascolari, quindi è molto importante che i bambini debbano avere un esame cardiovascolare almeno ogni 2 anni fino all'età di 10 anni e dopo 1 anno. Le ragazze e le donne con geni sono anche a maggior rischio di problemi cardiaci rispetto alle persone normali. Dovrebbero vedere un cardiologo nell'adolescenza o nei primi anni degli adulti per verificare se c'è qualche problema.

    I bambini con muscoli di Duchenne possono aver bisogno di un intervento chirurgico per riparare i muscoli che vengono accorciati, raddrizzare la colonna vertebrale o trattare un problema cardiaco o polmonare.

    Gli scienziati continuano a cercare nuovi modi per trattare la displasia muscolare di Duchenne da prove cliniche. Per testare nuovi farmaci per vedere se sono sicuri ed efficaci.

    Prendersi cura del bambino

    è difficile sapere che suo figlio ha il nutrimento muscolare di Duchenne. Ricorda che questa malattia non significa che i bambini possano andare a scuola, fare sport e divertirsi con gli amici. Se i genitori seguono rigorosamente il piano di trattamento e sanno cosa è buono per i bambini, aiuterà i bambini ad avere una vita più attiva.

  • Stare e andare il più possibile. Stare in piedi manterrà i bambini sani e dritti.
  • Mangia correttamente. Non esiste una dieta speciale per i bambini con cura muscolare di Duchenne, ma gli alimenti sani possono prevenire problemi di peso o aiutare a trattare la costipazione. I genitori dovrebbero consultare un nutrizionista per garantire che i bambini mangino nutrienti equilibrati e abbiano abbastanza calorie ogni giorno.
  • L'esercizio fisico e la flessibilità flessibile possono mantenere il bambino sano e le articolazioni migliori. Il tecnico della fisioterapia può insegnare ai bambini come esercitare in sicurezza senza troppo.

    • vedi anche:

  • Segni di esame cardiovascolare
  • Screening e diagnosi di disturbi genetici
  • Che cos'è il gene? Cos'è il disturbo genetico?
  • C'è atrofia muscolare delta?

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