Duchenne muscular dysplasia

[ベン]の病気の概要

筋肉異形成は、筋肉を時間の経過とともに弱くし、柔軟性を低下させる疾患のグループであり、 duchenne筋ジストロフィー（デュシェンヌ筋ジストロフィー）が最も一般的なタイプです。それは、体が筋肉を健康に保つ方法を制御する遺伝子の誤差によって引き起こされます。

この疾患は、ほとんどの場合、小児期の早い時期に始まることが多い少年や症状に影響を与えます。デュシェンヌの筋肉異形成の子供は、立ち上がったり、階段を歩いたり登るのに困難な時期があります。多くの人はついに車椅子を旅行する必要があります。また、心臓と肺の問題がある場合もあります。

治療法はありませんが、デュシェンヌの筋肉形成異形成の人を思いやりと治療することの進歩はずっと良くなっています。ニエン。今日、彼らは30代で、時には40歳と50歳でよく生きています。症状を軽減できる治療法があり、研究者はまだ新しい方法を探しています。 >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

デュシェンヌ筋ジストロフィーの原因これらの遺伝子には、タンパク質の生成に必要な身体情報が含まれているため、多くの筋肉機能を実行するためです。別のフォーム。メカニズムは次のとおりです。Xp21.2の位置にある性染色体Xに位置するジストロフィン遺伝子変異による。 79エクソンを含む2400kbの長いジストロフィン遺伝子（ヒトで最も長い遺伝子）は、ジストロフィンタンパク質の合成を担当しています。このタンパク質には、筋肉細胞を保護し、筋肉繊維膜が損傷しないように保護する機能があります。ジストロフィン遺伝子で発生する可能性のある変異は、変異、セグメント、セグメント、小さなセグメント、および最も一般的なセグメントです。

この状況は、子供のデュシェンヌの筋肉の遺伝的メカニズムのために少年でより一般的です。それは、科学者が性別関連疾患と呼ぶものを意味します。なぜなら、それは染色体と呼ばれる遺伝子グループに関連しており、赤ちゃんが男の子か女の子かを決定するからです。 p>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

子供がデュシェンヌの筋肉の栄養を持っている場合、親は6歳になる前に最初の兆候に気付くかもしれません。脚の筋肉は多くの場合、最初の影響を受ける位置の1つであるため、子供は仲間の他の子供よりもどれほど遅れているかを知ることができます。しかし、子供たちが歩くことができるとき、彼らは頻繁に倒れ、階段を登るのが困難になるか、立ち上がることがあります。数年後、子供には白または彼のつま先があります。時間が経つにつれて、徐々に動員し、12歳未満で歩く能力を失い、しばしば心筋障害と呼吸器障害から20歳で死亡します。

合併症

デュシェンヌの筋肉異形成は、心臓、肺、その他の体の部分を損傷する可能性があります。成長するとき、子供は次のような他の症状を持っているかもしれません：

  • 脊柱側osis
  • 収縮と呼ばれる筋肉の短くて硬い
  • 頭痛
  • 学習と記憶に関する問題
  • 呼吸困難

    • 眠い

    難易度フォーカス

    筋肉の問題はけいれんを引き起こすことがありますが、一般的に、デュシェンヌの筋肉異形成は痛みがありません。子供はまだ膀胱と腸を制御しますが、障害のある子供の中には学習と行動の問題がありますが、デュシェンヌの筋肉異形成は知性に影響しません。

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    デュシェンヌ筋ジストロフィーは、感染性疾患ではなく遺伝的疾患であるため、患者から健康な人に拡散することはできません。  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    筋肉異形成は、両性とすべての年齢と人種で発生します。ただし、最も一般的なタイプはデュシェンヌ筋ジストロフィーであり、少年でしばしば発生します。異形成の家族歴を持つ人々は、病気のリスクが高く、子供に伝染します。

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Duchenne筋ジストロフィーは遺伝的障害であるため、予防できません。家族の歴史にデュシェンヌの筋肉異形成がある場合、これらの被験者は、早期診断と早期治療に役立つ可能性があります。これらの遺伝子検査は、子宮内の大人、子供、さ​​らには胎児でさえ行うことができます。デュシェンヌの筋肉異形成が診断されると、早期治療は症状を軽減し、病気の進行を遅くするのに役立ちます。

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    両親は、上記の兆候に気付いたときに医師に診てもらう必要があります。医師は歴史を悪用し、次のような子供を調べます。

  • あなたが知り始めたとき、あなたの子供は何歳ですか？
  • 走ったり、階段を登ったり、立ち上がるときに子供が珍しいことに気づきますか？
  • この問題をどのくらい発見しましたか？
  • あなたの家族に他の誰かが筋肉の栄養を持っていますか？もしそうなら、どれですか？
  • 子どもは呼吸困難を抱えていますか？

    • 子供は注意や記憶に問題がありますか？

    Duchenneの筋肉異形成が疑われる場合、医師は以下を含む多くの検査を指定します。

  • 血液検査。医師は、子供の血液サンプリングを採取し、筋肉が壊れたときに放出する酵素であるクレアチンキナーゼをチェックします。高いCKレベルは、子供がデュシェンヌの筋肉異形成を持つことができる兆候です。
  • 遺伝子検査。医師はまた、血液サンプルをチェックして、デュシェンヌの筋肉異形成を引き起こすジストロフィン遺伝子の変化を求めることができます。同時に、家族の女の子はこのテストを行い、疾患遺伝子があるかどうかを確認できます。
  • 機械的生検。医師は子供の筋肉の小さな部分を取り、顕微鏡の下を見て、ジストロフィンのレベルが低いかどうかを確認します。これは、デュシェンヌ筋ジストロフィーのある人に欠落しているタンパク質です。

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    duchenne筋肉障害はありませんしかし、子供の症状、筋肉の保護、維持を減らすことができる薬物やその他の治療法や治療があります。健康な心臓と肺のために。

  • エトロセン（Exondys 51）は、Duchenne Muscle異形成の治療に承認されています。これは、デュシェンヌ筋異形成につながる遺伝子変異を伴う患者の治療に役立つ注射です。この薬の最も一般的な副作用は、バランスと嘔吐の問題です。
  • デュシェンヌ筋肉異形成を治療するために、2017年にコルチコステロイドのデフラザコート（Emflaza）が承認され、この疾患を治療するためにFDAが受け入れた最初のコルチコステロイド薬になりました。 DeflazaCortは、患者が筋肉の強さを維持するのを助けるだけでなく、旅行の能力を維持するのを助けることが示されています。一般的な副作用には、腫れ、食欲の増加、体重増加が含まれます。

    • 一部の血圧薬は、心臓の筋肉の損傷から保護するのに役立ちます。

    デュシェンヌ筋異形成は心血管の問題を引き起こす可能性があるため、10歳からその1年後まで、子供が少なくとも2年ごとに心血管診断を受ける必要があることが非常に重要です。遺伝子を持つ少女と女性は、普通の人よりも心臓の問題のリスクが高くなっています。彼らは、思春期に心臓病専門医または大人の初期の年に問題があるかどうかを確認する必要があります。

    デュシェンヌの筋肉の子供は、短縮された筋肉を修復したり、脊椎をまっすぐにしたり、心臓や肺の問題を治療する手術を必要とします。新薬をテストして、安全で効果的かどうかを確認します。

    子供の世話をする

    は、彼の子供がデュシェンヌの筋肉の栄養を持っていることを知ることは困難です。この病気は、子どもたちが学校に行ったり、スポーツをしたり、友達と楽しんだりできることを意味しないことを忘れないでください。親が治療計画に厳密に従い、子供にとって何が良いかを知っている場合、それは子供がより活発な生活を送るのに役立ちます。

  • 立って、できるだけ行きます。直立して、子供を健康でまっすぐな背骨に保ちます。
  • 適切に食べる。 There is no special diet for children with Duchenne muscle care, but healthy foods can prevent weight problems or help treat constipation. Parents should consult a nutritionist to ensure children eat balanced nutrients and have enough calories every day.
  • exercise and flexible flexibility can keep the baby healthy and joints feel better. Physiotherapy technician can teach children how to exercise safely without too much.

    • 参照：

  • 心血管検査の兆候
  • 遺伝障害のスクリーニングと診断
  • 遺伝子とは？遺伝性障害とは何ですか？
  • デルタ筋萎縮はありますか？

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